Nadir hastalıklar, genetik olarak belirlenmiş, kronik ve şiddetli hastalıklardır. Çoğunlukla çocukluk döneminde ortaya çıkarlar ve 10.000 kişiden 5'inden fazlasını etkilemezler. Sadece% 5'inin farmakolojik tedavisi var. 28-30 Haziran tarihlerinde Serock'ta düzenlenen 17. Uluslararası Nadir Hastalıklar Konferansı'na önemli bir nadir hastalıklar konusu ayrıldı.
Nadir hastalıklar nelerdir?
Bir bütün olarak bir grup olarak ele alınan nadir hastalıklar, adından da anlaşılacağı kadar nadir değildir. Ayrıca nadir hastalıkların% 50'si çocuklarda görülür ve bu hastalıklara sahip hastaların yaklaşık% 30'u 5 yaşından önce ölür. Çocuk hastanelerindeki hastanelere yatışların% 30'undan, 15 yaş öncesi ölümlerin% 40-45'inden ve yetişkinlerde kronik hastalıkların% 10-25'inden sorumludurlar.
Nadir hastalıklar genellikle çocuklukta teşhis edilir (bazılarında teşhis zaten rahimde yapılır). Pediatri tesisleri, nadir görülen bir hastalığı en sık fark eden ve risk altındaki aileleri belirleyen merkezlerdir.
Polonya'da her yıl birkaç yüz çocukta nadir görülen bir hastalık teşhis edilmektedir. Bu hastalıkların çoğu için tek tedavi seçeneği rehabilitasyon ve sosyal yardımdır. Ancak çoğu durumda, uygun, erken teşhis ve uygun tedavinin uygulanması, çocuğun düzgün bir şekilde gelişmeye devam etmesini sağlar.
Yetişkinler, nadir hastalıkları olan büyük bir hasta grubudur. Her ikisi de çocuklukta nadir görülen bir hastalık teşhisi konulan ve daha sonraki yaşlarda hastalanan kişilerdir.Hem çocuklar hem de yetişkinler için nadir hastalıkların doğru teşhisi, etkili tedaviyi veya hastalığın seyrinin önemli ölçüde hafifletilmesini sağlar, yani komplikasyonları geciktirmek veya semptomların şiddetini azaltmak.
Tıbbi açıdan bakıldığında, sadece farmakoterapinin çözüm olduğu nadir hastalıklar görülebilir. Bununla birlikte, uygulaması sadece% 3-5'i için mümkündür.Yasal açıdan, nadir görülen hastalıklar fark edilmez (özgüllüklerini dikkate alan herhangi bir yasal düzenleme yoktur).
Polonya, AB'de öksüz ilaçlar için en düşük geri ödeme seviyesine sahip ülkedir (Nadir hastalıklarda kullanılan Yetim Tıbbi Ürünler Komitesi tarafından belirlenmiştir). Nadir hastalıklara adanmış 116 tıbbi ürün Avrupa Birliği'nde kayıtlıdır. Polonya'da, bunların yalnızca 14'ü geri ödenmektedir (AB'deki en düşük öksüz ilaç geri ödemesi seviyesi).
"Nadir bir hastalığı kaçırmayın" konferansı
Bu yılki konferans, hastaların ve yakınlarının kafa karışıklığı hissine etkin bir şekilde karşı koymak, teşhis ve tedavi olmaksızın hastaların yıllarca doktordan doktora gönderilmemesi için "Nadir bir hastalığı kaçırmayın" sloganı altında gerçekleştirildi. Doğru teşhisi aldıklarında, kendilerine tam ve profesyonel bakım sağlayacak, etkili tedavi yöntemlerine ve sistematik rehabilitasyona erişim sağlayacak kurumların adreslerini de alacaklar.
Birkaç aydır, Varşova'daki Children's Memorial Sağlık Enstitüsünde metabolik ve genetik nadir hastalıklar için bir referans merkezi kurma çabaları gösterildi. Ayakta tedavi konsültasyon ve teşhis merkezi olacaktı.
Polonya'nın her yerinden, şu anda farklı yerlerde teşhis konulan ve bölgesel kliniklerde "ölmekte olan" hastaların buraya gelmesi, hızlı ve doğru tanıya, onlar için profesyonel tıbbi bakıma ve ayrıca nadir görülen bir hastalık sicilinin oluşturulmasına yardımcı olacaktır.
Konferansın ana hedefleri
- Toplum olarak nadir hastalıkları "öğrenmek", kaçırmamak, bu tanıyla yaşayanların günlük hayatını ve sevdiklerinin karşılaşması gereken zorlukları tanımak bizim için önemlidir. Ancak o zaman, iyi teşhis, tıbbın pek çok alanındaki uzmanlara erişim için başarılı bir şekilde mücadele edebiliriz; bu, nadir hastalıkları olan insanlara kapsamlı bakım ve nadir hastalıkların sadece birkaç yüzde için var olmasına rağmen bu bir avuç hasta için tek şans olabilir. onurlu bir yaşam için - diyor Mukopolisakkaridoz ve Nadir Hastalıkları Olan İnsanlar Derneği başkanı Teresa Matulka.
SMA hastalarına yakın zamanda verilmiş ve alfa-mannosidoz, CLN-2, Duchenne kas distrofisi, Fabry hastalığı veya tip IVA mukopolisakkaridozdan muzdarip olanları bekleyen bir şans.
Bizi kişisel olarak tanımazsanız, dramamızı sadece hastalığın telaffuz edilmesi zor olan adıyla ilişkilendireceksiniz. Ama farklı olacak:
- CLN-2'nin genel olarak çocukluk çağı demansı olarak bilinen bir hastalık olduğunu öğrendiğinizde, artık onu sadece ileri yaşla değil, aynı zamanda birkaç yaşındaki çocukların yaşamlarına doğrudan bir tehditle ilişkilendirecek ve önlenebilir;
- alfa-mannosidozun, tedavi edilebilmesine rağmen rüya göremeyecek kadar kısa bir hayatı olan bir yürümeye başlayan çocuğun teşhisi olabileceğini öğrendiğinizde;
- Duchenne musküler distrofisi olan, uygun terapi sayesinde aktif ve canlı olan, ancak bu terapi olmadan yetişkinliğe kadar yaşamayacak olan üç yaşında bir çocukla tanıştığınızda;
- biri 10 yaşında ilacı alan ve hastalık belirtisi göstermeyen Fabry sendromlu kardeşlerle tanıştığınızda, diğeri çok beklediği için tekerlekli sandalyede hareket etmesi zor ...
O zaman bu sadece sizin bilmediğiniz hastalıklar için zor tıbbi isimler olmayacak, aynı zamanda tanıklıkları hepimize bağlı olabilecek daha iyi ve daha kötü bir kaderin bir belgesi olarak hatırlanacak belirli insanlar olacaktır.
Dayalı:
1. Nadir Hastalıklar Uzmanlar Konseyi Basın Duyurusu
2. Mukopolisakkaridoz ve Nadir Hastalıklar Derneği'nin Basın Duyurusu
