Genetik hastalıklar nadir görülse de dünya çapında milyonları etkiliyor. Avrupa'da 1,3 ila 2,6 milyon Polonyalı dahil olmak üzere neredeyse 30 milyon insan bunlardan muzdarip. Tıp, bazı genetik hastalıkların üstesinden gelebilir, ancak çoğu karşısında çaresiz kalır. Genetik hastalıkların nedenleri nelerdir? Mirasları nasıl? Ve genetik hastalıklar tedavi edilebilir mi?
Genetik hastalıklar endişe kaynağı olmaya devam ediyor çünkü tıbbi gelişmelere rağmen onlar hakkında çok az şey biliyoruz. Nadir (yetim) hastalıklar 10.000 kişide 5 kişiden azını etkileyen hastalıklardır. sakinleri. Köklerinde genetik bir kusur vardır, bu da vücudun - çoğunlukla doğumdan itibaren - düzgün çalışması için gerekli maddeleri üretmediği veya aşırı derecede biriktirdiği anlamına gelir. Dünya çapında bazı genetik hastalıklar sadece birkaç kişiyi etkiler, diğerleri - birkaç bin. Genellikle bu hastalıklar çocuklukta ve vakaların% 65'inde görülür. vakalar şiddetli. Genellikle bireysel vücut fonksiyonlarının bozulmasına neden olurlar. Yüzde 35 kadar hasta çocuklar yaşamın ilk yılında ölüyor, yüzde 12 - 15 yaşından önce. Doktorlar, ayrı ayrı ele alınan genetik hastalıkların nadir göründüğünü, ancak tıbbi bir sorun olarak görüldüğünde, özel çözümlere ihtiyaç duyacak kadar ciddi olduklarını belirtiyorlar. Ciddi seyri ve tehlikeli sağlık etkileri ve çoğunda tedavi eksikliği nedeniyle, nadir hastalıklar Avrupa Birliği'nde halk sağlığı eyleminin öncelikli alanı olarak tanımlanmıştır. Önemli olan, etkilenen hastaların, belirli bir hastalığın nadir olup olmadığına ve toplumun belirli bir ülkesindeki ekonomik ve sosyal koşullara bakılmaksızın tedaviye eşit erişime sahip olmaları gerektiğidir. Genetik hastalık sorunuyla ilgilenmediğinize isteyerek inanıyorsunuz. Ancak bazen tersi ortaya çıkıyor. Bu nedenle, hastalıkların ne olduğunu, kimlerin risk altında olduğunu ve ailede ortaya çıktığında nereden yardım alacağınızı bilmeniz gerekir.
Genetik hastalıklar nereden geliyor? Genetik hastalıkların nedenleri
Bilgisayar biliminde olduğu gibi bit adı verilen bilgi birimleri vardır, genetikte böyle bir bilgi yapı taşı gendir Genetik bilgi bir organizmanın yapısı, gelişimi ve işleyişi ile ilgilidir. Genler, DNA ve proteinlerden oluşan iplik benzeri yapılar üzerinde doğrusal olarak (birbiri ardına) düzenlenmiştir. kromozomlar. Orada kalıcı bir yer tutuyorlar ve kesin olarak tanımlanmış işlevleri yerine getiriyorlar. Ebeveynlerimizden miras kalan 46 kromozomumuz var - 23'ü anneden, 23'ü babadan (iki çift 23 kromozom). 1'den 22'ye kadar numaralandırılan kromozomlar (otozomlar) erkeklerde ve kadınlarda aynı görünür. 23 numaralı çift, her cinsiyet için farklılık gösterir (cinsiyet kromozomları). İki tür cinsiyet kromozomu vardır: X ve Y Bir kadın normalde iki X (XX) kromozomuna sahiptir - biri annesinden, diğeri babasından miras kalır. Erkek, X kromozomunu annesinden ve Y kromozomunu babasından (XY) miras alır. Genetik bir hastalık her zaman DNA'da bulunan genetik bilgilerin kaydedilmesi veya uygulanmasındaki hataların sonucudur. Bir veya daha fazla genle ilişkili olabilirler. Bazen bunlar, kromozomların yapısındaki veya sayısındaki değişikliklerdir - bir X kromozomunun eksik olması (Turner sendromu), fazladan bir kromozom 21'in varlığı (Down sendromu). Genlerdeki değişikliklere kromozomlardaki mutasyonlar - anormallikler denir. Çoğu genetik hastalık, birçok gendeki mutasyonlarla koşullandırılmış genetik bir yatkınlıktan kaynaklanan çok faktörlü hastalıklardır. Çeşitli çevresel faktörlerin etkisi altında kendini gösterir. Bunlar sözde içerir medeniyet hastalıkları, örneğin hipertansiyon, diyabet, depresyon veya şizofreni ve izole doğum kusurları. Sözde genetik hastalıklar arasında nadir, monojenik metabolik hastalıklar baskındır.
