Kabuki sendromu zihinsel engelle ilişkilidir, ancak tüm hastalarda ortaya çıkan en karakteristik semptom yüz dismorfidir - hastaların yüzleri geleneksel Japon Kabuki tiyatrosunun (Kumadori) oyuncularının gizlenmiş yüzlerine benzer.
Kabuki sendromu (Kabuki makyaj sendromu, Kabuki sendromu, Kabuki makyaj sendromu, KMS, Niikawa-Kuroki sendromu) ilk olarak Japonya'da doktorlar tarafından tanımlandı: Norio Niikawa ve Yoshikazu Kuroki 1980'lerin başında yüzyıl. İsim, hastalığın spesifik semptomlarının, geleneksel Japon kabuki tiyatrosundaki oyuncuların karakterizasyonuna benzeyen yüz dismorfisi ile ilgili olmasından geliyor. Hastalık genetiktir ve çoğu durumda genlerden birinin mutasyonundan kaynaklanır. Sporadik olarak ortaya çıkar, yani bir çocuğun Kabuki sendromuyla doğması için hiçbir ebeveynin mutasyona uğramış geni taşıması gerekmez. Bununla birlikte, semptomlar az ya da çok yoğun olabilir, bu nedenle bir çocuğun doğumdan hemen sonra bu nadir hastalıktan muzdarip olduğunu söylemek her zaman mümkün değildir.
Kabuki sendromu: görünür semptomlar
Doğumdan hemen sonra bir yenidoğan Apgar ölçeğinde 8 veya 9 puan alabilir ve ilk haftalarda düzgün bir şekilde gelişebilir. Genellikle başlangıçta doktorları rahatsız eden şey çok az kas gerginliği ve emme ile ilgili problemlerdir (refleks eksikliği, yutma problemleri, akma). Yeni doğmuş bir bebek doğru şekilde kilo almadığında, neden için sıkıcı bir arayış başlar. Yüzün karakteristik özellikleri ortaya çıktığı için biraz daha büyük çocukları teşhis etmek çok daha kolaydır. İçerirler:
- uzun göz kapağı boşlukları
- alt göz kapağının yan kısmının ters çevrilmesi
- geniş göz yuvaları aralığı
- büyük, kavisli kaşlar, ancak genellikle yanlarda incelme
- göz küresinin mavi sklerası
- oldukça geniş burun köprüsü
- sözde açısal kırışıklıklar, yani üst göz kapağından alt göz kapağına uzanan bir deri kıvrımı
- açık ağız ile yükseltilmiş üst dudak
- genellikle çıkıntılı ve oldukça kalın kulak kepçeleri
- bazen yarık damak ve diş yapısında kusurlar (örn. eksik veya geniş aralıklı diş tomurcukları).
Kabuki sendromu: diğer semptomlar
Kabuki sendromunun semptomları sadece dış özellikler değildir. Ne yazık ki, hastalığa iskelet ve iskelet sistemlerindeki değişiklikler de eşlik ediyor:
- brakidaktili (kısa parmaklar), özellikle de bükülebilen küçük parmak
- omurga kusurları (skolyoz, yanlış şekillendirilmiş omurlar)
- eklemlerle ilgili sorunlar, özellikle aşırı hareketlilikleri
- sözde el ve ayak parmaklarının dışbükey ve yastık benzeri fetal pedleri.
Doğuştan kalp kusurları ve kalp iletim bozuklukları da Kabuki sendromlu çocuklarda büyük bir sorundur:
- interventriküler septum kusuru
- atriyal septal defekt
- Fallot tetralojisi
- aort koarktasyonu
- patent duktus arteriozus
- aort anevrizması
- büyük gemileri değiştirmek
- sağ dal bloğu.
Kabuki sendromlu çocuklar da düzgün kilo almazlar, çok yavaş büyürler ve bu da motor gelişiminde bozukluklara neden olur (daha sonra oturmaya ve yürümeye başlarlar). Genellikle, zihinsel olarak az ya da çok, genellikle hafif ya da orta derecede engelli olurlar.
Kabuki sendromu: tanı
Genetik testler Kabuki sendromunu doğrularsa, çocuk başka bir teşhisle karşı karşıya kalır çünkü hastalığa kalp, sindirim, idrar veya endokrin sistemler gibi başka doğum kusurları da eşlik edebilir. Bazı hastalar ayrıca epileptik nöbetler, mikrosefali, beyin kusurları geliştirebilir ve çoğu zaman çocuklar üst solunum yolu enfeksiyonlarına daha duyarlıdır. Bu nedenle, genç hastalara yalnızca bir çocuk doktoru tarafından değil, aynı zamanda uzman doktorlar tarafından da bakılmalıdır. Kabuki sendromuna hangi hastalıkların eşlik ettiğine bağlı olarak bir nörolog, ortopedist, endokrinolog veya kardiyolog. Hastalık tedavi edilemez, ancak rehabilitasyon, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmek ve önemli gelişimsel gecikmeleri önlemek için kullanılır. Erken bir aşamada, diğerleri arasında iyi sonuçlar elde edilir motor gelişiminde nörolojik bozuklukları veya anormallikleri olan bebekleri ve küçük çocukları destekleyen NDT-Bobath yöntemini kullanan egzersiz terapisi. Böyle bir durumda rehabilitasyon, uygun refleks reaksiyonları geliştirmeye yardımcı olmak için genç hastaların vücudunu uyarmaktan ibarettir ve doğru kas tonusu üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir. Kolaylıkla kullanılan diğer rehabilitasyon yöntemleri şunları içerir: Vojta'nın yöntemi, duyusal entegrasyon veya konuşma terapisi.
Önerilen makale:
YÜZ ve BEDENİ deforme eden NADİR HASTALIKLAR
