Rendu-Osler-Weber hastalığı (konjenital hemorajik anjiyom)

Rendu-Osler-Weber hastalığı (konjenital hemorajik hemorajik hastalık) bir kanama bozukluğu yani kanama eğilimi. Rendu-Osler-Weber hastalığı, akciğerler veya beyin gibi organlarda kanamaya neden olabileceğinden çok ciddidir. Rendu-Osler-Weber hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Rendu-Osler-Weber hastalığı veya Kalıtsal Hemorajik Telenjiektazi (HHT), genetik olarak belirlenmiş hemorajik bir bozukluktur, yani kanama eğilimi. HHT durumunda, kanama hem mukozadan (burun, gastrointestinal sistem, konjunktiva dahil) ve deriden hem de karın organlarında (karaciğer, üriner sistem), merkezi sinir sisteminde, göz küresinde meydana gelir.

Hastalığın görülme sıklığı enleme bağlıdır ve 1: 200 ile 1: 100.000 arasında değişmektedir HHT, Hollanda Antilleri adalarının sakinleri arasında en yaygın olanıdır - Curacao ve Bonaire, bu hastalığın insidansı 1: 200 ila 1: 1331 arasındadır.

Rendu-Osler-Weber hastalığı - nedenleri

Konjenital hemorajik kanamanın nedeni, damar duvarının yapısında bir rahatsızlıktır, bunun sonucunda damarların segmental genişlemesi (telenjiektazi) ve küçük damarlar, çoğunlukla burun mukozasında, dudaklarda, ağızda, dilde, yemek borusunda, mide, solunum yolu, idrar yolu, anüs ve ciltte (parmak uçları).

Damar yapısı, kan damarlarının duvarını oluşturan bir protein olan endoglin üretiminden sorumlu gendeki bir mutasyon nedeniyle bozulur.

Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır; bu, çocuğa, hastalığın semptomlarını geliştirmek için hastalığı belirleyen genin yalnızca bir kopyasını vermenin yeterli olduğu anlamına gelir.

Ayrıca şunu okuyun: Trombofili (hiper pıhtılaşma) - nedenleri, belirtileri ve tedavisi Moschcowitz sendromu (trombotik trombositopenik purpura) - nedenleri, semptomları ve ... TROMBASTENIA GLANZMANNA tehlikeli hemorajik diyatezi

Rendu-Osler-Weber hastalığı - semptomlar

Kalıtsal hemorajik hemorajik hastalığın karakteristik bir semptomu, çocuklukta ortaya çıkabilen ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde artabilen burun kanamasıdır. Gastrointestinal, solunum ve idrar yollarından kanama çok daha az görülür.

Deri veya mukoz membranlardaki vasküler lezyonlar genellikle düz, yuvarlak, 1-3 mm çapında ve kırmızıdır. Sayıları yaşla birlikte artar ve buna artan kanama eşlik eder.

Rendu-Osler-Weber hastalığına, diğer konjenital kusurlar, örneğin polikistik böbrek hastalığı, aortik ve serebrovasküler anevrizmalar, von Willebrand hastalığı, hemofili, trombosit disfonksiyonu ve diğerleri eşlik edebilir.

Rendu-Osler-Weber hastalığı - tanı

Teşhis, fizik muayene ve ağız boşluğunda veya ciltte tipik anjiyomların bulunması temelinde konur.

Anjiyomların sadece solunum yolu veya gastrointestinal kanalda oluşabileceğine dair bir şüphe varsa endoskopik inceleme gereklidir.

Rendu-Osler-Weber hastalığı - tedavi

Tedavinin amacı kanamayı geçici olarak durdurmak ve sıklığını azaltmaktır. Terapi ayrıca iskemik değişikliklerin tedavisini de içerir.

Örneğin en yaygın burun kanaması durumunda, kanama derecesine bağlı olarak burun tamponadı, pıhtılaşma (argon, elektrokoagülasyon, lazer), dış karotid, maksiller ve etmoid arterlerin embolizasyonu ve ligasyonu kullanılabilir. Aşırı durumlarda, kanamanın çok şiddetli olduğu durumlarda, dermoplasti teknikleri (nazal mukozanın serbest bir deri flebi ile "değiştirilmesi") veya burun boşluğunun dikilmesi kullanılabilir. Hastalar ayrıca birden fazla kan transfüzyonu gerektirebilir.

Kaynakça:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Hematolojide laboratuvar testleri, PZWL Medical Publishing, Varşova 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Rendu-Osler-Weber hastalığının tanı ve tedavisindeki sorunlar, Kulak Burun Boğaz 2010, No. 9