Genetik bir hastalığın bulaşma riski
Normal veya değiştirilmiş bir geni miras almak her zaman rastgele bir fenomendir ve bizden tamamen bağımsızdır. Bazen belirli bir nesilde genetik bir hastalık ortaya çıkmaz. Ama bazen bize öyle geliyor. Bir kişinin, onları hiç fark etmeyecek kadar hafif semptomları olduğunda olur. Ailede genetik bir hastalıktan etkilenen ilk kişinin bir çocuk olduğu durumlar da vardır (ebeveynlerden hiçbiri onun taşıyıcısı değildir). Bu, bir embriyo, sözde bir yumurtanın veya spermin döllenmesiyle oluştuğunda meydana gelebilir. baskın gende yeni bir mutasyon, bu da hastalığın semptomlarının mevcut olduğu anlamına gelir. Daha sonra, ebeveynler sağlıklıysa, bir sonraki çocuklarının da aynı duruma sahip olma olasılığı düşüktür. Bununla birlikte, halihazırda değişmiş gene sahip bir çocuk, onu yavrularına aktarabilir. Kusurlu bir genin hasta bir kişiden geçme riski% 50'dir. çocuğun cinsiyeti ne olursa olsun. Otozomal dominant kalıtımda durum budur. Bu şekilde bulaşan hastalıkların çoğu (örneğin iskelet displazisi, Huntington hastalığı) yeni bir mutasyonun sonucudur. Baskın genetik hastalıkların bir kısmı doğumdan itibaren ortaya çıkar, diğerleri ise biraz geç veya yetişkinlikte (geç başlangıçlı hastalıklar) ortaya çıkar. Nadir görülen genetik hastalıklar arasında otozomal resesif geçişli metabolik hastalıklar baskındır. Resesif kalıtım durumunda (örn., Pompe hastalığı, Gaucher hastalığı), hastalığın semptomları yalnızca, çocuk her iki ebeveynden aynı genin iki değiştirilmiş kopyasını aldığında ortaya çıkar (biri anne ve babadan). Bir sonraki yavruda hastalığı tekrarlama riski% 25'tir. ve sonraki her hamilelikte hem erkek hem de kız çocuğu için sabittir. Bir çocuk genin bir kötü ve bir iyi kopyasını miras aldığında (% 50 şans), o zaman ebeveynleri gibi sağlıklı bir taşıyıcı olacaktır. Bir çocuk genin her iki iyi kopyasını da miras alırsa, hastalıktan veya taşıyıcısından etkilenmeyecektir.
Yardım için nereye gitmeli
Yardım için nerede?
- Nadir hastalıklar, klinik araştırmalar, ilaçlar, Avrupa'daki dernekler ve destek gruplarıyla bağlantılar hakkında çevrimiçi bilgi hizmeti,
- Nadir hastalıkların tedavisi için Yetim Ulusal Forumu,
- Fabry Hastalığı Aileleri Derneği,
- Mukopolisakkaridoz ve İlgili Hastalıklarla Hastalar Birliği,
- Polonya İnsan Genetiği Derneği,
- Genetik hastalıklarla ilgili doktorlar, hastalar ve ebeveynler için genetik ve biyoteknoloji üzerine bir portal.
