Von Willebrand hastalığı, en yaygın kalıtsal kanama bozukluğudur - özü, aşırı veya uzun süreli kanama eğilimi ile kendini gösteren bir kan pıhtılaşma bozukluğu olan bir hastalıktır. Böyle bir kanama çok ciddidir ve bazı durumlarda ölümcül bile olabilir. Von Willebrand hastalığının nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?
Von Willebrand hastalığı (vWD), kan dolaşımında kanın pıhtılaşması için gerekli olan bir protein olan von Willebrand faktörünün işlevinin yetersizliği veya bozulmasıyla ilişkili kalıtsal bir kanama bozukluğudur. VWD faktörü, trombositlerin birbirine ve yaranın kenarlarına yapışmasına yardımcı olarak kanamayı durdurur. Ek olarak, vWD, pıhtılaşmadan sorumlu başka bir faktör olan faktör VIII ile onu bozulmadan korumak için bir kompleks oluşturur.
Von Willebrand hastalığı en yaygın konjenital hemorajik diyatezdir - 1 milyon popülasyonda 125 kişi sıklıkta görülür, yani hemofili A ve B birlikte alındığında iki kat daha sıktır.
Von Willebrand hastalığını duyun. Bu kanama bozukluğunun nedenleri ve semptomları hakkında bilgi edinin. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün
Von Willebrand hastalığı - nedenleri
Üç tür von Willebrand hastalığı vardır:
Tip 1 (hafif, kantitatif) von Wielbrand hastalığının en yaygın (vakaların% 70'i) türüdür. Hafif bir von Willebrand faktör eksikliğinden kaynaklanır. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır (genin bir normal kopyası ve bir kusurlu kopyası kalıtsaldır, ancak kusurlu olan ya baskındır veya normal kopyadan daha önemli hale gelir) ve kadınlarda erkeklerden daha yaygındır.
Von Willebrand hastalığı genetiktir - ebeveynlerden miras alınır
Tip 2 (kalitatif) - bu durumda von Willebrand faktörü doğru miktarda üretilir, ancak yapısı ve işlevleri bozulur. Hastalık, otozomal resesif veya baskın bir şekilde kalıtsal olabilir (hastalığın alt tipine bağlı olarak - 2A, 2B, 2N ve 2M).
Tip 3 (şiddetli; neredeyse hiçbir von Willebrand faktörü) otozomal resesif olarak kalıtılır (hastalığın semptomlarının gelişmesi için her ebeveynden değiştirilmiş bir kopya miras alınmalıdır). Bu tip von Willebrand hastalığına sahip hastalar genellikle tip 1 olan ebeveynlerin torunlarıdır.
Doğuştan von Willebrand hastalığına benzer şekilde ortaya çıkan edinilmiş von Willebrand sendromu (AvWS) da vardır. Bu durumda, vWS faktörünün aktivitesindeki eksiklik veya rahatsızlıklar, çoğunlukla faktöre yönelik otoantikorların etkisinin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Hastalık daha geç bir yaşta ortaya çıkar ve çoğunlukla lenfoproliferatif hastalıklar, kardiyovasküler hastalıklar, otoimmün hastalıklar ve bazı hematolojik olmayan maligniteler gibi diğer hastalıklara eşlik eder.
Ayrıca okuyun: Rendu-Osler-Weber hastalığı (konjenital hemorajik anjiyom) Bernard-Soulier sendromu - nedenleri, semptomları ve tedavisi Hemofili - hemofili komplikasyonlarıVon Willebrand hastalığı - belirtiler
Von Willebrand hastalığının belirtileri şunları içerir:
- burun kanaması - bu en yaygın semptomdur
- kolayca morarma eğilimi
AYRICA OKUYUN >> Yaban mersini duyarlılığı - neyi gösterir? Vücuttaki çürükler hangi hastalıkları gösterir?
- Kadınlarda ağır ve uzun süreli adetler önemli bir sorundur
- diş eti kanaması
- Sindirim sistemi kanaması
Ayrıca şunlar olabilir:
- travma sonrası kanama
- kadınlarda doğum sonu kanamalar
- ameliyat sonrası kanama
Tip 1 von Willebrand hastalığı hafiftir, ancak sadece% 65'inin hasta insanların belirgin semptomları vardır.
Tip 2'de kanamanın şiddeti değişkendir, ancak genellikle orta düzeydedir.
Tip 3'te burun ve diş etlerinden kanama ve kolay morarmaya ek olarak yaklaşık yüzde 50 civarında. vakalar spontan kanamalar ve travmatik kas kanamalarını içerir.
ÖnemliAğır adet dönemleriniz mi var? Von Willebrand hastalığı olabilir
Saatte birden fazla ped veya tampon değişikliği gerektiren, demir eksikliği anemisine neden olan veya çapı 2,5 cm'den büyük kan pıhtıları olan ağır dönemleri olan kadınlar, von Willebrand hastalığını kontrol etmelidir.
Von Willebrand hastalığı - tanı
Polonya Hematologlar ve Transfüzyonistler Derneği'nin 2008'deki tavsiyelerine göre, von Willebrand hastalığından şüphelenildiğinde aşağıdaki testler yapılır:
- temel (tarama) testler - trombosit sayımı ve koagülogram ile kan sayımı, yani protrombin zamanı (PT), aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT), fibrinojen konsantrasyonu ve trombin zamanı (TT)
- faktör VIII aktivitesi, ristocetin kofaktör aktivitesi ve von Willebrand faktör konsantrasyonunun değerlendirilmesi
Tip 3 hastalıkta testler, belirgin şekilde uzamış kanama süresi (20 dakikadan fazla), azalmış faktör VIII ve von Willebrand faktör antijen aktivitesi gösterir. Kofaktör ristocetin aktivitesi de azalır. Tip 1 ve 2'de hem kanama süresi hem de von Willebrand faktör antijeni ve faktör VIII aktivitesi normal aralıkta olabilir. Genellikle kofaktör ristocetin aktivitesi azalır.
Tip 2 von Willebrand hastalığı teşhis edilirken, hastalık alt tiplerini birbirinden ayırt etmek için uzman testleri yapılır.
Von Willebrand hastalığı - tedavi
Tedavinin amacı kanamayı önlemek ve tedavi etmektir. Hastaya, görevi depolanan von Willebrand faktörünü kana salmak olan bir ilaç olan desmopressin verilir. Ek olarak, hasta, eksikliği telafi etmek için vWD içeren plazmadan türetilmiş faktör VIII konsantreleri alır.
Terapi ayrıca pıhtılaşmayı destekleyen ilaçları, hormonal ilaçları ve dış yaraları kapatan doku yapıştırıcıları gibi topikal preparatları da içerir.
Kaynakça:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Hematolojide laboratuvar testleri, PZWL Medical Publishing, Varşova 2003
Sokołowska B., Von Willebrand hastalığı - en yaygın plazma kanama bozukluğu, "Menopoz İncelemesi" 2010, No. 4
