İnvaziv test yok Down sendromu İspanya'da sadece anne kan testi ile tespit edilebilir. Şu anda, test sadece özel hastanelerde mevcut olacak, çünkü fiyatı 700 avro civarında, sağlık otoritelerini kamu merkezlerinde sunmaya ikna etmedi.
İlk olarak Quirón-USP Hastane Grubu merkezleri olacaklar ve Ocak ayı itibarıyla İspanya genelinde 50'ye kadar özel hastane, 10 haftalık gebelikten sonra Down sendromu gibi kromozomal anormallikleri tespit etmek için ilk invaziv olmayan doğum öncesi tanı testini sunacak. % 100'e yakın bir hassasiyetle, bu test bir Avrupa laboratuvar ağı olan LABCO ile bir anlaşma kuran merkezlerde, risksiz bir yöntem olan klasik amniyosentezin yerini alacaktır.
Bir kromozom değişikliğini ekarte etmek için olağan protokol, 11 ila 13 hafta arasında bir ultrason gerçekleştirmektir. "Orada nukal kıvrım ve fetal değişiklikleri gösteren diğer parametreler ölçülür. Annenin yaşı ve iki hormonu değerlendiren bir kan testi verileri ile birlikte, 12. haftada, fetusun Down sendromuna sahip olma riski belirlenir. veya spina bifida veya başka bir bozukluk gibi başka bir tür değişiklik "diye açıklıyor Barcelona'daki del del Hastanesi Jinekoloji ve Doğum Servisi'nden Sergio Haimovich. Bununla birlikte, bu taramanın yapıldığı zamanlar kadının yaşadığı topluluğa bağlı olarak değişir.
Risk yüksekse, kadın başka bir test yapması için yönlendirilir, bu durumda invazivdir. İki seçenek vardır: koriyoz biyosisi veya koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez. Birincisi 12 ve 13. haftalar arasında ve ikincisi 15 haftalık gebelikten sonra gerçekleşir. "Genetik problemler öyküsü varsa, hastaneye ve bir veya başka bir testte doktorun deneyimine bağlı olmasına rağmen bir biyopsi seçilir. Normalde, en çok uygulanan amniyosentezdir. Ana problem bir risk içermesidir. 250 gebelikten birini etkileyen kürtaj ve bu risk biyopsi ile daha büyüktür "diyor Haimovich.
Bu ikinci adım, invaziv testlerin performansı, yeni test ile kaçınılması gereken şey ve bununla birlikte anne ve fetus için riskler. "Bu test, ilk tarama [ultrason, analiz ve yaş) yüksek değişiklik riski sunduğunda sunulmaktadır. Çünkü tarama vakaların sadece% 85'ini tespit eder ve aynı zamanda% 5 yanlış pozitiflere sahiptir, " diye açıklıyor uzman Vincenzo Cirigliano, LABCO'nun moleküler genetiğinde.
1997'den beri, bir kadın hamile olduğunda, kanının, DNA'sına ek olarak, fetüsün DNA'sını taşıdığı bilinmektedir. LABCO tarafından başlatılan analiz, artık anne kanındaki nispi kromozom miktarını ölçerek daha sık fetal kromozomal anormallikler riskini değerlendirmektedir. Cirigliano, "Avantajlardan biri, 10. haftadan itibaren yapılabilmesidir ve sonuçların elde edilmesi için sekiz ila 10 gün beklenmesi gerekmesine rağmen, kadın riskini diğer yöntemlerden önce biliyor" diyor.
Buna ek olarak, bu testle ilgili yayınlanan çalışmalar, en sık görülen trizomi, 21 (Down sendromundan sorumlu) için tespit oranlarının% 99'luk bir yanlış pozitif oranın sadece% 0.1 olduğunu ve 18 (veya Edwards sendromu). Bu genetikçi, 13 numaralı kromozomun (veya Patau sendromunun) trizomisini tespit etmesine rağmen, içindeki etkinliği daha düşük, % 88-89 civarındadır.
Bununla birlikte, bu uzman, eğer analiz bir kromozomal anormallik olduğunu gösteriyorsa, kadının koryonik villus biyopsisi yapması gerektiğine dikkat çekmektedir. Haimovich'in anlamadığı bir şey. "Kanıtları çoğaltmak çok az mantıklı. Bunun invaziv testlerin yerini aldığını anladım. İsrail gibi diğer ülkelerde sadece analizin yapıldığını anlıyorum" diyor. Ancak Cirigliano, "koryonik biyopsi ile sadece olumlu sonuçların doğrulanması gerektiğini ve bunun tüm ülkelerde yaygın olduğunu, aynı zamanda uluslararası doğum öncesi tanı (ISPD) toplumu hakkında bir açıklama olduğunu" savunuyor.
