Şimdiye kadar, kökeni ile ilgili bir gen bilinmiyordu, ancak bugün "Nature Genetics" de yayınlanan bir makalede ABD, Hindistan, İtalya ve Japonya'dan bilim adamları bu hastalıkla ilgili ilk geni tanımladılar.
Çalışma ayrıca ailesel dilate kardiyomiyopati ile mTOR proteininin aşırı aktivasyonu arasında bir ilişki olduğunu ortaya koymaktadır. Ve şu anda, özellikle katı organ nakli için immünosüpresif bir ilaç olarak kullanılan rapamisin gibi bu proteini bloke etmeyi amaçlayan birkaç onaylanmış mevcut ilaç olduğundan, araştırmacılar bu mTOR inhibitörlerinden en az birinin Ailesel dilate kardiyomiyopatinin ilerlemesini durdurmada etkili olabilir.
“Gelecekte, sadece kalp yetmezliğini geciktiren ilaçlara değil, bu karmaşık hastalığa katkıda bulunan tüm genetik varyasyonlar için tedaviler almayı umuyoruz” diyor Sina Dağı Kardiyovasküler Enstitüsü müdürü Spaniard Valentin Fuster ve Michael A. Wiener ( ABD). Fuster için bu olağanüstü çalışma "bu tedavilerin ilk nesline" yol açabilir ve "başka tıbbi kaynağı olmayan bir grup hastaya yeni bir umut" sunabilir.
Tedavi yok
Çocukluk çağında başlayan ailesel dilate kardiyomiyopati, kalp kasının ilerleyen zayıflaması ve kalınlaşması ile karakterize olan ve kalp yetmezliğine ve erken ölüme yol açabilen bir hastalıktır. Uzmanlar, 250 kişiden yaklaşık birini etkilediğini tahmin ediyor. Genetik olarak karmaşık bir hastalıktır, çünkü en az 40 gendeki varyantlarla ilişkilidir, ancak vakaların% 50-60'ında bilinmeyen bir kökene sahip olabilirler. Şu anda, İspanyol Kardiyoloji Derneği Pediatrik Kardiyoloji ve Konjenital Kalp Hastalığı Bölümünden Dimpna Albert'in tedavisi olmadığını ve mevcut ilaçların sadece konjestif kalp yetmezliğinin başlangıcını veya transplantasyonu gibi daha agresif tedavilere olan ihtiyacı geciktirdiğini açıklıyor. kalbi. Uzman, "Vakaların% 80'inde hastaların kalp nakline ihtiyacı var" diyor.
Bu çalışmada, bilim adamları 500'den fazla yetişkinde ve ailesel dilate kardiyomiyopatiye ve çeşitli etnik olarak farklılaşmış kohortlardan 1.100'den fazla sağlıklı kontrole sahip çocuklarda DNA'yı hastalığın genetik profilinde biraz daha ilerlemek için sıraladılar. Böylece RAF1 genindeki değişiklikleri çocukluk çağının ailesel dilate kardiyomiyopatisinin bir nedeni olarak belirlediler ve bu mutasyonları olan hastalara çocuk hastalıkları teşhisi konma olasılığının daha yüksek olduğunu buldular. Bu genetik varyantlar, çalışılan popülasyonlarda çocukluk çağında başlayan ailesel dilate kardiyomiyopati vakalarının yaklaşık yüzde 10'unu oluşturmuştur. Uzmanlar ayrıca RAF1 genindeki değişikliklerin, zaten onaylanmış farklı ilaçlarla inhibe edilebilen mTOR proteininin aktivitesinde bir artışa neden olduğunu gördüler.
Sonuçları doğrulamak için, bilim adamları zebra balığı bu genetik değişiklikleri yaptı. Ve hayvanlar, mTOR proteinini inhibe etmek için kullanılan ilaçlardan biri olan rapamisin ile tedavi edildiğinde, zebra balığı kalp kusurları kısmen tersine döndü ve protein seviyeleri sağlıklı bir profile dönüştü.
Mount Sinai Hastanesi'nden Bruce Gelb, "Şu anda özellikle genetik değişikliklere yönelik dilate kardiyomiyopati için neredeyse hiçbir tedavi yoktur, bu nedenle bu bulgu bir atılımdır." "Bir sonraki önemli adım, bu genetik mekanizmaya sahip olan bu hastalığa sahip hastalar için rapamisinin veya ilgili bir ilacın klinik çalışmasını desteklemek için bu biyolojik mekanizmanın bir memeli modelinde ve gen verilerinde incelenmesidir."
Albert, çalışmanın "ön" olduğunu ve "memelilerde onaylanması" gerektiğini belirtiyor, ancak "bu insanları tedavi etmenin yeni bir yolunu" sunuyor. Çalışmayla ilgili ilginç olan şey, ailesel dilate miyokardipatinin kökeninde genetik nedenler olduğu bilinmesine rağmen, "hiçbiri bu araştırmada önerilen gibi tedavi edilemedi." Sonunda işe yararsa, "kalp hastalığından kaçınmak için çocukların hastalarını tanımlayabilirsiniz - şu anda genellikle daha yaşlı olarak teşhis edilirler çünkü neredeyse hiç semptom yoktur - kalp hasarını önlemek için" ve bu olası tedaviyi uygulayın.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
