SANCO testi, yani non-invaziv prenatal muayene, on yedi farklı fetal malformasyon sendromunu gösterebilen, en sık gerçekleştirilen prenatal testlerden biridir. SANCO testi hangi spesifik fetal kusurları tespit eder ve buna kim karar vermelidir?
İçindekiler:
- SANCO testi - ne test edilir?
- SANCO testi - sonuçlar için bekleme süresi
- SANCO testi - hangi kusurları tespit ediyor?
- SANCO testi - test kimin için?
- SANCO testi - test avantajları
SANCO testi, genellikle hamile kadınlara istenen tarama testinden daha güvenilirdir - sözde çift muayene (genetik ultrason ile PAPP-A testi). Neden? Çifte test, anormal sayıda kromozomla ilgili fetal kusur riskini belirlemenize izin verse de, bu testlerin de ciddi bir dezavantajı vardır. Sonuçlarına göre, birçok hasta gereksiz yere bir risk grubuna atanır. Bununla birlikte, SANCO testi durumunda, kromozomal mutasyonların tespit oranı neredeyse% 100'dür.
SANCO testi - ne test edilir?
SANCO testini gerçekleştirmek için hamile bir kadından fetüsün hücre dışı genetik materyalini içeren 10 ml kan alınır.
SANCO testi için gerekli olan genetik materyal, hamileliğin onuncu haftasından itibaren annenin kanında bulunur. Testin güvenilir olabilmesi için gebeliğin 24. haftasına kadar yapılması gerekmektedir.
Testi daha sonraki bir aşamada yapmak da mümkündür, ancak olumlu bir sonuç olması durumunda, ileri bir hamilelikte daha fazla invaziv test yapmanın imkansız olduğu ortaya çıkabileceğini bilmeye değer.
SANCO testi - sonuçlar için bekleme süresi
Teste giren bir hasta sonucu en fazla 6 gün içinde almalıdır. Bununla birlikte, sonuç pozitifse, rahimdeki gelişmekte olan fetüste genetik bir kusurun varlığını doğrulamak veya dışlamak için invaziv bir testin de yapılması gerektiği göz ardı edilemez.
Ayrıca SANCO testinin bir tarama testi olduğu ve sonuçlarının nihai olarak değerlendirilmemesi gerektiği vurgulanmalıdır.
SANCO testi - hangi kusurları tespit ediyor?
SANCO testi, öncelikle kromozomal mutasyonlardan kaynaklanan genetik kusurları doğru şekilde teşhis etmek için kullanılır. Genetik materyalde tespit edilen en ciddi anormallikler şunları içerir:
- Patau sendromu adı verilen Kromozom 13 trizomi. Düşük doğum kilosunda kendini gösteren, aynı zamanda kas tonusunun azalmasıyla ortaya çıkan en ciddi genetik hastalıklardan biridir.Diğer bir özellik, ön beynin eksik bölünmesi, sadece bir göz küresi içeren kraniofasiyal anormallikler ve kalp, böbrekler ve diğer iç organlardaki kusurlardır.
- Edwards sendromu olarak bilinen kromozom 18 trizomi. Bir çocuğun düşük doğum ağırlığı, kafasında, yüzünde ve kafatasında şekil bozuklukları, ayrıca kalp, akciğer ve böbreklerin işleyişinde bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır. Edwards sendromu genellikle düşükle sonuçlanır.
- Kromozom 21 trizomi veya Down sendromu. Bu, kromozom sayısındaki bir mutasyonun neden olduğu en yaygın genetik kusurdur. Down sendromlu kişiler entelektüel performansı düşürmüştür, ancak uygun bakımla bağımsız olarak işlev görebilir, hatta çalışabilirler. Down sendromlu kişilerde kalp hastalığına yakalanma riski yüksektir.
- X kromozom monozomisi veya Turner sendromu. Sadece kızlarda görülür. Kötü vurgulanmış kadın özellikleri ve kısa boy ile karakterizedir.
- Klinefelter sendromu. Hastalık, bir çift cinsiyet kromozomunda fazladan bir X kromozomunun varlığıdır. Klinefeklter sendromu sadece erkeklerde görülür. Hastalar ortalamanın üzerinde boy, konuşma sorunları, bozulmuş entelektüel gelişim ve zayıf gelişmiş cinsel organlara sahiptir.
SANCO testi - test kimin için?
Test, şu özelliklere sahip kadınlar için önerilir:
- 35 yaşından sonra hamile kaldılar ve invaziv test yaptırmak istemediler
- biyokimyasal PAPP-A ve USG testleri fetüste artmış genetik kusur riskine işaret eden hastalar
- İnvazif prenatal testler için kontrendikasyonları olan kadınlar, düşük yapma veya hepatit veya HIV enfeksiyonu açısından yüksek risk altındadır.
SANCO testi - kontrendikasyonlar
Daha önce belirtildiği gibi, test bir tarama testidir ve sonuçları kesin olarak tedavi edilemez. Bu nedenle, bu çalışma aşağıdakiler için önerilmez:
- çoklu hamilelik
- anneyi kök hücrelerle tedavi etme terapisini yürütmek
- anneye hamilelikten altı aydan daha kısa sürede kan transfüzyonu yapmak
- organ nakli geçirmiş kadınlarda
- annenin kromozomlarındaki mutasyonlardan kaynaklanan hastalıklarda
SANCO testi - test avantajları
SANCO testi, doğum öncesi bir test olarak uzmanların olumlu görüşlerine sahiptir.
Anne kanında bulunan fetüsün genetik materyali test için toplandığı için bebek için tamamen güvenlidir.
Toplanan materyal (kan) laboratuvar koşullarında izole edilir ve ardından modern teknolojiler kullanılarak test edilir.
Testin yapılması, kadını düşük yapma, plasenta veya göbek kordonunda hasar ve ayrıca intrauterin enfeksiyon riski altına sokmaz.
Bu çözümün bir diğer avantajı,% 99'u aşan çok yüksek doğru sonuç oranıdır.
SANCO testi ikiz gebelik durumunda da yapılabilir, ancak yalnızca trizomi riskini tespit edebileceği unutulmamalıdır. Başka herhangi bir genetik kusur ortaya çıkarmayacak.
Test, in vitro fertilizasyon yaptırmaya karar vermiş kadınlarda ve hamilelik durumunda yumurta alıcı bir kadında da yapılabilir.
Ayrıca şunu okuyun:
- Doğum öncesi test: doğum öncesi testler hangi hastalıkları tespit edebilir?
- Doğum öncesi test: nedir ve ne zaman yapılır?
- Amniyosentez: invaziv doğum öncesi muayene. Amniyosentez endikasyonları ve seyri
- Koryon villus örneklemesi (trofoblast): invazif prenatal muayene
- Üçlü test: invazif olmayan doğum öncesi test
- Fetal nukal translusensi değerlendirmesi - noninvazif prenatal muayene
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
-wykrywa-zmiany-w-yach-i-ttnicach.jpg)
.jpg)
