Spinoserebellar ataksi, benzer bir patogenezi ve seyri olan bir grup hastalık için kullanılan bir terimdir. Spinoserebellar ataksinin en yaygın semptomu yürüme bozukluğudur, ancak başka rahatsızlıklar da görünebilir. Ataksinin nedenleri ve semptomları nelerdir? Hastaların iyileştirilebileceği yöntemler var mı?
Spinoserebellar ataksi (kısaca SCA, İngilizce spinoserebellar ataksi teriminden türetilmiştir), sürekli ilerlemeye eğilimli bir grup nörolojik hastalığı içerir, ancak tıbbın vakalarında etkili tedavi yöntemleri yoktur.
İçindekiler
- Spinal serebellar ataksi: nedenleri
- Spinoserebellar ataksi: semptomlar
- Spinoserebellar ataksi: tanı
- Spinal serebellar ataksi: tedavi
Spinal-serebellar ataksi, yaygın bir durum değil - Amerika Birleşik Devletleri istatistiklerine göre, yaklaşık 150.000 Amerikalı hasta bu sorundan muzdarip.
Bununla birlikte, bu hastalar benzer, ancak tamamen aynı olmayan birimlerle mücadele edebilir - en az bir düzine spinoserebellar ataksi vardır ve dahası - bu hastalığın diğer türleri hala keşfedilmektedir.
SCA hem kadınlarda hem de erkeklerde her iki cinsiyetteki hastalarda ortaya çıkabilir.
Bu hastalıkların ilginç bir özelliği, farklı spinoserebellar ataksi tiplerinde ilk semptomlarının farklı yaşlarda ortaya çıkmasıdır - bazı SCA türlerinde ilk semptomlar çok erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilir, diğer hastalık türlerinde o zamana kadar herhangi bir sapma görünmeyebilir. hastanın hayatının beşinci hatta altıncı on yılında.
Spinal serebellar ataksi: nedenleri
Spinal-serebellar ataksiler, genetik hastalıklar olarak sınıflandırılır. Çoğu zaman, SCA durumunda kalıtım modelinin otozomal dominant olduğu varsayılır, ancak bazı yazarlar - tanı kategorisini genişleten ve spinoserebellar ataksi hastalıkları grubunda daha fazla sayıda kişiyi içerenler - benzer rahatsızlıkların kalıtsal birimlerde de meydana gelebileceğini belirtir. otozomal resesif veya X cinsiyet kromozomuna bağlı mutasyonlar yoluyla kalıtsal.
Sonuçta genellikle spinoserebellar ataksilerin otozomal kromozomlar içinde yer alan baskın mutasyonlardan kaynaklandığı varsayılır. Ne yazık ki böyle bir durum olumlu değildir, çünkü mutasyona sahip kişinin onu yavrularına geçirme riski yüksektir. Otozomal dominant kalıtım modeli söz konusu olduğunda, bir genin kusurlu bir kopyasının bir yavruya geçme riski% 50'ye kadar çıkmaktadır.
Bununla birlikte, bir genetik mutasyonun yükü tek başına hastanın spinoserebellar ataksi semptomları geliştirmesine neden olmaz - tüm rahatsızlıklar yalnızca hasta mutasyon taşıyıcısının sonuçlarını deneyimlediğinde ortaya çıkar.
Spinoserebellar ataksi teşhisi konan kişilerde hastalık, kademeli, sürekli ilerleyen bir dejeneratif sürece yol açar, özellikle beyincikte ve ayrıca beyin sapının yapıları veya periferik sinir sisteminin elemanları gibi sinir sisteminin diğer kısımlarında.
Spinoserebellar ataksi: semptomlar
SCA'dan muzdarip hastalarda ortaya çıkan şikayetler, patolojik sürecin tam olarak nerede gerçekleştiği ile yakından ilgilidir. Yukarıda bahsedildiği gibi, spinoserebellar atakside esas olarak beyincik hasar görür.
