İdiyopatik ergen skolyozu, okul çağındaki çocukların yaklaşık yüzde 2'sini etkileyen en yaygın pediatrik iskelet hastalığıdır. Sebepleri büyük ölçüde bilinmemektedir ve ortopedik tedavi ve cerrahi tek tedavi seçeneğidir, ancak birçok klinik ve genetik çalışma genetik faktörlerin katkısını göstermektedir.
Kromozom 6
Skolyozun nedenlerini ve gelişimini anlamak için doktorlar Ikuyo Kou ve Shiro Ikegawa ve ekibi, durumu geliştirmeye yatkınlıkla ilişkili genleri tanımlamaya çalıştılar. Skolyozdan muzdarip 1.819 Japon bireyin genomunu analiz ederek ve onu 25.939 Japon bireyle karşılaştırarak, ekip, Çin Hanı ve Kafkas popülasyonlarında tekrarlanan bir ilişki olan kromozom 6 üzerinde skolyoz geliştirmeye yatkınlıkla ilişkili bir gen buldu.
Araştırmacılar, duyarlılık geninin GPR126'nın kıkırdakta yüksek oranda ifade edildiğini ve bastırılmasının gelişmekte olan omurgada bodur büyümeye ve kemik dokusu oluşumuna neden olduğunu ve bunun yanında bir rol oynadığını da göstermektedir. insan gövdesinin yüksekliği ve uzunluğu.
"Bulgumuz, GPR126'nın anormal omurga gelişimi ve büyümesi ile hem çocuklukta idiyopatik skolyozun hem de boyunun duyarlılığını etkileyebileceği ilginç bir olasılık olduğunu göstermektedir." bu gendeki değişikliklerin çocuklukta idiyopatik skolyoz riskini artırdığı yol.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
