Patau sendromu veya 13. kromozomdaki trizomi, karmaşık doğum kusurlarının bir kompleksidir. 35 veya 40 yaşından sonra çocuk sahibi olmayı seçen kadınlarda bu genetik hastalığa yakalanma riski artmaktadır. Patau sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Bu tür hastalıkların tedavisi nedir? Patau sendromu kalıtsal mıdır?
Patau sendromu, DNA'daki 13. kromozomun fazladan üçüncü bir kopyasının neden olduğu karmaşık bir doğum kusurları kompleksidir. Kromozom 13 trizomi, doğan 1: 8.000-12.000 bebekte teşhis edilen en nadir ve en şiddetli trizomi şeklidir. Doktorların deneyimi, bunun kızları daha sık etkilediğini gösteriyor. Erkek fetüsler genellikle doğacak kadar yaşamaz.
İçindekiler:
- Patau sendromu: nedenleri
- Patau sendromu: semptomlar
- Patau sendromu: teşhis
- Patau sendromu: prognoz
- Patau sendromu: tedavi
- Patau sendromu: risk faktörleri
- Patau sendromu kalıtsal mıdır?
Patau sendromu, DNA'daki 13. kromozomun fazladan üçüncü bir kopyasının neden olduğu karmaşık bir doğum kusurları kompleksidir. Kromozom 13 trizomi, doğan 1: 8.000-12.000 bebekte teşhis edilen en nadir ve en şiddetli trizomi şeklidir. Doktorların deneyimi, bunun kızları daha sık etkilediğini gösteriyor. Erkek fetüsler genellikle doğacak kadar yaşamaz.
İçindekiler:
- Patau sendromu: nedenleri
- Patau sendromu: semptomlar
- Patau sendromu: teşhis
- Patau sendromu: prognoz
- Patau sendromu: tedavi
- Patau sendromu: risk faktörleri
- Patau sendromu kalıtsal mıdır?
Patau sendromu: nedenleri
Tartışılan kromozomal anormallik, üreme hücrelerinin üretilmesi sürecinde homolog kromozomların (baba ve anne) yanlış ve - vurgulanması gereken - spontan ayrışmasından kaynaklanıyor olabilir. Sonuç olarak, tüm tetrad gametlerden birine gider (bir kromozomu çok fazladır, yani n + 1) ve bu çiftten hiçbir kromozom diğerine gitmez.
Bir çiftin 13. kromozomunun trizomisinin nedeni aynı zamanda - dengeli translokasyonlar grubuna ait olabilir - bu, kromozomlar yeniden düzenlendiğinde, yani bir çiftten bir kromozomun başka bir çiftten bir kromozoma bağlandığı zaman ifade edilebilir. Translokasyon, ebeveynden miras alınabilir veya gebe kalma sırasında ortaya çıkabilir.
Patau sendromu: semptomlar
- Doğum öncesi semptomlar
Patau sendromu, gebeliğin ikinci trimesteri kadar erken teşhis edilebilir. Daha sonra ultrason muayenesi sırasında diğerlerinin yanı sıra görebilirsiniz fiziksel gelişim geriliği veya mikrosefali.
- Doğum sonrası dönemdeki semptomlar
Patau sendromu birkaç düzine farklı kusurdan oluşur, bu nedenle en karakteristik semptomlar aşağıda listelenmiştir:
- düşük doğum ağırlığı
- kas tonusunda azalma
- kafa derisi cilt kusuru
- holoprosensefali (ön beynin eksik bölünmesi)
- şiddetli görme bozukluğu (tepegöz dahil - iki göz küresi yerine bir tane var)
- anormal gelişmiş burun
- yarık dudak ve / veya damak
- çok sayıda kulak kepçesi kusuru, örneğin düşük ayar
- uzuv anomalileri (örneğin ekstra parmaklar veya ayak parmakları, "av tüfeği horozu" şeklinde parmaklar, belirgin topuk);
Ayrıca erkek çocuklarda kalp ve böbrek kusurları, beyin ve nöral tüp malformasyonları, kriptorşidizm, kızlarda uterus malformasyonları teşhis edilebilir.
Yukarıda belirtilen hususlara dikkat edilmelidir. Anormallikler aynı anda ortaya çıkmaz ve bunların şiddeti esas olarak genetik bozukluğun türüne bağlıdır (mevcut fazladan bir kromozomun tamamı veya yalnızca bir kısmı).
Ayrıca okuyun: Kedi çığlık sendromu: nedenleri, belirtileri, tedavisi Down sendromu - nedenleri, seyri, teşhisi Usher sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Usher sendromu semptomları ve tedavisi Patau sendromunun nedenleri ve semptomları hakkında bilgi edinin. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün
Patau sendromu: teşhis
- Doğum öncesi dönemde teşhis
Patau sendromunun başlangıçta teşhis edilebileceği ilk muayene, yukarıda belirtilen Ultrason. Hastalıktan şüpheleniliyorsa, doktor hastayı amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invazif prenatal testlere yönlendirebilir. Toplanan hücre materyaline dayalı olarak, hastalığın varlığını% 99 kesinlikte doğrulayabilen sitogenetik testler gerçekleştirilir.
- Bir çocuğun doğumundan sonra teşhis
Doğum yaptıktan sonra kesin tanıyı koymak için kromozomlar incelenerek tekrar genetik testler yapılır.
Patau sendromu: prognoz
Doğuştan anormalliklerin bir arada bulunması nedeniyle, Patau sendromlu çocukların çoğu (tahmini% 80) doğumdan sonraki birkaç gün veya hafta içinde ölür. % 90'dan fazlası yaşamın ilk yılının sonuna kadar yaşamaz, hastaların sadece yaklaşık% 5'i üç yaşına ulaşır.
Patau sendromu: tedavi
Semptomların çeşitliliği nedeniyle tedavi çocuğun sağlığına bağlıdır. Bu nedenle, örneğin yarık dudak veya yarık damakta veya kalp kusurunda ameliyat yapılması gerekli olabilir. Fizik tedavi, semptomatik tedavide önemli bir rol oynar.
Patau sendromu: risk faktörleri
35 veya 40 yaşından sonra çocuk sahibi olmayı seçen kadınlarda bu genetik hastalığa yakalanma riski artmaktadır.
Patau sendromu riskini artıran diğer bir faktör de ebeveynlerden birinin 13. çiftin dengeli kromozomunun translokasyonunu taşımasıdır.
Patau sendromu kalıtsal mıdır?
Ebeveynlerden biri, 13. kromozomun trizomisinin nedenlerinden biri olan eşdeğer bir translokasyon taşısa bile, kusurlu genlerin yavrulara aktarılmasına gerek yoktur. Çocuğun ebeveynle aynı dengeli translokasyonu miras alması, ancak herhangi bir rahatsızlık yaşamaması veya gelişimsel bir gecikme ile doğması da mümkündür (risk ortalamanın üzerindedir). Ayrıca hamileliğin düşükle sonuçlanması da olabilir.
Önerilen makale:
Edwards sendromu: nedenleri ve semptomları. Edwards sendromu tedavisi
-dziaanie-wskazania-i-przeciwwskazania.jpg)
