Kasabach-Merritt sendromu (KMS), çoğunlukla yeni doğanlarda teşhis edilen nadir bir çocukluk hastalığıdır. Hastalığın özü, büyümesi pıhtılaşma sisteminde ciddi rahatsızlıklara yol açan vasküler bir tümörün varlığıdır. Durumu, komplikasyonlarını geliştirebilen Kasabach-Merritt sendromu ve Kasabach-Merritt sendromunun nasıl teşhis edilip tedavi edileceğini öğrenin.
İçindekiler:
- Kasabach-Merrit sendromu ve vasküler neoplazmalar
- Kasabach-Merritt sendromu - belirtiler
- Kasabach-Merritt sendromu - komplikasyonlar
- Kasabach-Merritt sendromu - tanı
- Kasabach-Merritt sendromu - tedavi
- Kasabach-Merritt sendromu - prognoz
Kasabach-Merritt sendromu (KMS) bir çocukluk hastalığıdır - çoğu vaka bir yaşından önce teşhis edilir. Aynı zamanda hemanjiyom insidansının en yüksek olduğu dönemdir. Kasabach-Merritt sendromu daha büyük çocuklarda çok daha az görülür.
Yetişkin hastalarda bu hastalığın izole vakaları da dünya çapında tanımlanmıştır.
Kasabach-Merritt sendromu nadirdir: Hemanjiyomlu bir hastada gelişme riskinin% 1'den az olduğu tahmin edilmektedir.
Kasabach-Merritt sendromuyla en sık ilişkilendirilen vasküler neoplazmalar, anjiyoblastoma ve Kaposi sarkom tipi hemanjiyomdur.
Bu neoplazmalar da nadir görülen hastalıklardır, ancak bunların ortaya çıkması Kasabach-Merritt sendromu geliştirme şansını önemli ölçüde artırır (% 20'den% 70'e).
Kasabach-Merritt sendromunun çok tehlikeli sonuçları vardır ve yaşamı tehdit eden kanamalara yol açabilir.
Çocuklarda vasküler kökenli tümörler nispeten yaygın olmasına rağmen, büyük çoğunluğu iyi huyludur.
Kasabach-Merritt sendromunda hızla büyüyen hemanjiyom, trombosit sayısında bir azalmaya ve hemostazda diğer rahatsızlıklara, yani kan dolaşımında kan pıhtılarının oluşumu ve çözülmesi arasındaki dengeye neden olur.
Ayrıca şunu okuyun: Tromboz: Belirtiler, Nedenler ve Tedavi
Kasabach-Merrit sendromu ve vasküler neoplazmalar
Çocuklarda bulunan en yaygın iyi huylu neoplazm türü hemanjiyomlardır. Yenidoğanların yaklaşık% 5'inde infantil hemanjiyom oluştuğu tahmin edilmektedir. Vakaların büyük çoğunluğunda bu tümörler herhangi bir tedavi gerektirmez.
İnfantil hemanjiyom tipik olarak bir çocuğun yaşamının başlangıcında ortaya çıkar, başlangıçta büyür ve bir süre sonra kendiliğinden kaybolmaya başlar - bu, adı verilen bir süreçtir. hemanjiyom evrimi. Hemanjiyomlar çoğunlukla çıplak gözle görülür ve çocukların cildinde görülür.
Karaciğer gibi iç organlar hemanjiyomların çok daha nadir yerleşim yeridir.
Hemanjiyomun tedavisi için endikasyon, agresif büyümesi ve çevre dokulara sızması ve ayrıca elverişsiz bir yerde (örn.göz küresine yakın konum).
İnfantil hemanjiyom, çocuklarda en sık görülen iyi huylu tümör olmasına rağmen, vasküler kaynaklı başka neoplazmalar da olduğunu bilmek önemlidir. Bu neoplazmaları histolojik özelliklere, yani yapıldıkları hücrelerin tipine göre sınıflandırıyoruz.
Vasküler orijinli neoplazmalar, iyi huylu, lokal olarak kötü huylu ve kötü huylu neoplazmları içerir.
