NIFTY testi: non-invaziv prenatal test. Nedir bu, maliyeti ne kadar?

NIFTY testi,% 99 oranında yeni bir non-invaziv, genetik prenatal test yöntemidir. Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu için tespit indeksi. Küçük bir yanlış pozitif sonuç yüzdesi sayesinde NIFTY, gereksiz invaziv test riskini en aza indirir.

NIFTY non-invaziv prenatal test nedir? NIFTY, fetal trizomi riskini belirlemek için kullanılan non-invaziv bir prenatal test olan Non-invaziv Fetal Trizomi Testinin bir kısaltmasıdır. Down sendromu için. Test aynı zamanda cinsiyet kromozomlarının anöploidisini (kromozom sayısındaki anormallikler - çoğunlukla insanlarda: monozomi veya trizomi), seçilmiş mikrodelesyon sendromlarını da tespit eder. Çocuğun cinsiyetini tanıma fırsatı verir.

Kromozom 21, 18, 13 trizomları, 21, 18 veya 13 numaralı kromozomun ekstra kopyalarının neden olduğu doğum kusurlarının en yaygın formlarıdır. Ortalama olarak 800 bebekten 1'i Down sendromlu (trizomi 21) ve 6.000 bebekten biri Edwards sendromu (trizomi) ile doğar. 18) ve Patau sendromlu 10.000'de 1 (trizomi 13).

NIFTY testi, annenin periferik kanında dolaşan bebeğin genetik materyalinin izolasyonuna ve ardından gelişmiş sıralama teknikleri kullanılarak analizine dayanır. Sonuç olarak, düşük ve intrauterin enfeksiyon riskini taşımaz ve çok yüksek bir doğruluk -% 99'un üzerinde ve düşük bir yanlış pozitif sonuç yüzdesi -% 1'den daha azıyla karakterize edilir.

Şu anda, trizomi için non-invaziv yöntemler (maternal kan kimyası: PAPP-A testi, beta-hCG testi) trizomi riskini yalnızca% 60-80 doğrulukla tespit etmekte ve vakaların% 5'inde yanlış pozitif sonuçlar vermektedir. Entegre testler daha doğrudur (ultrason - ense kalınlığı testi + PAPPA ve beta-hCG testi) - vakaların% 90-95'inde kusuru tespit ederler, ancak yanlış pozitif sonuçların yüzdesi aynıdır - yaklaşık% 5.

NIFTY testi, hamileliğin 10 ila 25. haftaları arasındaki kadınlar tarafından yapılabilir. Kan alımının sonucunu 10 güne kadar beklersiniz. Numune, testin yapıldığı NZOZ Genomed laboratuvarına gönderilir. Sonuç, yetkili bir laboratuvar teşhis uzmanı tarafından verilir. Bu yılın Haziran ayında, NIFTY çalışması, in vitro diagnostik için kullanılan tıbbi cihazlarla ilgili 98/79 / EC Direktifinin gerekliliklerine uygunluğu onaylayan Avrupa EC Sertifikası - Tam Kalite Güvencesi aldı.

NIFTY testinin neyle ilgili olduğunu duyun. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve HTML5 videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Ayrıca şunu okuyun: Genetik hastalıklar. Genetik bir hastalık durumunda kürtaj mümkün müdür? Doktorun yükümlülükleri ve hasta hakları - doğum öncesi testler Fetal ense saydamlığının değerlendirilmesi - non-invaziv doğum öncesi muayene

Pozitif NIFTY test sonucu - sırada ne var?

NIFTY testinin sonucu, trizomi riski olarak verilir (yüzde sonuç) ve kesin bir tanı değildir ve gebeliğin sonlandırılması için bir gösterge değildir, bu nedenle test, yüksek bir genetik kusur riski gösterdiğinde, sonucu doğrulamak için başka bir test yapılır, bu sefer invaziv: amniyosentez, komplikasyon riski taşıyan (örneğin, plasenta veya göbek kordonu hasarı, fetüse zarar, intrauterin enfeksiyon ve hatta düşük yapma).Aynısı PAPPA ve beta-hCG testleri için de yapılır - fark neredeyse% 100'dür. NIFTY testi ile doğruluk ve minimum yanlış pozitif oranı. Bu, riskli, gereksiz yere invaziv testlerin sayısını azaltmanıza olanak tanır.

NIFTY testi için endikasyonlar

NIFTY testi şunlar için önerilir:

• invaziv prenatal testi tercih etmek istemeyen 35 yaşın üzerindeki kadınlar;
• gebeliğin birinci ve ikinci trimesterinde biyokimyasal ve ultrason sonuçları yüksek bir kromozomal anöploidi riski taşıyan kadınlar;
• plasenta previa, yüksek düşük riski, HBV enfeksiyonu, HIV gibi invazif prenatal testler için kontrendikasyonları olan kadınlar.

NIFTY testi için kontrendikasyonlar

• çoklu hamilelik;
• kadın kök hücre tedavisi almışsa;
• Hamileliğinizden önceki 6 ay içinde kan nakli yaptırdıysanız;
• kadın organ nakli geçirmişse;
• anne kromozomal anöploidi, kromozomal kimerizm, mikrodelesyonlar ve kromozomal mikrodüplikasyonların taşıyıcısı olduğunda.

NFTY ayrıca şunlar için de mevcuttur:

• ikiz gebelik (sadece trizomi varlığı için);
• yumurta alıcısında hamilelik;
• in vitro fertilizasyon geçiren kadınlar.

NIFTY testine nereden girebilirim ve ücreti ne kadar?

NIFTY testini gerçekleştiren merkezlerin illere göre ayrılmış listesi www.nifty.pl adresinde bulunabilir. Testin maliyeti yaklaşık 2.500 PLN'dir (karşılaştırma için - PAPPA testi için 300 ila 600 PLN ödemeniz gerekir). Sonuç yüksek bir trizomi riski gösterdiğinde, laboratuvar invazif testleri (400 $ 'a kadar) ödeyecektir. Buna ek olarak, test sigorta kapsamındadır - eğer çocuk Down, Edwards veya Patau sendromlarıyla negatif bir test sonucuna rağmen doğmuşsa, sigorta şirketi 32.000 PLN tutarında tazminat ödeyecektir. AMERİKAN DOLARI.

Uzmana göre, jinekoloji ve kadın hastalıkları uzmanı Dr.Grzegorz Południewski, MD, PhD

NIFTY testi non-invaziv, erken ve çok hassastır, minimum hata riski (% 0,5'ten az). Normal sonuçlar, kromozomal bozuklukların olmamasını sağlar ve daha fazla teşhis gerektirmez. Bunun invaziv olduğunun doğrulanması, yalnızca anormal bir sonucu olan cezalar için geçerlidir. Diğer non-invaziv testlerin yanlış sonuçları, yalnızca yaklaşık% 6'daki gerçek kusurlarla doğrulanır. NIFTY'nin performansı, genetik olarak sağlıklı yavruları olan kadınlarda gereksiz invaziv testlerden kaçınmaya izin verir. Bu testi kullanmanın nedenlerinden biri, daha sonra hamile kalmaya karar veren kadınların daha yüksek bir yüzdesinin olmasıdır. Ayrıca doğum öyküsü olan veya daha sonra doğum yapan kişilerde kusurlu gebelik riskine ilişkin farkındalığın artması, genetik riski mümkün olan en kısa sürede netleştirme ve doğumu sakince beklemeye devam etme arzusuna neden olur.

Önerilen makale:

Doğum öncesi test: nedir ve ne zaman yapılır?

Basın malzemeleri