Kızları genetik hastalıkları miras aldığında ve oğulları
X'e bağlı genetik hastalık, o kromozom üzerindeki bir gendeki değişiklikten kaynaklanır. Erkekler, X kromozomuna bağlı resesif hastalıklardan muzdariptir (örn. Hemofili, mukopolisakkaridoz tip II), kadınlar ise gen mutasyonunun taşıyıcılarıdır. Anne belirli bir hastalık için geninde bir mutasyon taşıyorsa, X kromozomunu yanlış genle oğluna geçirme olasılığı yüzde 50'dir. gebelik sayısı ne olursa olsun. Kızların her biri için, kusurlu geni anneden miras alma riski de% 50'dir. Bir kız yanlış geni miras aldığında, tıpkı annenin hastalık genindeki bir mutasyonun sağlıklı bir taşıyıcısı olacağı gibi. Bir adam her zaman değişen geni kızına aktarır, böylece tüm kızları taşıyıcı olur. Baskın özellikler olarak miras alınan X'e bağlı hastalıklar çok nadirdir. Mutasyonu taşıyan bir kadın, hastalığın çok hafif semptomlarına sahip olabilir. Mutasyonu erkek ve dişi yavrulara geçirme olasılığı% 50'dir. Ancak erkek çocuklarda hastalığın seyri çok şiddetli olabilir, bazen hamilelik kendiliğinden ölür. Kızlarda semptomlar genellikle daha hafiftir.
Genetik danışmanlık tanı koyar
Bazen bir çocuk genetik bir hastalığın semptomlarıyla doğar, ancak genellikle ciddi bir genetik durum yavaş yavaş gelişir ve ilk belirtiler, örneğin ilgisizlik, hareket kabiliyetinin azalması, beslenme bozuklukları ve yavaş kilo alımıdır. Bir çocuğun gelişiminde veya davranışında olsun, pediatrik olarak gerekçelendirilemeyen tüm rahatsız edici sinyaller, genetik konsültasyon gerektirir. Genetik danışma merkezleri veya moleküler genetik bölümleri Polonya'daki her tıp akademisinde bulunmaktadır.Genetik doktorlar, özel testlerin sonuçlarına dayanarak, sadece bir tanı koymakla kalmaz, aynı zamanda sözde genetik Danışmanlık. Diğerlerinin yanı sıra, genetik risk değerlendirmesi, yani hastalığın başka bir çocukta tekrarlama olasılığı sorusuna cevap vermek. Bazı durumlarda hastalığı teşhis etmek bir ay, bazılarında ise çok daha uzun sürer. Örneğin, tip I mukopolisakkaridoz genellikle çocuk bir yaşına gelmeden teşhis edilir. Yetişkinlerde teşhis ile daha kötüdür. İlk belirtilerin ortaya çıkmasından sadece 44 yıl sonra bir Alman'a Fabry hastalığı teşhisi kondu. Yol boyunca çeşitli rahatsızlıklar, hatta psikiyatrik tedavi gördü. Ancak teşhis edilmesi son derece zor bir hastalıktır. Uzmanların tanı koymasına yardımcı olmak için dünya çapında nadir vaka raporlarını toplama merkezleri oluşturulmaktadır. Doktor her zaman bir görüşme ile başlar (hastalığın semptomları hakkında sorular sorar), bir tıbbi muayene yapar ve soyağacını (ailedeki genetik hastalıklar hakkında bilgi) analiz eder. Genetik bir hastalıktan şüphelenirse, genetik test yapılmasını önerir.
