Araştırmacılar, 2q23.1 kromozomal bölgesinin kopyalanması ile hastaları analiz ettiler ve tüm kopyaların MBD5 geninin tamamını veya bir kısmını içeren bir bölgeyi kapsadığını buldular. IIS La Fe araştırmacısı Carmen Orellana, "Şimdiye kadar açıklanmayan nörogelişimsel ve otizm bozuklukları olan hastalar tarafından genetik bir kusur bulundu." Dedi.
Her ne kadar MBD5 geninin bir kopyasının kaybının 2q23.1 mikrodelesyon sendromunda ana nedensel faktör olduğu ve nokta mutasyonlarının otizm ve zihinsel engellilik ile ilişkili olduğu bilinmesine rağmen, bu çalışma bunun tekrarlanmasının Gen ayrıca, gen fonksiyonunun kaybına bağlı değişiklikler olan vakalarda tarif edilenlere benzer gelişimsel bozukluklara neden olur.
Zihinsel engellilik ve fiziksel problemler
Analiz edilen olguların fenotipi, zihinsel yetersizlik, dil gecikmesi, çocukluk hipotoni ve motor gecikmesi, otizm spektrum bozukluklarının karakteristik davranış problemleri ve kemerli kaşlar, belirgin burun, küçük çene veya ince üst dudak gibi yaygın yüz özelliklerini içerir. . Hastalar ayrıca hem ayakların hem de ellerin parmaklarında küçük anormallikler paylaşırlar.
Çalışma ABD, Kanada ve Hollanda'daki üniversiteleri, araştırma merkezlerini ve hastaneleri içeriyordu. Valensiya'daki La Fe hastanesi, çok nadir görülen bir hastalık olduğundan bir hastanın dahil edilmesiyle işbirliği yapmıştır.
Otizm spektrum bozuklukları, semptomlar hafif ila çok şiddetli arasında değişen farklı gelişim alanlarını etkileyebilir. Halen her 110 çocukta bir görülme sıklığı vardır ve her bir kişiyi farklı şekilde etkilemelerine rağmen, genellikle benzer semptomları vardır.
Genetik, bu tür bozuklukların tanısında nitel ve nicel bir sıçramaya izin vermiştir. Şu anda, etkilenen genlerin değişimi, bu bozuklukların altında yatan büyük heterojenliği ortaya çıkaran birçok vakada bilinmektedir.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
-objawy-i-leczenie.jpg)
