Fibröz kemik displazisi nadir görülen bir malign kemik hastalığıdır. Yalnızca bir veya daha fazla kemiği etkileyebilir ve yalnızca ağrı ile ortaya çıkabilir. Halen oluşumunun nedenleri hakkında çok az şey biliyoruz. Ağrıya ek olarak, fibröz kemik displazisinin semptomu nedir? Etkili bir şekilde tedavi edebilir miyiz?
Fibröz kemik displazisi, sıklığının doğru bir şekilde belirlenmesini zorlaştıran nadir bir hastalıktır. Tüm iyi huylu kemik tümörleri arasında, bunların yaklaşık yüzde 7'sini oluşturur. Cinsiyete, ırka veya ikamet yerine göre hastalık insidansında bir fark yoktur. Değişiklikler 10 yaşından önce bile ortaya çıkabilir ve zamanla devam edebilir.
Kemiğin fibröz displazisi: nedenleri
Fibröz kemik displazisinin gelişiminin kesin nedeni hala bilinmemektedir. Gen mutasyonunun yolu bilinmemekle birlikte, hastalığın genetik olduğundan şüpheleniliyor.
Şiddetli vakalarda, hastalığa neden olan genetik değişiklikler aynı zamanda endokrin bezlerinin işlevini de etkiler. Ayrıca café au lait blotch tipinde bir arada bulunan deri lezyonları varsa, McCune-Albright sendromunu teşhis ederiz.
Yıllarca yapılan gözlemler, mutasyonun kalıtsal olmadığını ve hasta ebeveynlerin çocuklarında ortaya çıkma riskinin popülasyon temelli olduğunu göstermektedir.
Hastalar, iskelet sentezinin düzenlenmesinden sorumlu anormal şekilde yapılandırılmış bir proteine sahiptir. Kusurlu proteine yanıt olarak, kemik hücreleri sürekli alarm halindedir ve bu da trabeküler kemik parçalarının anormal fibröz doku ile değiştirilmesine yol açar.
Kemiğin fibröz displazisi: semptomlar
Anormal hücrelerin büyümesi yıllar sürse de hastalık uzun süre asemptomatik kalır. İlk belirti, etkilenen bölgelerde zamanla kötüleşen ve bir noktada sürekli ortaya çıkana kadar ağrıdır. Yürürken veya koşarken rahatsızlığın artması ve dinlendikten sonra azalması tipiktir.
Lezyonlar insan iskeletindeki herhangi bir kemiği tespit edebilir, ancak çoğunlukla alt ekstremitelerin uzun kemiklerinde, kaburgalarda, humerusta, pelvis ve kafatası kemiklerinde bulunur. Ayrıca ilk semptomun patolojik bir kemik kırığı olduğu da olur. Kemik dokusunun yanlış metabolizması nedeniyle, böyle bir kırığın iyileşmesi zordur ve deformasyon meydana gelir. Yaşlı hastalarda semptomlar ortaya çıktığında, yaşa özgü dejeneratif değişikliklerle karıştırılabilirler.
Fibröz kemik displazisinin üç klinik formu vardır:
- monoostotik form - hastalık yalnızca bir kemiği etkiler ve en yaygın olanıdır (yüzde 70); en iyi prognoza sahiptir, genellikle ergenlik döneminde ortaya çıkar ve kemik büyümesinin sona ermesinden sonra ölür
- poliostotik form - en az iki kemiğin katılımıyla; hastaların yaklaşık yüzde 25'inde bulunur; daha kötü prognoza sahip, semptomlar daha erken ortaya çıkıyor, daha şiddetli ve hastalık daha hızlı ilerliyor
- endokrin bozuklukları olan bir form - çocuklarda görülür ve pigment üretiminden sorumlu endokrin bezlerine ve hücrelere ciddi zarar verebilir; erken ergenlik, hipertiroidizm ve adrenal korteks gözlenir
Kemiğin fibröz displazisi: araştırma
Genellikle tanı, başta X-ışını, BT (bilgisayarlı tomografi) olmak üzere görüntüleme testleri ile birlikte klinik semptomlar temelinde yapılır. Bu yeterli olmazsa değişikliklerin meydana geldiği kemikten örnek alınabilir.
Kemiğin fibröz displazisi: tedavi
Hastalığın klinik seyri büyük ölçüde değişebileceğinden, tedavi her zaman kişiye özel olmalıdır. Kırığı olmayan tek bir salgın yalnızca gözlemlenebilir. Ağrı kesici ilaçlar verilebilir. Ek olarak, muhtemelen patolojik odakların metabolizmasını zayıflatan ve birçok hastada ağrının şiddetini azaltan bifosfonatlar kullanılır. Daha ciddi vakalarda, cerrahi müdahale gereklidir: sağlıklı kemik dokusu marjı ile patolojik odağın kaldırılması veya patolojik odağın küretajı ve metal implantlar ve kemik çimentosu ile bir transplant veya stabilizasyon yapılması.
