Apert sendromu, genetik bir mutasyonun neden olduğu en nadir hastalıklardan biridir. Polonya'da her yıl 2 veya 3 çocuk Apert sendromu, yani kraniofasiyal sendrom ile doğar. Bu genetik durumun temel özelliği, kraniyal sütürlerin erken füzyonudur ve bebeğin başının şeklinde karakteristik bir değişikliğe neden olur.
İçindekiler:
- Apert sendromu - nedenleri ve kalıtım
- Apert sendromu - semptomlar
- Apert sendromu - araştırma
- Apert sendromu - tedavi
- Apert sendromu - prognoz
Apert sendromu, Crouzon veya Pfeiffer sendromuna benzeyebilir, çünkü bu koşulların tümü, 10. kromozomun uzun kolunda aynı genin (FGFR2) bir mutasyonu ile karakterize edilir. Hastalık, el ve ayakları etkileyenler de dahil olmak üzere, diğer deformitelerle de karakterize edilir.
Apert sendromu, FGFR2 genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir durum olan 165.000'de 1 oranında ortaya çıkan son derece nadirdir. Bu gen, fibroblast reseptörünün yapısı, yani uygun bağ dokusunun hücreleri hakkındaki bilgileri kodlar.
Bu reseptörün arızalanması, fetüsün gelişimi üzerinde dramatik etkilere neden olur. Bunun nedeni, kraniyal sütürlerin vaktinden önce aşırı büyümesinin, gelişmekte olan beynin sınırlı bir büyüme alanına sahip olmasına neden olması ve kafatasına baskı uygulayarak kraniyal sütürlerin büyümediği yerlerde aşırı kemik büyümesine neden olmasıdır. Bu işlem bebeğin kafasına alışılmadık bir şekil verir.
Hastalığın seyri sırasında, el ve ayaklarda selektif hücre ölümü süreci de bozulur, bu da el ve ayak parmaklarının kaynaşmasına neden olur. Apert sendromu erkek ve kızlarda eşit sıklıkta görülür.
Apert sendromu - nedenleri ve kalıtım
Apert sendromunun nedeni, FGFR2 genindeki genetik bir mutasyondur. Bu mutasyon genellikle de novo olarak görünür, yani her iki ebeveynden de miras alınmamıştır. Bu durumu geliştirme şansını artırabilecek faktörler tam olarak anlaşılamamıştır.
Crouzon sendromunda olduğu gibi, Apert sendromu geliştirme riski babanın yaşı ile birlikte artar. Radyasyon veya zararlı maddelere maruz kalma gibi diğer koşulların bu sendromun oluşumu üzerinde herhangi bir etkisi olup olmadığı bilinmemektedir.
Çok nadir ailevi Apert sendromu vakaları vardır. Mutant FGFR2 geni, baskın olarak otozomal miras alınır.
Bu, hastalığı çocuğunuza geçirme şansının% 50 olduğu ve çocuğun cinsiyetine bağlı olmadığı anlamına gelir.
Ayrıca şunu okuyun: Genetik hastalıklar: nedenleri, kalıtım ve tanı
Apert sendromu - semptomlar
Apert sendromunun ana semptomları şunları içerir:
Kraniosinostoz - bu, kraniyal sütürlerin erken bir füzyonudur. Kraniosinostoz, çocuğun kafatasının şeklini çok açık bir şekilde değiştirir; bu, hangi sütürlerle ilgilendiğine ve gelişimin hangi aşamasında meydana geldiğine bağlı olacaktır.
Sindaktili - bunlar yeni doğmuş bir bebeğin kaynaşmış parmakları ve ayak parmaklarıdır. Sebepleri, ellerde ve ayaklarda deri hücrelerinin (daha az sıklıkla kemik hücreleri) apoptoz sürecinin bozulmasında bulunabilir; bu, düzgün bir şekilde meydana gelen embriyojenez durumunda parmakların birbirinden ayrılmasından sorumludur. Sindaktili, ciddiyet açısından değişebilir.
Apert sendromunun diğer semptomları şunları içerir:
- oküler hipertelorizm, yani gözbebekleri arasındaki mesafeyi arttırmak
- ekzoftalmus - ekzoftalmi
- göz kapağı yarıklarının antimongoid ayarı
- üst göz kapaklarının yetersiz eğitimi
- düz ve geniş burun köprüsü
- kafatasının yüz kısmında gelişimsel kusurlar
- yarık damak (hastaların 1 / 4'ünde)
- maloklüzyon
- kısa boy
- uzuv deformiteleri
- kalp kusurları - çoğunlukla patent duktus arteriyozus Botalla, pulmoner kapağın sürekli bir interventriküler septum ile atrezisidir
- solunum sistemi kusurları
- kızlarda iki boynuzlu rahim
- hidronefroz
- artan terleme ve akne eğilimi
Apert sendromu - araştırma
Apert sendromu, hamilelik sırasında ultrasona dayanarak teşhis edilebilir. Daha sonra doktorun dikkati cenin kafatasının karakteristik olmayan şekline çekilir.
Hastalığın doğumdan önce teşhis edilmediği durumlarda, doğumdan sonra genellikle çocuğun karakteristik yapısına göre doğum kusurunun ortaya çıktığının teşhisi yapılır.
Apert sendromlu çocuklar söz konusu olduğunda, beyin yapılarını, beynin durumunu görselleştirmek, intrakraniyal hipertansiyonu dışlamak veya doğrulamak ve hidrosefali teşhisi için kafa görüntüleme çalışmaları yapmak gerekir.
Apert sendromu - tedavi
Apert Sendromuna yol açan genetik mutasyon tedavi edilemez. Ancak hastalığın bazı semptomlarını en aza indirmek ve ciddi komplikasyonları önlemek mümkündür.
Bir bebeğin hayatının ilk 6 ayında, kaynaşmış kraniyal sütürlerin çıkarılması için genellikle ameliyat gerekir. Bu işlem beynin özgürce büyümesini sağlar.
Prosedür ayrıca intrakraniyal hipertansiyon gelişme riskini azaltır, bu da çocuğun körlüğe ve hatta ölümüne yol açabilir. Çocuğun akran ortamında normal bir şekilde çalışmasını sağlayacak kafatasının doğru şeklini geri kazandırdığı için operasyonun estetik işlevi unutulmamalıdır.
Ellerin veya ayakların etkinliğini kısmen eski haline getirmek için erimiş parmaklar cerrahi olarak ayrılır.
Büyük kraniyofasiyal deformitelerde, yarık damakta veya ciddi maloklüzyon durumunda maksillofasiyal cerrahi alanında işlem yapmak gerekebilir.
Apert sendromlu bir çocuğa pek çok uzman - nörolog, kardiyolog, nefrolog, göz doktoru, ortopedist ve genetikçi - bakmalıdır.
Apert sendromu - prognoz
Bir çok şey, çocuğun sunduğu hastalığın semptomlarının ciddiyetine ve aynı zamanda yapılan ameliyatın veya tedavi prosedürlerinin başarısına da bağlıdır.
Apert sendromlu hastaların yarısından fazlası normal IQ'ya sahiptir ve psikofiziksel gelişimleri bozulmaz.
Ayrıca şunu okuyun:
- Down sendromu - nedenleri, seyri, teşhisi
- Edwards sendromu: nedenleri ve semptomları. Edwards sendromu tedavisi
- Patau sendromu: nedenleri ve semptomları. Trizomi 13'lü çocukların tedavisi nedir?
- Usher sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromu belirtileri ve tedavisi
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
-objawy-i-leczenie.jpg)