Genetik araştırma türleri
Evrensel bir genetik testin olmadığını ve türünün hastalığın türüne, genetik geçmişine bağlı olduğunu ve sağlık raporunun (örneğin hemofili, mukopolisakkaridoz tip II) erkekleri etkilediğini, kadınlar gen mutasyonunun taşıyıcıları olduğunu bilmek önemlidir. Anne belirli bir hastalık için geninde bir mutasyon taşıyorsa, X kromozomunu yanlış genle oğluna geçirme olasılığı yüzde 50'dir. gebelik sayısı ne olursa olsun. Kızların her biri için, kusurlu geni anneden miras alma riski de% 50'dir. Bir kız yanlış geni miras aldığında, tıpkı annenin hastalık genindeki bir mutasyonun sağlıklı bir taşıyıcısı olacağı gibi. Bir adam her zaman değişen geni kızına aktarır, böylece tüm kızları taşıyıcı olur. Baskın özellikler olarak miras alınan X'e bağlı hastalıklar çok nadirdir. Mutasyonu taşıyan bir kadın, hastalığın çok hafif semptomlarına sahip olabilir. Mutasyonu erkek ve dişi yavrulara geçirme olasılığı% 50'dir. Ancak erkek çocuklarda hastalığın seyri çok şiddetli olabilir, bazen hamilelik kendiliğinden ölür. Kızlarda semptomlar genellikle daha hafiftir. Bilim adamları sürekli olarak DNA'mızdaki yanlış yazımdan kaynaklanan hastalıkları kontrol etmeye yardımcı olacak etkili gen terapisi arıyorlar. Şimdilik bu hastalıkların bazılarının semptomlarını hafifletebiliyoruz. Bu farklı. Bu nedenle, hastalıkların ne olduğunu, hastalık şüphesini doğrulayacak böyle bir testi kimin yapmasının teknik olarak mümkün olduğunu bilmek gerekir. Bu bir karyotip testi, belirli enzimlerin veya bunların protein ürünlerinin aktivitesi ve bazı durumlarda gen mutasyonlarını aramak için DNA analizi olabilir. Test materyali genellikle bir kan örneğidir. Polonya'da veya dünyada tüm genetik testleri yapmanın mümkün olacağı bir laboratuvar yok. Bazı hastalıkların nadir olması nedeniyle, her ülkede belirli çalışmaların yapılmasının da bir anlamı yoktur. Bu nedenle, Avrupa'daki bazı merkezler çok nadir hastalıkların teşhisi konusunda uzmanlaşmıştır.
Genetik bir hastalık geliştirme riskini belirlemek için hamilelik öncesi veya sırasında testler
Genetik bir hastalık önlenemez. Bu nedenle, ailede bu tür hastalıklar meydana gelmişse veya aileden biri veya bir partner belirli bir hastalığın mutasyonunu taşıyorsa, aile doktorunuzla konuşmaya değer. Daha sonra sizi konsültasyon için bir genetik doktora yönlendirmelidir. Orada, korkunuzun haklı olup olmadığını ve varsa, çocuğunuz hakkında dikkatli kararlar vermek için siz ve en yakın akrabalarınız üzerinde hangi testlerin yapılması gerektiğini öğreneceksiniz. Bebeğinizin sağlıklı olup olmadığını kontrol etmek için hamilelik sırasında bazı genetik durumlar test edilebilir (doğum öncesi tarama). İnvazif prenatal testler sadece sözde yapılır genetik risk aileleri, yani belirli bir hastalığın olasılığının yüksek olduğu önceden bilinenler. Bu tip tanı için endikasyonlar genellikle bir klinik genetikçi tarafından belirlenir.
Bazı nadir genetik hastalıklar
Pompe hastalığı - hücrelerde doğal olarak oluşan bir enzimin eksikliği veya arızası nedeniyle kas hasarı oluşur. Hayatın ilk aylarında kendini gösterebilir ve sonra en tehlikeli olanıdır. Dolaşım veya solunumla ilgili komplikasyonlar nedeniyle genellikle yaşamın ilk yılı içinde ölüme yol açar. Geç başlangıçlı hastalığı olan hastalar, değişen şiddette semptomlara sahiptir - bacak kaslarında ilerleyici güçsüzlük, nefes alma sorunları. Koltuk değnekleri veya bir araba yardımıyla hareket ederler ve nefes alma yardımına ihtiyaç duyarlar.
