Radyal hemimeli, radius kemiğinin doğuştan yokluğudur

Radyal hemimeli, radius kemiğinin kısmen veya tamamen yokluğunun neden olduğu üst ekstremitenin az gelişmesidir. Bu doğum kusuruna sahip bir kişi, ön kolunu kesmiş gibi görünüyor. Radyal hemimelin nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nasıl gidiyor?

Radyal hemimeli, ellerin dirseklere yakın olduğu, radius kemiğinin (ön koldaki iki kemikten biri) kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize bir doğum kusurudur.

Kusur yaygınlığının 1: 30.000 - 1: 100.000 doğum olduğu tahmin edilmektedir. Yüzde 38-66'da. her iki tarafta da oluşur.

Bir yarıçap kemiğinin konjenital eksikliği, izole edilmiş (bağımsız) bir kusur olabilir, ancak sıklıkla (% 25-33) örneğin konjenital sendromların bileşenlerinden biridir. Holt-Oram sendromu, VACTERL birliği (birkaç konjenital anomalinin kombinasyonu) veya TAR sendromu (radyal kemik aplazisi ve trombositopeni sendromu). Ayrıca, Fanconi anemisi, dijital hiperplazi veya Sprengel hastalığı gibi diğer konjenital anormalliklerle bir arada bulunabilir.

Radyal hemimeli - nedenleri ve risk faktörleri

Kusur, spontan bir genetik mutasyonun veya kalıtsal bir mutasyonun sonucu olabilir.

Radyal hemimeli (teratojenik faktörler, yani fetal defektlere neden olan faktörler) gelişimi için bilinen risk faktörleri de vardır. Bunlar şunları içerir:

• x-ışınları;
• hamilelik sırasında viral enfeksiyonlar;
• ilaçlar - gebeliğin ilk üç ayında fetüsün talidomide (1960'larda hamile kadınlarda sabah bulantısını önlemeye yönelik bir ilaçtı) maruz kalması, doğuştan radius eksikliğine yol açabilecek en bilinen faktördür;

Radyal hemimeli - konjenital radyal kemik eksikliğinin tipleri ve semptomları

Tip 1 - distal yarıçapın kısalması

Radiusun distal epifizi mevcuttur, ancak görünümü gecikmiştir. Ayrıca el bileğinde hafif bir radyal sapma var.

Her tür konjenital radius eksikliğinde, değişen derecelerde başparmak yetersizliği vardır.

Tip 2 - yarıçapın az gelişmişliği

Yarıçapın her iki epifizi (proksimal ve distal) korunur, ancak büyümeleri anormaldir.

Tip 3 - yarıçapın kısmi yokluğu

Yarıçap kısmen yok. En yaygın eksik kısım distal yarıçapın 1 / 3'ü ile 2 / 3'ü arasındadır. Ulna kalınlaştırılır, kısaltılır ve radyal olarak katlanır ve bilek desteklenmez.

Tip 4 - bir yarıçapın tamamen yokluğu

Bu, en sık görülen konjenital radius eksikliğidir. El desteksizdir ve genellikle ciddi şekilde radyal olarak yer değiştirmiştir.

Radyal hemimeli - tedavi

Bileği ve ön kolu düzeltmek ve germek için cerrahi tedavi gereklidir.

Birkaç ameliyat yöntemi vardır. Bunlardan biri bileğin merkezileşmesidir. Diğer bir teknik de, el bileğini radyal olarak hareket ettirmek olan radyalizasyondur. Her iki durumda da stabilizasyon için Kirschner telleri veya Steinmann çubukları (çiviler) kullanılır.

Tedavinin bir sonraki aşaması ulnanın osteotomisidir (kesilmesi). Az gelişmiş başparmağı yeniden yapılandırmak da gereklidir.