Uygun tedavilerin mümkün olan en kısa sürede başlaması için erken tanı şarttır.
- Tanı ne kadar erken konulursa, hastaların yaşam kalitesi o kadar iyi olur.
- Tüm kistik fibroz vakalarını tespit etmek için ideal sistem yenidoğan taramasının yapılmasıdır.
İmmünoreaktif tripsininojen testi veya IRT
- Kistik fibroz olasılığını gösterebilecek basit bir kan testidir.
- İmmünoreaktif tripsininojen (IRT) testi, yenidoğanlarda kistik fibroz için standart bir tarama testidir.
- Yüksek düzeyde IRT olası kistik fibrozu düşündürür ve ek testler gerektirir.
- Ayrıca yanlış pozitif verme olasılığı da vardır.
- Maliyeti yüksek, bu yüzden sistematik olarak yapılmıyor.
Ter testi
- Bir erkek ya da kız, kistik bir fibrozu düşündürecek semptomlar gösterdiğinde, ter testi yapılması tavsiye edilir.
- Bu test bugün kistik fibroz tanısının temel dayanağıdır.
- Bu, özel bir makinede toplanan ve içindeki iyonların konsantrasyonunu belirleyen birkaç damla hastanın terinin bir analizidir.
- Terdeki tuz konsantrasyonu belirli sınırlara ulaşırsa, kistik fibrozun göstergesidir.
Genetik çalışma zorunludur
- Pozitif ter testi sonuçlarında, bir sonraki adım, spesifik mutasyonu sonuçlandıran ve tanıyı doğrulayan genetik bir çalışmadır.
- Genetik analiz sadece etkilenen hastaya değil, aynı zamanda ebeveynlerine ve kardeşlerine de yapılmalıdır.
Alınacak diğer sınavlar
- Tarayıcı veya CT taraması.
- Bir dışkı yağ testi.
- Solunum fonksiyon testleri.
- Pankreas fonksiyon ölçümü.
- Sekretin stimülasyon testi.
- Dışkıda tripsin ve kimotripsin.
- Özofagogastroduodenal geçiş.
