Klinefelter sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

Klinefelter sendromu, yalnızca erkekleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Kromozom sapmalarının bir sonucu olarak, çoğu pratik olarak sperm üretemez, bu nedenle hastaların% 95-99'u kısırdır.Klinefelter sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Hastalığı tedavi etmek ve doğurganlığı geri kazanmak mümkün mü?

İçindekiler:

1. Klinefelter sendromu: nedenleri
2. Klinefelter sendromu: semptomlar
3. Klinefelter sendromu: tanı
4. Klinefelter sendromu: tedavi

Klinefelter sendromu, yani 47, XXY sendromu veya hipergonadotrofik hipogonadizm, erkeklerde en az bir ekstra X kromozomunun bulunduğu genetik bir hastalıktır. Klasik Klinefelter sendromuna anormal bir 47, XXY genotipi neden olur. Daha fazla kromozomu olan hastalar da var: 48 XXYY ve 49 XXXXY. Klinefelter sendromu, doğan her 1000 erkek çocuktan 1'inde teşhis edilir.

Klinefelter sendromunu duyun. Sebepleri, semptomları ve tedavisi hakkında bilgi edinin. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.

Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve HTML5 videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün

Klinefelter sendromu: nedenleri

Klinefelter sendromunun nedeni, kadın cinsiyetini belirleyen fazladan bir X kromozomunun varlığından kaynaklanan bir kromozomal sapmadır. Bu genetik anormalliğin nedeni, erkek ve dişi üreme hücrelerindeki mayotik bölünmenin bozulmasıdır.

Ayrıca Okuyun: Wolf-Hirschhorn Sendromu: Nedenleri ve Belirtileri. Bu nadir hastalığı tedavi etmek ... ERKEK GENETİK HASTALIKLARI veya bir oğlun babasından miras aldıkları. Erkek kısırlığı: Bir erkeğin doğurganlık sorunları olduğunda

Klinefelter sendromu: semptomlar

Klinefelter sendromunun semptomları, testosteron üretiminin hızla arttığı ergenlik dönemine kadar tanınmaz. Klinefelter sendromundan muzdarip hastalarda ergenlik seyri normal değildir çünkü bu hormonun üretimi yetersizdir. Daha sonra kardiyotip 47, XXY olan hastalarda aşağıdakiler gözlenir:

• ortalamanın üzerinde büyüme
• kadın vücut silueti (pelvis ve göğsün karakteristik yapısı)
• küçük testisler
• zayıf gelişmiş kaslar
• uzun üst ve alt uzuvlar
• yüz kılı ve az vücut kılı yok
• jinekomasti, yani erkek göğüsleri

Daha fazla X kromozomu olan hastalarda semptomlar klasik Klinefelter sendromuna göre çok daha şiddetlidir. Yukarıda belirtilenler dışında 48, XXYY ve 48, XXXY karyotipi olan hastalarda belirtiler, ruhsal bozukluklar da görülür. Ek olarak, oküler hipertelorizm karakteristiktir, yani gözler çok geniş, düz burun köprüsü ve beşinci parmak klinodaktili, yani parmağın lateral veya medial eğriliği.

Önemli

Fraccaro ekibi

Fraccaro sendromu, Klinefelter sendromunun bir şeklidir, ancak önemli farklılıkları nedeniyle seçilmiştir.

48, XXYY ve 48, XXXY karyotipli hastaların aksine 49, XXXXY'li hastalar kısadır ve hipertelorizm veya düz burun gibi ciddi yüz dismorfik özelliklere sahiptir. Bazı erkekler yarık damakla doğarlar.

Konjenital kalp defektleri, radyal-ulnar sinostoz, içi boş ayak (pes kavus), valgus dizleri (genu valgum), eklemlerde hipotansiyon ve gevşeklik de nadir değildir. Ruhsal bozukluklar da var.

Birden fazla X kromozomu olan hastalar, orta ila şiddetli zihinsel engele sahiptir. Araştırmaya göre, her ek X kromozomu, IQ'da ortalama 15-16 puanlık bir düşüşle ilişkilidir.

Klinefelter sendromu: tanı

Teşhis, fazladan bir X kromozomunun varlığını doğrulayan veya dışlayan bir sitogenetik testin (kromozom analizi) sonuçlarına dayanılarak yapılır.

Klinefelter sendromu: tedavi

Testosteron hormonu tedavisi, hasta 12 yaşına girdiği andan hayatının sonuna kadar bir çocuk doktoru, endokrinolog ve genetikçi gözetiminde kullanılmaktadır.

Hastalığın nedensel tedavisi yoktur. Doğurganlığı geri kazanmak da imkansızdır.