İyi huylu neoplazmalar çok agresif değildir, çevre dokulardan iyi ayrılırlar ve metastaz oluşturmazlar.
Lokal olarak kötü huylu tümörlerin de metastaz yapma eğilimi yoktur, ancak agresif lokal büyüme ve yakındaki dokuların yıkımı ile karakterizedir. Öte yandan, kötü huylu neoplazmalar, hem yıkıcı büyüme hem de metastaz yapma yeteneği ile karakterizedir.
Ayrıca şunu okuyun: Kanser: İyi huylu mu, kötü huylu mu?
Kasabach-Merrit sendromu bağlamında, öncelikle vasküler kaynaklı iki tür nadir neoplazm ile ilgileniyoruz:
- anjiyoblastoma (püsküllü hemanjiyom)
- Kaposi sarkomu (Kaposiform hemanjioendotelyoma)
Kasabach-Merrit sendromunun gelişmesiyle en sık karmaşık olan, zor isimleri olan bu neoplazmalardır. Her ikisi de yerel olarak kötü huylu gruba aittir: metastaz yapmasalar da, çevredeki dokuları tahrip ederek hızlı ve agresif bir şekilde büyüyebilirler.
Kasabach-Merritt sendromunun diğer vasküler neoplazmalara eşlik ettiği de olur.
Kasabach-Merritt sendromu - belirtiler
Bilimsel literatürde, Kasabach-Merritt sendromu "dev hemanjiyom - trombositopeni", yani "büyük hemanjiyom - trombositopeni" olarak adlandırılır. Bu terimler, tarif edilen hastalığın en önemli özelliklerini iyi tanımlamaktadır.
Birincil hastalık problemi, vasküler kaynaklı büyük, hızla büyüyen bir tümördür. Bu lezyon hem ciltte hem de yumuşak dokularda bulunabilir.
Kasabach-Merrit sendromundaki kutanöz hemanjiyomlar koyu mor, şiş ve ağrılıdır ve hızla büyürler. Çok daha nadir, daha fazla sayıda küçük anjiyomdur.
Vasküler tümör derinin dışında (çoğunlukla retroperitoneal boşlukta veya yumuşak dokularda) bulunuyorsa, tanı önemli ölçüde zor olabilir - bu durumda lezyon çıplak gözle görülemez.
Bir vasküler tümörün hızlı büyümesinin, "trombosit tuzağı" olarak tanımlanan ciddi sonuçları vardır. Tümör, başta trombositler (trombositler) dahil olmak üzere kanın morfotik unsurlarını tutar. Aynısı eritrositlerde veya kırmızı kan hücrelerinde de olur.
Tümör içinde bu tür "yakalama" kan bileşenlerinin etkisi, kalan kan damarlarındaki konsantrasyonlarında önemli bir azalmadır. Böylece trombositopeni ve anemi gelişir.
Bu değişiklikler, morarma ve ciltte morarma ile kendini gösteren artmış kanama eğiliminin sebebidir.
Kasabach-Merritt sendromu - komplikasyonlar
Normal trombosit sayısı 150.000-400.000 / μl'dir. Kasabach-Merritt sendromunda, trombositopeni, yani trombosit sayısında azalma ile uğraşıyoruz. Trombosit konsantrasyonu yaklaşık 30,000 / μl'ye düştüğünde, trombositopenik kanama semptomları gelişir.
Bu durumun karakteristik özellikleri morarma ve ekimozun yanı sıra aşırı durumlarda yaşamı tehdit edebilen kanama eğilimidir (örn. İç organlarda veya merkezi sinir sisteminde kanama).
Kasabach-Merritt sendromu, pıhtılaşma sisteminde tam bir düzensizliğe yol açar. Hemostaz, yani uygun kan pıhtılaşmasını sürdürme durumu, birçok organ, hücre ve molekülün işbirliğini gerektirir. Düzgün işleyişleri, kan damarlarının içinde kan pıhtıları oluşturma ve çözme süreçleri arasında bir denge sağlar.
"Tuzak" hipotezine göre, bir vasküler tümörün trombositleri içine hapsederek onları aktive ederek pıhtılaşma sürecinde gerekli proteinlerin (fibrinojen dahil) tüketilmesine neden olduğundan şüphelenilmektedir.
