Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu)

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu), yağların (ve dolayısıyla yağda çözünen vitaminlerin, yani A, D, E ve K) emiliminin ve dolayısıyla eksikliğinin bozulduğu, genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır. Bassen-Kornzweig sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Abetalipoproteinemia veya Bassen-Kornzweig sendromu, akantositoz veya apoloprotein B eksikliği, vücudun diyetten yağ, kolesterol ve yağda çözünen vitaminleri emmesi için gerekli olan belirli lipoproteinleri üretmediği genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır. (ayrıca bu maddelerin kan dolaşımına etkili bir şekilde taşınmasından sorumludurlar). Sonuç olarak, bazı yağların yanı sıra yağda çözünen vitaminlerin (A, D, E ve K vitaminleri) gastrointestinal sistemden kana emiliminde azalma ve dolayısıyla - vücuttaki bu maddelerin kıtlığı vardır.

Bassen-Kornzweig sendromlu bir hasta, kolesterolün taşınmasından sorumlu olan beta-lipoproteinler adı verilen bir grup lipoprotein üretemez.

KONTROL >> TRIGLICERIDES nedir? Trigliseridlerin vücuttaki işlevleri

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig sendromu) - nedenleri

Anormal yağ metabolizmasının nedeni, beta-lipoproteinlerin üretimi için gerekli olan mikrozomal trigliserid taşıma proteininin (MTP) nasıl yapılacağına ilişkin talimatları içeren MTTP genindeki bir mutasyondur.

Hastalık otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani bir çocuğun hastalanması için her ebeveynden kusurlu genin bir kopyasını alması gerekir.

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig sendromu) - semptomlar

Yağlar, uygun büyüme ve gelişmenin yanı sıra sistemlerin ve organların, özellikle sinir ve görme yeteneğinin çalışması için gereklidir. Buna göre eksiklikleri kendini gösterir:

• bebeklerde anormal büyüme - gelişimsel gecikme veya o yaş için beklenenden daha düşük kilo alımı;
• Kas Güçsüzlüğü
• ataksi, yani hareketlerin koordinasyonu ve dengenin korunması ile ilgili sorunlar
• retinitis pigmentosa ve görme sorunları
• yağlı, kokulu, köpüklü dışkı

Ayrıca A, D, E ve K vitamini eksikliği belirtileri vardır, anemi de olabilir.

Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu) - komplikasyonlar

Abetalipoproteineminin en ciddi komplikasyonu görme problemleridir. Tedavi edilmezse, zamanla kötüleşebilir ve körlüğe yol açabilir.

Ayrıca hastalık, kas güçsüzlüğüne ve ataksiye neden olarak yürümeyi ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmeyi zorlaştırır.

Bassen-Kornzweig sendromlu bazı insanlar zihinsel gelişimde de gerilik yaşayabilir (bu, örneğin konuşma bozuklukları ile kendini gösterebilir).

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig sendromu) - tanı

Doktorlar kan sayımı ve kolesterol testleri ister. Ek olarak, apolipoprotein B ve A, D, E ve K vitaminlerinin seviyeleri ölçülebilir.

Kan testleri, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinde bir azalmaya ve dolayısıyla anemiye yol açan eritrositlerin ("dikenli" kan hücreleri, akantositoz) karakteristik bir deformasyonunu gösterir.

Ayrıca şunlara ihtiyacınız olabilir:

• elektromiyografi - kas aktivitesinin incelenmesi
• göz testleri
• dışkı örneği testi

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig sendromu) - tedavi

Abetalipoproteinemili hastaya yüksek dozlarda yağda çözünen vitaminler, özellikle lipoprotein üretimine yardımcı olan E vitamini verilir. Linolonik asit dahil diğer takviyeler de kullanılabilir.

Ayrıca şunu okuyun: Smith-Lemli-Opitz Sendromu nadir bir metabolik hastalıktır. SL tedavisi olabilir ... Krabbe hastalığı - genetik metabolik hastalık Fenilketonüri - konjenital metabolik hastalık