Makrosefali (büyük kafa): nedenleri, belirtileri, tedavisi

Makrosefali olarak da bilinen makrosefali, en karakteristik semptomu genişlemiş bir baş çevresi (97. persentilin üzerinde) olan gelişimsel bir kusurdur. Makrosefalinin nedenleri öncelikle genetik hastalıklar ve metabolik hastalıklardır. Erken teşhis, hastalığın nedenini daha hızlı belirlemenizi ve tedaviye başlamanızı sağlar.

Makrosefali, konjenital malformasyonlar ve genetik hastalıkların sendromlarını oluşturan unsurlardan biri olabilen, tek başına olabileceği gibi tek başına ve ailelerde de görülebilen gelişimsel bir kusurdur. Makrosefali nedeni hidrosefali olabilir. Ultrason muayeneleri sırasında sıklıkla rahimde tespit edilir. Baş ölçümü, hamilelik sırasında ve doğumdan hemen sonra ultrason muayenesi sırasında her seferinde yapılır. Yeni doğmuş bir bebeğin başı, kaş çubuğundan oksipital kemiğin en arka kısmına kadar ölçülür. Ölçüm sonucu, belirli bir yaş ve cinsiyet için belirlenmiş normdan önemli ölçüde daha yüksekse (yüzdelik ızgarada 97. yüzdeliğin üzerinde), büyük bir baş olduğunu gösterebilir.

Her şeyden önce teşhis, semptomu baş çevresinin genişlemesi olan hidrosefali doğrulamak veya dışlamak için testleri içerir. Hastalık, beynin ventriküler sisteminde aşırı beyin omurilik sıvısı birikiminin bir sonucudur ve daha sonra, diğerleri arasında, beyin tomografisi veya manyetik rezonans görüntüleme, transkraniyal ultrason, sisternografi veya beyin omurilik sıvısının incelenmesi. Makrosefalinin semptomlardan biri olduğu diğer tıbbi durumlar şunları içerir:

• Serebral devasa olarak da bilinen Sotos sendromu, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Küçük çocuklarda kas tonusunda azalma, gelişimde gecikme ve nörolojik problemler not edilir. Artan baş çevresine ek olarak, Sotos sendromunun diğer karakteristik dış özellikleri arasında yüksek alın, hipertelorizm, yani göz yuvalarının geniş aralıkları, küçük bir çene, belirgin bir çene ve ön alanda ve şakaklarda kıvrımlar bulunur.
• Cowden sendromu - birkaç kalıtsal genetik mutasyonla ilişkili bir durumdur. Sonuç olarak, belirli kanser türlerini geliştirme riski artar. tiroid kanseri, mesane kanseri ve kadınlarda ek olarak meme kanseri veya rahim kanseri için. Cowden sendromunda makrosefali semptomlardan biri olarak ortaya çıkar (hastaların yaklaşık% 40'ında).
• Alexander sendromu - karakteristik semptomları olan merkezi sinir sistemi hastalığı: büyük baş, hidrosefali, epileptik nöbetler, psikomotor gerilik. Tanı, beynin beyaz maddesindeki değişikliklerin görülebildiği kafanın tomografi veya manyetik rezonans görüntülemesi yapılarak doğrulanır.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu - genlerden birinin mutasyonunun neden olduğu son derece nadir bir hastalık. Hastalığın dış semptomları, makrosefali dışında lipomların, poliplerin ve deri lezyonlarının varlığını içerir.
• Lujan-Fryns sendromu - genetik olarak belirlenmiş bir hastalık, diğerlerinin yanı sıra gelişimsel gecikmeye. Karakteristik özellikleri büyük baş, aynı zamanda küçük bir alt çene, yüksek alın, tam olarak gelişmemiş çene, genellikle uzun.
• Canavan sendromu - metabolik bir hastalık olarak sınıflandırılan bir merkezi sinir sistemi hastalığı. Enzimlerden birinin arızalanması, beyindeki beyaz ve gri maddenin dejenerasyonuna yol açar. Semptomlar şunları içerir: büyük baş, azalmış kas tonusu, optik sinir atrofisi, epileptik nöbetler.
• nörofibromatozis - diğerleri arasında neden olan genetik bir hastalık kemik deformiteleri, kafa içi tümörler, kısa boy, zeka geriliği ve makrosefali için.

Macrosefali: doğru teşhis

Makrosefalinin temel teşhisi, bilgisayarlı tomografi veya başın manyetik rezonans görüntülemesini içerir. Doktorun daha detaylı tetkikler sipariş edebilmesi ve tedaviye karar verebilmesi için hangi hastalığın makrosefali olduğunun semptomunu belirlemesi gerekir.

Ne yazık ki, yukarıda bahsedilen genetik hastalıkların bazılarının tedavisi zordur veya tedavi edilemez. Bununla birlikte, bazen hafif bir makrosefalinin endişe nedeni olmasının gerekmediğinden bahsetmeye değer. Ebeveynler genellikle bebeklerinin baş çevresi 90-97 persentil civarında olduğunda endişelenirler. Araştırma herhangi bir hastalık varlığına işaret etmiyorsa ve aynı zamanda ailede baş çevresi artışına eğilim varsa, bu kalıtsal özelliklerin bir sonucu olabilir. Tabii ki, çocuğun gelişimini ve tercihen uzman bir doktorun gözetiminde olduğunda gözlemlemeye değer.