Bu, DIC gelişimine veya intravasküler pıhtılaşmaya yol açabilir. Bu, hemostazın tamamen bozulmasından oluşan çok ciddi bir komplikasyondur.
Bir yandan genel bir pıhtılaşma aktivitesi vardır, diğer yandan kan trombositleri ve trombositler tükenir, bu da kanamayı durdurmayı zorlaştırır. DIC sendromu, yoğun semptomatik tedavi ve nedensel tedavinin hızlı uygulanmasını gerektiren ciddi bir patolojidir.
Kasabach-Merritt sendromunun diğer komplikasyonları vasküler tümörün lokal büyümesiyle ilişkili olabilir. Kanserin vücut boşluklarında (göğüs, karın boşluğu) geliştiği bir durumda, iç organlarda basınç, ikincil işlev bozuklukları ve ağrı olabilir.
Öte yandan, hemanjiyom ciltte yerleşmişse, devamlılığının bozulması, ülserleşme ve enfeksiyon komplikasyonlarının gelişme riski vardır.
Tümör damarlarından akan yüksek hacimli kan, kalp yetmezliği gelişme riskini de taşır.
Kasabach-Merritt sendromu - tanı
Kasabach-Merritt sendromunun teşhisi, klinik tabloya ve laboratuvar ve görüntüleme testlerindeki karakteristik değişikliklere dayanmaktadır.
Fizik muayenede ciltte vasküler bir tümör görülebilir ve bu daha sonra hemorajik diyatezi semptomları ile birleşir: morarma ve ekimoz.
Bir çocukta açıklanamayan her trombositopeni, iç organlar alanında da vasküler değişikliklerin aranmasını gerektirir.
Bu durumda görüntüleme çalışmaları faydalıdır; ilki genellikle karaciğer ve dalağın değerlendirildiği bir abdominal ultrason muayenesidir. Gerekirse bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme de gerçekleştirebilirsiniz.
Yalnızca belirli merkezlerde gerçekleştirilen çok özel bir inceleme türü, radyoaktif izotopların kullanımıyla görüntülemedir. Özel olarak etiketlenmiş trombositlerin kullanılması, bir vasküler tümör içinde "yakalandıklarını" ortaya çıkarabilir.
Laboratuvar testleri genellikle pıhtılaşma sisteminde önemli bozukluklar gösterir. Karakteristik değişiklikler şunlardır:
- fayans sayısını düşürmek
- fibrinojen konsantrasyonunda azalma
- D-dimerlerde bir artış (pıhtılaşma süreçlerinin aktivasyonunu gösterirler, diğerlerinin yanı sıra DIC'nin gelişimini gösterebilir - bkz. nokta 4)
Aşırı kanama eğilimi, pıhtılaşma sisteminin (INR, APTT) etkinliğini değerlendirmek için kullanılan artan parametrelere yansır.
Kan sayımı açısından genellikle anemi yani kırmızı kan hücrelerinin sayısında azalma vardır.
Kasabach-Merritt sendromunda zor bir teşhis sorunu, biyopsi yapma kararıdır.
Bir vasküler tümör parçasının histolojik değerlendirmesi tanı koymada faydalı olabilse de, bu inceleme genellikle terk edilir.
Bu, Kasabach-Merritt sendromlu hastalarda önemli ölçüde artan kanama riskinden kaynaklanmaktadır. Biyopsi almak, kontrol edilmesi zor bir kanamaya neden olabilir. Bu nedenle, tümör değerlendirmesi genellikle daha az invaziv yöntemler kullanılarak yapılır (öncelikle görüntüleme çalışmaları).
Kasabach-Merritt sendromu - tedavi
Kasabach-Merritt sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Bu nedenle, tercih edilen tedavi rejimine ilişkin net bir kılavuz yoktur.
Her vaka vasküler tümörün tipi, yeri ve boyutuna ve pıhtılaşma sistemindeki komplikasyonların ciddiyetine bağlı olarak ayrı ayrı ele alınır ve tedavi edilir.