Beynin bu unsuru esas olarak hareketle ilgili süreçlerden sorumludur, bu nedenle spinoserebellar ataksi semptomları en sık bahsedilen bozukluklardır:
- dengeyi korumayla ilgili sorunlar
- motor koordinasyon ile ilgili zorluklar
- yürüyüş bozukluğu
- bağımsız göz hareketlerinin oluşumu
- konuşma bozuklukları (esas olarak dizartri şeklinde)
Bununla birlikte, SCA grubunda, yalnızca hangi spesifik mutasyonun onlara neden olduğunu değil, aynı zamanda seyrinde başka hangi ek rahatsızlıkların ortaya çıktığını birbirinden ayıran birçok farklı birim vardır. Genel olarak, çeşitli spinoserebellar ataksi durumunda, bu hastalıkların semptomları yukarıda belirtilen rahatsızlıkları içerebilir, ancak aynı zamanda diğerleri arasında, parkinson semptomları, kore hareketleri veya bilişsel işlev bozukluğu ve periferik nöropatiler.
SCA hastalıklarının temel semptomu olan ataksi, nörologların tanımlaması oldukça kolaydır. Bununla birlikte, çok daha ciddi bir durum, spesifik bir spinoserebellar ataksinin teşhisi ile ilgilidir.
Spinoserebellar ataksi: tanı
Nörolojik muayene yapıldıktan sonra spinoserebellar ataksi şüphesi ortaya çıkabilir, ancak hastalık ancak genetik testler yapıldıktan sonra doğrulanabilir.
SCA genellikle tanısal bir problemdir - aslında bu hastalığın pek çok türü vardır, ancak hepsinin olmaması durumunda, ona yol açan spesifik bir mutasyon zaten keşfedilmiştir.
Bu nedenle, yalnızca spinoserebellar ataksinin bir parçası durumunda (örneğin, Machado-Joseph hastalığı olarak da bilinen bu gruptaki en yaygın birim olarak kabul edilen SCA 3'te), nihayet ilk tanıyı doğrulamak mümkündür.
Spinal serebellar ataksi: tedavi
Halen, tıpta spinoserebellar ataksinin nedensel tedavisi için herhangi bir yöntem yoktur, yani, hastalarda var olan mutasyonların ortadan kaldırılmasına izin verecek yöntemler.
SCA tedavisinde kök hücreler kullanılarak araştırmalar (giderek artan bir ölçekte) yürütülmektedir, ancak bu tedavilerin hastalara gerçekten yardımcı olabilmesi için muhtemelen biraz zaman geçecektir.
Bununla birlikte, spinoserebellar ataksili hastalar kesinlikle kendi cihazlarına bırakılmaz - semptomatik tedavinin kullanımı (ataksinin yanı sıra parkinsonizm gibi diğer rahatsızlıkları kontrol etmeye odaklanan) çok önemli bir rol oynar.
Spinoserebellar ataksi teşhisi konulan hastalar için son derece önemli olan bir yöntemden daha bahsetmek gerekir.
Rehabilitasyon, burada bahsettiğimiz için, bu hastalarda çok önemlidir çünkü düzenli kullanımı, hastaların mümkün olduğu kadar uzun süre en üst düzeyde zindeliği korumasına izin verir.
SCA'da rehabilitasyonun rolü, bu hastalığın oldukça hızlı bir şekilde - 10-15 yıl içinde bile - hastayı günlük aktiviteler için tekerlekli sandalye gibi yardımcı ekipman kullanmaya zorlayabileceği gerçeğiyle ikna edilebilir.
Rehabilitasyon sayesinde böyle bir zorunluluk kesin olarak ertelenebilir ve bu nedenle spinoserebellar ataksiden muzdarip hastaların yaşamlarındaki önemi bu kadar vurgulanmaktadır.
Kaynaklar:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-serebellar ataksiler", Spring School 2015: Nörodejeneratif hastalıkların genetik temeli; Polonya Sinir Sistemi Çalışmaları Derneği materyalleri, çevrimiçi erişim: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi, Spinocerebellar ataksi, çevrimiçi erişim: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Spinocerebellar Ataksiler, J Neuroophthalmol. 2009 Eylül; 29 (3): 227–237, çevrimiçi erişim: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
