Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Yale Üniversitesi'nde Genetik ve Nörobiyoloji Profesörü "Nadir nörodejenerasyon formlarının temel mekanizmaları hakkında ne kadar çok şey öğrenirsek, Alzheimer hastalığı veya Lou Gehrig hastalığı gibi daha yaygın hastalıklardan daha fazla bilgi edinebiliriz" diyor. Birleşik, Murat Günel.
Yale'nin Mendelian Genomics Merkezi'nden meslektaşları ve Amerika Birleşik Devletleri'ndeki California-San Diego Üniversitesi'nden Joseph Gleesson ekibi ile birlikte, etkileri belgeleyen Cell'de yayınlanan iki makaleden birinin ortak yazarı olan Günel CLP1 genindeki bir mutasyonu harap ederek, nörogelişimsel bozuklukları olan farklı ailelerden 2.000'den fazla çocuğun DNA diziliminin sonuçlarını karşılaştırdı.
Görünüşte ilgisiz dört ailede, bu uzmanlar CLP1 geninde tam olarak aynı mutasyonu tespit ettiler. Araştırmacılar, Hollanda'dan Frank Bass grubuyla işbirliği yaparak CLP1 mutasyonlarının genlerdeki kodlanmış bilginin protein üreten hücre makinelerine transferine nasıl müdahale ettiğini de araştırdı.
Çalışmanın yazarlarına göre, aynı mutasyonun Türkiye'nin doğusundan kaynaklanan görünüşte ilgisiz ailelerde keşfi, birkaç kuşaktan kalma bir ata mutasyonunu ortaya koymaktadır. Etkilenen çocuklar beyin yetmezliği, nöbetler geçirir ve gecikmeler yaşar veya serebral korteks, serebellum ve beyin sapını etkileyen atrofiye ek olarak zihinsel ve motor gelişim yoktur.
Houston'ın, ABD ve Avusturya'daki Baylor Tıp Fakültesi'nden araştırmacılar tarafından imzalanan Cell'in ikinci makalesi, Türkiye'nin doğusunda bulunan beş aileden gelen 11 çocukta da CLP1'de aynı mutasyonu tespit etti.
Günel, Türkiye ve Ortadoğu'da akraba evliliklerinin (yakından ilişkili insanlar arasında) yüksek prevalansının, resesif genetiğin bu nadir nörodejeneratif bozukluklarına yol açtığına inanmaktadır. Etkilenen çocuklar, ilk kuzenler olarak birbirleriyle yakından ilişkili olan her iki ebeveynden de aynı gendeki mutasyonları miras alırken, ebeveynler arasında akrabalık olmadan, çocukların aynı gende iki mutasyonu miras alması pek olası değildir.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
