Hallervorden-Spatz hastalığı, sinir sisteminin genetik olarak belirlenmiş nadir dejeneratif bir hastalığıdır. Çoğunlukla 4 ila 12 yaş arasındaki çocuklarda teşhis edilir ve diğerlerinin yanı sıra, ilerleyici uzuv parezi ve yürüme bozukluğu. Hallervorden-Spatz hastalığının nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Tedavi etmek mümkün mü?
Hallervorden-Spatz hastalığı veya beyinde demir birikimi olan ensefalopati veya pantotenat kinaza bağlı nörodejenerasyon, genellikle çocuklarda gelişen nadir bir genetik hastalıktır. Özü, insan otomatik hareketlerini ve kas tonusunu kontrol eden ve vücut duruşunu düzenleyen beyin kısımları olan substantia nigra ve soluk globülde büyük miktarlarda demir birikmesidir. Demir beyne nasıl nörotoksiktir? Muhtemelen reaktif oksijen türlerinin oluşum sürecini başlatarak. Fazlalıkları oksidatif strese neden olabilir, bu da hücre ölümüne ve merkezi sinir sisteminin kademeli olarak dejenerasyonuna yol açar.
Dört tür Hallervorden-Spatz hastalığı vardır: erken çocukluk (10 yaşına kadar gelişir), geç çocukluk (5 ila 10 yaş arasında teşhis edilir), genç tip (10 ila 20 yaş arasında teşhis edilir). .) ve Parkinson semptomlarının baskın olduğu yetişkin tipi.
Hallervorden-Spatz hastalığı altı milyon doğumda bir ortaya çıkar ve bu nedenle nadir bir hastalık olarak sınıflandırılır.
Hallervorden-Spatz hastalığı - nedenleri
Hastalığa PANK2 genindeki kalıtsal bir genetik mutasyon neden olur. Hastalık, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için aynı genin iki kusurlu kopyasının (her ebeveynden bir mutasyona uğramış kopya) miras alınması gerektiği anlamına gelir.
Hallervorden-Spatz hastalığı - belirtiler
Hallervorden-Spatz hastalığının belirtileri şunlardır:
- distoni - vücudun çeşitli bölümlerinin bükülmesine ve bükülmesine neden olan istemsiz hareketlerin ortaya çıkması, bu da sıklıkla hastanın doğal olmayan bir duruş almasına neden olur,
- anormal (sertlik) yürüyüş
- uzuvların distal kısımlarının zayıflığı (eller ve bilekler ve ayaklar),
- içi boş ayak veya çarpık ayak (bu, ayağın kalıcı plantar fleksiyonu ve ön ayağın adduksiyonundan oluşan bir kusurdur),
- parmak uçlarında
- karakteristik yüz ifadesi - acı içinde "donmuş", alaycı bir gülümseme ve geniş boyun kaslarının kasılması.
Ek olarak, yutma güçlüğü, yani yutma güçlüğü ve dizartri, yani konuşma bozuklukları vardır. Etkilenen çocuklar sıkılmış dişlerle konuşurlar, sesleri gıcırtılı, tiz, bazen biraz burundan olur ve sonunda hala anlayarak konuşma becerilerini kaybederler. Optik sinirlerin atrofisi ile retina pigment dejenerasyonunun neden olduğu görme bozuklukları da vardır.
Demans, hastalığın ileri evresinde karakteristiktir. Bununla birlikte, yalnızca belirli bir grup hastada entelektüel gecikmeler olur. Bazı hastalar, şiddetli patlamalar ve depresyon gibi genellikle zihinsel bozukluklarla ilişkilendirilen şeyleri analiz etme ve anlama yeteneğini korur.
Bu belirtiler geri döndürülemez ve hastalığın gelişmesiyle güçlenir.
Hallervorden-Spatz hastalığı - tanı
Hastalığı teşhis etmek için, soluk top ve substantia nigra'daki demir birikintilerinin varlığını görselleştiren manyetik rezonans görüntüleme yapılır. PANK2 genindeki mutasyonların varlığını doğrulamak için moleküler testler de yapılır.
Hallervorden-Spatz hastalığı - tedavi
Genetik hastalıkların nedensel tedavisi mümkün değildir, bu nedenle terapi, hastalığın bireysel semptomlarını azaltmayı amaçlamaktadır. Bu amaçla fizyoterapi, jimnastik, hipnoterapi ve kas gevşetici masajlar kullanılır. Birkaç yıldır, soluk topun çekirdeğine bir uyarıcı yerleştirmeyi içeren derin beyin stimülasyonu (DBS) de kullanılmaktadır. Bu yöntem, hastalığın semptomlarını biraz hafifletmenize izin verir. Ağızdan demir şelatör kullanma girişimleri de vardır, ancak çok az başarılıdır.
Hallervorden-Spatz hastalığı - prognoz
Hastalığın tanısından hastanın ölümüne kadar genellikle 3 ila 11 yıl sürer. Ani ölüm nedenleri çoğunlukla solunum merkezinin hasar görmesiyle ağırlaşan zatürre ve solunum yetmezliğidir.
Ayrıca şunu okuyun: Miyotonik distrofi (Steinert hastalığı) Duchenne musküler distrofi: nedenleri ve semptomları. Distrofide rehabilitasyon ... GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı
