24 Ocak 2013 Perşembe. - BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan kadınların erken yaşta kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riski yüksektir.
Dünyadaki bilim insanlarının bu genetik varyasyonları tespit etmenin yeni yollarını araştırmasının ve böylece hastalığın önlenmesine yardımcı olmasının nedeni.
Bu hafta, iki farklı ekip, bunlara göre daha verimli ve ekonomik olan kan testi testlerini geliştirmeyi ve iyileştirmeyi başardı.
Bu testler, kanser ailesinde öyküsü olan birçok kadın için hayati öneme sahiptir. Sonuçların güvenilirliği ve hızlılığı, hastalığı önlemek için atılacak aşağıdaki adımlara bağlıdır.
Kanserlerin% 10'u kalıtsaldır, yani bireyi bir tür kanser geliştirmeye yatkın hale getiren genetik mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer. Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri türleri en çok etkilenenlerdir.
"Geliştirilmiş" sürüm
İspanya'daki Katalan Onkoloji Enstitüsü ekibi tarafından geliştirilen yöntem, genlerin tespiti için kullanılan genetik ve biyoinformatik analizlerin daha doğru bir versiyonudur.
Avrupa İnsan Genetiği Dergisi'nde yayınlanan bu yeni protokolün araştırmacıları, testlerin analizi için bugün pratik olandan daha hızlı ve daha düşük maliyetli bir teknoloji kullandıklarını söylüyor.
Genetik tanı için yeni nesil teknikleri temel olarak kullandılar. "Bu teknikler, dört veya beş yıl önce gen keşifleri yapmak için icat edildi ve teşhisin gerektirdiği kadar (BRCA1 veya BRCA2 geninden) kesin olmak zorunda değildi, " diye açıklıyor BBC Mundo Conxi Lázaro, araştırma lideri .
"Yaptığımız bu platformları teşhis için hazır hale getirmek."
Uzmanlar, daha hızlı, daha güvenilir ve ekonomik olmalarını sağlayan bir analiz algoritması geliştirmek için uygun parametreleri belirleyene kadar bir dizi doğrulama çalışması gerçekleştirdiler.
Lázaro, "Sonuçları vermek genellikle yaklaşık sekiz hafta sürdüyse, şimdi iki veya üç hafta içinde verilebilir" diyor.
Bu çalışmanın uzmanları, bu yöntemin "çok kesin" olduğunu garanti eder. "Yaptığımız testlerdeki hassasiyetimiz ve özgüllüğümüz% 100. Tespit etmesi gereken her şeyi tespit ediyor."
Kaynak:
Etiketler:
Aile Seks cinsellik
Dünyadaki bilim insanlarının bu genetik varyasyonları tespit etmenin yeni yollarını araştırmasının ve böylece hastalığın önlenmesine yardımcı olmasının nedeni.
Bu hafta, iki farklı ekip, bunlara göre daha verimli ve ekonomik olan kan testi testlerini geliştirmeyi ve iyileştirmeyi başardı.
Bu testler, kanser ailesinde öyküsü olan birçok kadın için hayati öneme sahiptir. Sonuçların güvenilirliği ve hızlılığı, hastalığı önlemek için atılacak aşağıdaki adımlara bağlıdır.
Kanserlerin% 10'u kalıtsaldır, yani bireyi bir tür kanser geliştirmeye yatkın hale getiren genetik mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer. Kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri türleri en çok etkilenenlerdir.
"Geliştirilmiş" sürüm
İspanya'daki Katalan Onkoloji Enstitüsü ekibi tarafından geliştirilen yöntem, genlerin tespiti için kullanılan genetik ve biyoinformatik analizlerin daha doğru bir versiyonudur.
Avrupa İnsan Genetiği Dergisi'nde yayınlanan bu yeni protokolün araştırmacıları, testlerin analizi için bugün pratik olandan daha hızlı ve daha düşük maliyetli bir teknoloji kullandıklarını söylüyor.
Genetik tanı için yeni nesil teknikleri temel olarak kullandılar. "Bu teknikler, dört veya beş yıl önce gen keşifleri yapmak için icat edildi ve teşhisin gerektirdiği kadar (BRCA1 veya BRCA2 geninden) kesin olmak zorunda değildi, " diye açıklıyor BBC Mundo Conxi Lázaro, araştırma lideri .
"Yaptığımız bu platformları teşhis için hazır hale getirmek."
Uzmanlar, daha hızlı, daha güvenilir ve ekonomik olmalarını sağlayan bir analiz algoritması geliştirmek için uygun parametreleri belirleyene kadar bir dizi doğrulama çalışması gerçekleştirdiler.
Lázaro, "Sonuçları vermek genellikle yaklaşık sekiz hafta sürdüyse, şimdi iki veya üç hafta içinde verilebilir" diyor.
Bu çalışmanın uzmanları, bu yöntemin "çok kesin" olduğunu garanti eder. "Yaptığımız testlerdeki hassasiyetimiz ve özgüllüğümüz% 100. Tespit etmesi gereken her şeyi tespit ediyor."
Kaynak:
.jpg)
