"SHANK3, sinapslarda, nöronlar arasındaki iletişim noktası olan bir proteini kodlar, " diye açıklıyor Zoghbi. “Mutasyonları ve delesyonları - bir kromozomun DNA fragmanının kaybı - otizm, zihinsel engellilik ve şizofreni ile ilişkilendirildi. SHANK3 miktarındaki artış da nöronal fonksiyon için zararlı olabilir ”diye ekliyor.
Bununla birlikte, SHANK3'ün silinmesinden farklı olarak, şimdiye kadar bu genin aşırı ekspresyonunun sonuçları net değildi. Onları doğrulayan çalışma önce farelerde, sonra iki insan hastada gerçekleştirildi. Uzman, "Şaşkınlıkla, SHANK3'ü aşırı ifade eden farelerde hiperaktivite, amfetamine karşı aşırı duyarlılık ve anormal sirkadiyen ritimler gibi nöbetler ve manik davranışlar var" dedi.
sinaps
Biyokimyasal ve elektrofizyolojik testlerle daha ayrıntılı bir analiz, bu farelerin nöronlarının sinapslardaki değişiklikler nedeniyle anormal elektriksel aktiviteye sahip olduğunu gösterdi.
Daha sonra, bilim adamları, SHANK3 içeren kromozomal bölgede kopyaları olan, biri bipolar, diğeri DEHB olan nöropsikiyatrik bozuklukları olan iki insan hastayı belirlediler. SHANK3'ün aşırı ifadesi ile ilişkili semptomların basit bir şekilde belirlenmesinin ötesinde, bu çalışma manik davranış ve belki de bipolar bozukluğun gelişmesine yol açan moleküler ve hücresel değişiklikleri önermektedir.
Etkili bir tedavi
Çalışma, SHANK3'e aşırı maruz kalma ile ilişkili nöropsikolojik bozuklukları olan kişiler için yararlı olabilecek tedavileri tanımlamaktadır.
Yazarlar, duygudurum düzenleyicilerinin bu fare modelleri üzerindeki etkilerini değerlendirmiş ve valproatın (antikonvülsan yeteneklere sahip bir yağ asidi), ancak lityum değil, manik davranışı tersine çevirebildiğini gözlemlemişlerdir.
Zoghbi, "Bu sonuçlar, bu nöropsikolojik bozukluklara katkıda bulunan mekanizmaların ve uygun olabilecek tedavilerin türünün anlaşılmasını geliştirmektedir." Diyerek şöyle devam etti: "Bu tür analizler gelecekte bu tür hastalıklar için uygun tedavi seçiminde çok önemli olacaktır."
Kaynak: www.DiarioSalud.net
