İspanya'da her yıl yaklaşık 30.000 kişi ani ölüm nedeniyle ölüyor, bunların çoğu kalbin sol ventrikülünün kalınlaşmasına neden olan ve bazı durumlarda kalıtsal olan nispeten yaygın bir hastalık olan hipertrofik kardiyomiyopatiden kaynaklanıyor. Şimdiye kadar, bu kalp hastalığından sorumlu on bir gen tanımlanmıştır, ancak vakaların sadece yarısını açıklamaktadır; hastaların diğer yarısında bu genlerin hiçbirinde mutasyon yoktu, bu nedenle hangi genin hastalıklarından sorumlu olduğu bilinmiyordu.
Şimdi, hipertrofik kardiyomiyopatili İspanyol hastaların genom dizilimine dayanan bir çalışma, bu ailesel hipertrofik kardiyomiyopati vakalarının bir kısmını açıklayan yeni bir mutasyona uğramış gen tanımlamamıza izin verdi.
İspanyol bilim adamları tarafından yürütülen ve Nature Communications'da yayınlanan araştırma, Oviedo Üniversitesi Biyokimya ve Moleküler Biyoloji Profesörü Carlos López-Otín ve Üniversitesi Onkoloji Enstitüsü Xose S. Puente tarafından yönetildi. Oviedo. "Bu dramatik gerçeklik, ani ölüm vakaları olan ailelerin genomunu, kanser genomlarını deşifre etmek için projenin bir parçası olarak laboratuvarımızda geliştirilen yeni genomik analiz tekniklerini kullanarak incelememizi sağladı." Uluslararası Kanser Genomları Konsorsiyumu'na İspanyol katkısı.
Genomik, filamin C adı verilen bir proteini kodlayan FLNC genindeki mutasyonların, incelenen ailelerden 8'inde hipertrofik kardiyomiyopatiye neden olduğu sonucuna varmamıza izin verdi "diyor Dr. Xose S. Puente.
Çalışmanın ortak yazarı Ana Gutiérrez-Fernández, yeni genin "bilinen genlerde mutasyonu olmayan bir grup hastada hastalığın nedeninin açıklanmasına izin verdiğini" söyledi. Çalışmanın ortak yazarı Rafael Valdés-Mas, "Yeni genom dizileme teknikleri, şimdiye kadar bilmediğimiz genlerdeki mutasyonları tanımlamamıza izin veriyor." Aslında, araştırmacı ekliyor: "Bu hastalıkta daha fazla gen olması büyük olasılıkla ve bu teknikler sayesinde kesinlikle tanımlayacağız."
Özel izleme
Bulgu, FLNC geninde bu mutasyonu taşıyan insanları belirleyecek, "daha kişiselleştirilmiş bir klinik takip" yapacak ve spesifik bir tedavi uygulayacak ve gerekirse bile, bir defibrilatör implante edilebilir. Bu hastalarda ani ölüm, araştırmacıyı vurgular.Çalışma Asturias Merkez Üniversite Hastanesi doktor Eliecer Coto, José Julián R. Reguero ve Aurora Astudillo gruplarının katılımıyla gerçekleşti.
Bu projeye katılan kurumlardaki çalışmalar Ekonomi ve Rekabet Bakanlığı, Carlos III Sağlık Enstitüsü, Cajastur Sosyal Hizmet, Botín Vakfı ve Asturcor Vakfı tarafından finanse edilmektedir.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
