Kallmann sendromu, izole gonadotropin eksikliğinin en yaygın şeklidir. Hastalık ailelerde, genellikle birkaç erkek temsilcisinde görülür. Kallmann sendromunun tedavisi, kronik testosteron uygulamasına dayanır.
İçindekiler
- Kallmann sendromu ve hipogonadizm
- Kallmann sendromu - semptomlar
- Kallmann sendromu - tedavi
- Erkeklerde hipogonadizm - diğer nedenler
Kallmann sendromu, otozomal dominant veya X'e bağlı bir hastalıktır (KAL1 geninin Xp22.3 bölgesindeki mutasyon). Hastalık, erkek yavruların yaklaşık 1: 10.000 canlı doğumunda teşhis edilir. Otozomal resesif kalıtım vakaları da vardır.
Kallmann sendromu, ergenliğin gecikmesinin nedenlerinden biridir. Bu, 14 yaşından sonra ergenlik olmadığı anlamına gelir.
Kallmann sendromu, hipofiz bezinin gonadotropik hormonları tarafından çalışmalarının uyarılmaması nedeniyle hipogonadizmi içeren anosmi (anosmi) ve hipogonadotrofik hipogonadizmden oluşur.
Başka bir deyişle, hasta bir kişinin vücudu hipotalamus tarafından üretilen gonadoliberinlerden yoksundur, bu da hipofiz bezinin luteinotropik (LH) ve folikül uyarıcı hormonlar (FSH) üretmediği anlamına gelir.
Bu durumun sonucu, gonadların hormonal işlevlerini yerine getirmemesidir, çünkü bunun için, sunulan tüm eksen boyunca hormonları uygun şekilde salmak gerekir.
Kallmann sendromu ve hipogonadizm
Kallmann sendromu, erkek hipogonadizminin nedenlerinden biridir. Ne kadar erken tespit edilirse, erken teşhis ikame tedavisinin başlamasına ve hipogonadotrofik hipogonadizmin neden olduğu semptomların önlenmesine izin verdiği için o kadar iyidir.
Kallmann sendromu ayrıca ergenliğin gecikmesinin nedenlerinden biridir. Hastalığın semptomları öncelikle hipogonadotrofik hipogonadizm (yani, hipofiz kaynaklı gonadotropik hormonların eksikliğinden kaynaklanan hipogonadizm) ve ayrıca bozulmuş koku alma duyusu (hipoozmi) veya yokluğudur (anozmi).
Hastalık genellikle erkeklerde 18 yaşından önce teşhis edilir.
Kallmann sendromu - semptomlar
Hastalığın temel ve gözlemlenmesi kolay semptomu, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan küçük penis ve kriptorşidizmdir. Diğer ve daha az sık görülen semptomlar şunları içerir:
- işitme kaybı
- böbrek kusurları
- Yarık dudak ve damak
- iris fissürü
- bulanık görme
- maloklüzyon
- yüzün orta hattının kusurları
- gynoid siluet (kısa gövde, uzun uzuvlar, uzun)
- jinekomasti, yani meme bezlerinin büyümesi
- kemik kusurları
- kalp kusurları
Penisin küçük boyutu ve kriptorşidizm, Kallmann sendromlu erkek çocuklarda oldukça erken bulunur, ancak tam teşhis genellikle bir ergen veya genç bir yetişkin gecikmiş ergenlik belirtileri gösterdiğinde yapılır.
Hipogonadizmin ana semptomları şunlardır:
- dış cinsel organın az gelişmişliği
- ses mutasyonu yok, erkeklerde meme büyümesi
- viraj yok
- çenede zayıf anız
- sivilce ve sebore yok
- anemi
- osteoporoz
- düşük kas kütlesi ve gücü
- mikropenis
- güç eksikliği
- boşalma eksikliği
- küçük inmemiş testisler
Kallmann sendromu - tedavi
Kallmann sendromlu ve daha spesifik olarak hipogonadotrofik hipogonadizmli hastaların tedavisi hastanın yaşına bağlıdır. Çoğu zaman, terapi testosteron verilmesi ile başlar.
Birkaç ay sonra, hipotalamusun kendiliğinden doğal işlevlerine devam edip etmediğini görmek için testosteron kullanmayı geçici olarak bırakabilirsiniz.
Hipogonadizmin tedavisinde erkek doğurganlık yönü son derece önemlidir. Spermatogenezi, yani erkek üreme hücrelerinin üretimini uyarmak için insan koryonik gonadotropin (LH eşdeğeri) ve menopozal gonadotropin (FSH eşdeğeri) kullanılır. Çoğu hasta spermatogeneze ulaşabilir.
Erken tedavi gören hastalar, düzgün geliştikleri için daha iyi bir yaşam kalitesine sahiptir.
Erkeklerde hipogonadizm - diğer nedenler
Erkeklerde hipogonadizm bir dizi tıbbi durumdan kaynaklanabilir. Erkek cinsiyetinin doğal halinin, andropozdan, yani erkek üreme sisteminin doğal yaşlanmasından kaynaklanan hipogonadizm olduğunu eklemeye değer. Hipogonadizmin diğer nedenleri arasında şunlar bulunur:
- doğuştan testis eksikliği
- testis az gelişmişliği
- Klinefelter sendromu
- iki taraflı kriptorşidizm
- testis tümörleri
- kemoterapi ve radyasyon tedavisi
- travma veya iltihaplanma nedeniyle testis atrofisi
- hemokromatoz
Hipofiz ve hipotalamusta meydana gelen faktörler de hipogonadotrofik hipogonadizmin nedeni olabilir. Onlar:
- hipotalamik ve hipofiz tümörleri
- sarkoidoz
- tüberküloz
- lösemi infiltre
- enfeksiyonlar
- yetersiz beslenme
- yaralanmalar
- vasküler kusurlar
- ilaç almak
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
-budowa-rola-choroby.jpg)
