Bu nedenle, bu genler şimdi Mal de los Alturas olarak da bilinen Dağ Hastalığına karşı tedaviler ve diğer isimlerle birlikte oksijen açığının dahil olduğu diğer bozukluklar için cazip hedefler haline gelmiştir.
Deniz seviyesinden yüksek irtifada düzenli olarak yaşayan yaklaşık 140 milyon insan var. Rakım ne kadar yüksek olursa, oksijen seviyesi o kadar düşük olur. Bu insanların çoğu çevrelerine uyum sağlamıştır, ancak diğerleri erken yaşta kalp krizi, felç ve akciğer problemleri ile karakterize edilen Mal de las Alturas'dan kronik olarak muzdariptir.
Yüksek irtifa ve düşük oksijenli ortamlara adaptasyona dahil olan genleri tanımlamak ve karakterize etmek için, Kaliforniya Üniversitesi, San Diego, ABD'den Dr. Gabriel Haddad'ın ekibi, yaşayan 20 kişinin genomunu sıraladı. Andlar. Onları kronik Dağ Kötüsünden muzdarip ve on tanesi yok.
Araştırmacılar, iki grup arasında önemli farklılıklar bulunan 11 genetik bölge keşfetti. Bu genetik bölgelerde, kronik dağ hastalığı olan on kişide iki genin (SENP1 ve ANP32D), hastalığı olmayanlara kıyasla daha fazla ifade edildiğini bulmuşlardır.
Ekip ayrıca bu iki genin ekspresyonunun azaltılmasının, hem insan hem de sinek hücrelerinde düşük oksijen koşullarında hayatta kalmayı geliştirebildiğini gösterdi.
Bu sonuçlardan çok sayıda klinik uygulama elde edilebilir. Bu araştırma çizgisinde yeterince derinleşerek, tanımlanan ve doğrulanan iki gen, kronik dağ hastalığı ve oksijen eksiklikleriyle ilgili diğer rahatsızlıkları tedavi etmek için potansiyel farmakolojik hedefler haline gelebilir.
Uzmanlar ayrıca Peru Üniversitesi Cayetano Heredia'nın Yüksekliğine Uyum Fizyolojisi Laboratuvarı, Nashville, Tennessee, Amerika Birleşik Devletleri ve diğer kurumlardaki Vanderbilt Üniversitesi Tıp Merkezi araştırmalarında çalıştı.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