İlk tedavi seçeneği tümörün cerrahi olarak çıkarılmasıdır. Bu yöntem esas olarak nispeten küçük değişiklikler için kullanılır. Cerrahi müdahalenin ek bir sınırlaması, perioperatif kanama riskinin çok yüksek olmasıdır.
Biraz daha az invaziv bir yöntem, tümör oluşturan damarların lümenini kapatmayı içeren intravasküler tedavi tekniklerinin kullanılmasıdır. Yukarıdaki yöntemler neoplazmanın çıkarılmasına izin verirse, pıhtılaşma sistemindeki bozukluklar genellikle kendiliğinden düzelir.
İlaç tedavisi başka bir terapötik yoldur. Geçmişte, glukokortikosteroidlerin kullanımı ile terapi esas olarak kullanılırken, günümüzde kemoterapötik ajanlar (sirolimus, vinkristin) da giderek daha fazla kullanılmaktadır. Tedaviye yanıt değişir: tümör büyümesi bazen engellenir ve ne yazık ki farmakoterapi bazen etkisiz kalır.
Trombosit konsantrelerinin transfüzyonu, Kasabach-Merritt sendromlu hastaların bakımında önemli bir konu olmaya devam etmektedir. Ne yazık ki, bu tedavi yöntemi trombositopeninin kronik tedavisi için uygun değildir çünkü nakledilen trombositler tümörde "hapsolur" ve hastanın durumunu kötüleştirebilir.
Trombosit transfüzyonu bazen akut hemoraji vakalarında ve ayrıca ameliyata hazırlık olarak (perioperatif kanama riskini azaltmak için) kullanılır.
Kırmızı kan hücresi transfüzyonları genellikle Kasabach-Merritt sendromuyla ilişkili anemiyi tedavi etmek için kullanılır.
Ayrıca şunu okuyun: Kan nakli: kan nasıl nakledilir?
Kasabach-Merritt sendromu vakalarının büyük çoğunluğunun küçük çocukları ilgilendirdiğini hatırlamakta fayda var. Bu nedenle, planlanmış herhangi bir tedavi, potansiyel faydalar ve ilişkili riskler dengesinin dikkatlice değerlendirilmesini gerektirir.
Çocuklar için radikal tedaviler hakkında kararlar almak zor olabilir. Bir örnek, terapötik radyasyon veya vasküler tümörler için radyasyon terapisidir.
Bazı bilimsel çalışmalarda gösterilen olumlu etkilere rağmen bu tedavi yöntemi çocuklarda son derece nadiren kullanılmaktadır.
Büyüme kısıtlaması ve gelecekte kötü huylu bir tümör geliştirme olasılığının artması gibi uzun vadeli komplikasyon riski yüksektir.
Kasabach-Merritt sendromu - prognoz
Kasabach-Merritt sendromunun prognozu tanı ve tedavinin hızına bağlıdır. Bir vasküler tümör erken bir aşamada, şiddetli pıhtılaşma bozuklukları ortaya çıkmadan önce çıkarılırsa, prognoz genellikle iyidir.
Ne yazık ki, tedavinin ilk başarısına rağmen kanserin tekrarlaması da olur.
Bununla birlikte, Kasabach-Merritt sendromu ile ilişkili vasküler tümörlerin metastaz yapma eğilimi yoktur.
Tedaviye yeterince hızlı başlanmazsa, DIC sendromu veya şiddetli trombositopeniden kaynaklanan kanama gibi ölümcül komplikasyon riski artar.
Ayrıca şunu okuyun:
- Kavernöz hemanjiyom: semptomlar, tanı, tedavi
- Karaciğer hemanjiyomu: nedenleri, belirtileri, tedavisi
- Rendu-Osler-Weber hastalığı (konjenital hemorajik anjiyom)
Kaynakça:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. 17 yenidoğanda Kasabach-Merritt sendromunun klinik analizi. BMC Pediatri. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Çocuklukta Vasküler Tümör Tedavisi" Bethesda (MD): Ulusal Kanser Enstitüsü (ABD)
- Lewis D, Vaidya R. Kasabach Merritt Sendromu. . İçinde: StatPearls . Hazine Adası (FL)
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