Maroteaux-Lama hastalığı (mukopolisakkaridoz VI) - mukopolisakkaritlerin parçalanmasından sorumlu enzim eksikliği ile karakterizedir. Tamamen parçalanmayan maddeler kemiklerin ve kıkırdağın düzgün gelişimi için kullanılamaz ve vücut hücrelerinde birikerek kademeli yıkımlarına yol açar.
Fabry hastalığı - genetik kayıttaki bir hata, vücudun, hücrenin onları yeniden kullanması veya salgılaması için belirli maddeleri parçalayan a-GAL enziminden yoksun olmasına neden olur. Sonuç olarak, bu maddeler kan damarlarının duvarlarını oluşturan hücrelerde birikir. Tedavi edilmezse hastalık vücudun ana sistemlerinde hasara ve ölüme yol açar.
Gaucher hastalığı - özü, vücuttaki belirli bir yağlı maddenin parçalanmasından sorumlu bir enzim eksikliği veya eksikliğidir. Sonuç olarak, vücudun farklı bölgelerinde biriktirilir. Hastalık tedavi edilmezse, beyin, karaciğer, dalak, kemikler, kan gibi diğer organların zarar görmesinden kaynaklanan ciddi sakatlığa ve dolayısıyla ölüme yol açar.
Bazı genetik hastalıklar tedavi edilebilir
Bir çocuğun genetik bir rahatsızlığı olduğunu öğrenince her zaman şaşırırsınız. Öfke, şok ve umutsuzluk bu durumda normal tepkilerdir. Sadece birçok problemle uğraşmak zorunda değilsiniz, aynı zamanda çocuğunuza "kötü" genler aktardığınız için suçluluk duygusuyla da mücadele ediyorsunuz. Bunu gerçekten kontrol edemeyeceğine inanmalısın. Tıbbi ve psikolojik bakıma rağmen, hasta çocukların ebeveynleri genellikle kendilerini çaresiz ve yabancılaşmış hissederler. Çünkü insanlar, talihsizlikle nasıl başa çıkacaklarını bilmedikleri için genellikle bu tür ailelerden uzaklaşırlar. Bu nedenle, aynı kaderi paylaşan ailelerde destek arayın. Dünyada ve giderek daha sık ülkemizde çeşitli genetik hastalıklardan etkilenen aile dernekleri oluşmaktadır. Ne yazık ki genetik bir hastalık tedavi edilemez. Değiştirilen gen onarılamaz, ömür boyu mevcuttur. Çoğunlukla doktorun rolü, acı çeken hastaya eşlik etmektir. Ancak son yıllarda, yakın zamana kadar ölümcül olduğu düşünülen bazı genetik hastalıkların tedavi edilebileceği, yani semptomlarını azaltabileceği hatta ortadan kaldırabileceği ortaya çıkmıştır. Başlatılan tedaviye yaşam boyunca devam edilmelidir, çünkü kesildiğinde semptomlar yeniden iki katına çıkarak tekrar ortaya çıkacaktır. Bilim adamları etkili bir gen terapisi keşfedene kadar hastalık insanlarda kalacak. Nedensel tedavi, fenilketonüri için en erken tedaviydi ve bir eliminasyon diyetine dayanmaktadır. Bazı nadir metabolik hastalıklar artık, vücudun üretemediği izole edilmiş bir enzimin intravenöz infüzyonlarının verilmesinden oluşan ikame tedavisi ile tedavi edilmektedir. Enzimatik ikame tedavisi, metabolik hastalıklar bölümünde Varşova'daki Çocuk Sağlığı Merkezi tarafından yürütülmektedir. Son derece pahalıdır (örneğin, Pompe hastalığı olan 18 hastanın yıllık tedavisi yaklaşık 7,4 milyon PLN'dir). Bazı hastaların tedavileri, hayır kurumları tarafından finanse edilmektedir. Ne yazık ki, çoğu genetik hastalığın henüz tedavisi yok.
aylık "Zdrowie"
