Kistik fibroz - Nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Kistik fibroz, tedavisi önemli gelişmeler gösteren kalıtsal bir genetik hastalıktır. Daha sonra, farklı organları etkileyen bu uzun süreli durumun nedenlerini, semptomlarını ve olası tedavilerini açıklayacağız.

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibroz, akciğerler, KBB sistemi, sindirim sistemi, karaciğer ve safra kanalları, ekzokrin ve endokrin pankreas ve üreme organları gibi çeşitli organların hücresel işleyişini etkileyen kalıtsal bir genetik hastalıktır.

istatistik

Kistik fibroz vakalarının yaklaşık% 80'i bir yaşından önce bebeklerde teşhis edilir ve vakaların yaklaşık% 20'si daha sonra çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde teşhis edilir.

Nedenleri ve sonuçları

Kistik fibroz, kromozom 7 üzerinde bulunan CFTR adı verilen bir genin değişmesinden kaynaklanır. Klorun epitel hücre membranından taşınmasını düzenleyen bir proteinin üretimi için gerekli bilgiye sahiptir.

CFTR geninin mutasyonu, duruma bağlı olarak iki duruma neden olur:

• Protein yoktur.
• Protein anormal.

Bu anomali nedeniyle, klor hücre zarlarından doğru şekilde geçmez. Bu işlev bozukluğu, organizmanın farklı hücrelerinin salgılarının üretimini değiştirerek solunum koşullarına (enfeksiyonlar) ve sindirim bozukluklarına (pankreas tutulumuna bağlı olarak) neden olur.

Uyarılması gereken belirtiler

• Dehidrasyon (güçlü ısı döneminde vurgulanır).
• Şiddetli karın ağrıları
• Kabızlık.
• Tükürürken kan varlığı.
• Kan kusması
• Solunum fonksiyonunun hızlı alevlenmesi.

İlişkili hastalıklar

Kistik fibroz, birkaç organı etkileyen farklı patolojilerle ilişkilidir. Belirtiler yaşa göre değişebilir.

Solunum sistemi

• Kronik obstrüktif akciğer hastalığı.
• Solunum.
• Kronik enfeksiyonlar.
• Nazosinöz polipoz
• Kronik sinüzit

Genital organlar

Erkekte infertilite (vas deferens'in iki taraflı yokluğu). Servikal mukusun kalınlaşması ile ilgili hipofertilite.

Sindirim sistemi

• Dış pankreas yetmezliği (hastaların çoğunu etkiler).
• Bağırsak tıkanıklığı
• Siroz.

Büyüme geriliği

Büyüme geriliği oluşur.

tanı

Bebekte, tespit pankreatik bir enzim olan immünoreaktif tripsin ölçümünü içerir. Yüksek dozaj durumunda, CFTR genindeki değişiklikleri vurgulamayı amaçlayan genetik bir çalışma (İngiliz Kistik Fibroz Transmembran Regülatörünün kısaltması, "kistik fibrozisin transmembran iletkenlik düzenleyicisi").

İkinci teknik mevcuttur: terdeki tuz (esas olarak klor) konsantrasyonunu ölçmenizi sağlayan ter testi (ağrısız).

Litre başına 60 milimolden daha yüksek bir konsantrasyonun pozitif olduğu kabul edilir.

tedavi

Şu anda tedavi edici tedavi mevcut değildir. İki terapötik yaklaşım, hastaların yaşam kalitesini artırmaya izin verir:

• Kötü beslenmenin önlenmesi, belirli takviyeleri de içeren hiperkarlorik bir rejimle: A, D, E ve K vitaminleri, demir, çinko, selenyum ve magnezyum.
• Solunum yolu enfeksiyonlarının önlenmesi.

Tedavi umutları şu anda, düzgün çalışan CFTR genlerinin hastalıklı hücrelere verilmesinden oluşan gen terapisine dayanmaktadır.

Yaşam beklentisi

Kistik fibrozdan muzdarip insanlarda yaşam beklentisi şu anda 36 yıldır.


Fotoğraf | imagika - Fotolia.com