Barselona'daki Vall d'Hebron Hastanesi Genetik Servisi başkanı Miguel del Campo, analitik sonuca ulaştıktan sonra biyopsi yapmayı şaşırtıcı buluyor. "Anlamıyorum. Muhtemelen bir önlem olarak yapıyorlar, ancak bu kan testi birçok çalışmada zaten onaylanmış."
Fiyatına gelince, Almanya ve ABD gibi diğer ülkelerde, 1.200 Euro'ya teklif etseler de, İspanya'da 700 Euro'ya satılacak. "Son aylarda, sekanslama verimliliği artırıldı, bu da maliyeti önemli ölçüde azalttı ve bu fiyatın nüfusun daha yüksek bir yüzdesi için erişilebilir olmasını sağlasam da, fiyatın İspanya'daki ilk engel olacağına inanıyorum. hepsi ücretsiz olarak invaziv tekniklerin maliyetini karşılayan bir ülkede "diyor.
Özel merkezlere giden kadınlar bu testin fiyatı için cepten ödeme yapmak zorunda kalacaklar, çünkü şu anda hiçbir sağlık sigortası şirketi bu testi hizmet portföyüne dahil etmemiştir. Del Campo, halk sağlığı sisteminin bu testi benimsemesinin birkaç yıl alacağına inanıyor. "Sanırım zamanın geçmesi ve tekniğin azalmasıyla nihayet tüm hastanelerde olacak."
Kürtaj mevzuatındaki reformun bu teste olan talebi etkileyip etkileyemeyeceğine dair Cirigliano, "sadece bu testi değil tüm doğum öncesi tanı testlerini de etkileyeceğini belirtti. Umarım geri dönecek ve çiftlerin hamileliklerini sürdürmeye karar verip vermediklerine karar verme özgürlüğü. "
Son olarak, bu test daha kötü çalışır ve yumurta bağışından dolayı hamile kadınlarda ve çoklu gebeliklerde olduğu gibi bazı durumlarda daha fazla başarısızlık sunar. Cirigliano, "İlk durumda test cesareti kırıldı ve ikincisinde etkinliği hakkında hala veri yok."
Kaynak:
Etiketler:
Kes Ve Çocuk Sağlık Diyet-Ve-Beslenme
İlk olarak Quirón-USP Hastane Grubu merkezleri olacaklar ve Ocak ayı itibarıyla İspanya genelinde 50'ye kadar özel hastane, 10 haftalık gebelikten sonra Down sendromu gibi kromozomal anormallikleri tespit etmek için ilk invaziv olmayan doğum öncesi tanı testini sunacak. % 100'e yakın bir hassasiyetle, bu test bir Avrupa laboratuvar ağı olan LABCO ile bir anlaşma kuran merkezlerde, risksiz bir yöntem olan klasik amniyosentezin yerini alacaktır.
Bir kromozom değişikliğini ekarte etmek için olağan protokol, 11 ila 13 hafta arasında bir ultrason gerçekleştirmektir. "Orada nukal kıvrım ve fetal değişiklikleri gösteren diğer parametreler ölçülür. Annenin yaşı ve iki hormonu değerlendiren bir kan testi verileri ile birlikte, 12. haftada, fetusun Down sendromuna sahip olma riski belirlenir. veya spina bifida veya başka bir bozukluk gibi başka bir tür değişiklik "diye açıklıyor Barcelona'daki del del Hastanesi Jinekoloji ve Doğum Servisi'nden Sergio Haimovich. Bununla birlikte, bu taramanın yapıldığı zamanlar kadının yaşadığı topluluğa bağlı olarak değişir.
Risk yüksekse, kadın başka bir test yapması için yönlendirilir, bu durumda invazivdir. İki seçenek vardır: koriyoz biyosisi veya koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez. Birincisi 12 ve 13. haftalar arasında ve ikincisi 15 haftalık gebelikten sonra gerçekleşir. "Genetik problemler öyküsü varsa, hastaneye ve bir veya başka bir testte doktorun deneyimine bağlı olmasına rağmen bir biyopsi seçilir. Normalde, en çok uygulanan amniyosentezdir. Ana problem bir risk içermesidir. 250 gebelikten birini etkileyen kürtaj ve bu risk biyopsi ile daha büyüktür "diyor Haimovich.
Testin avantajları
Bu ikinci adım, invaziv testlerin performansı, yeni test ile kaçınılması gereken şey ve bununla birlikte anne ve fetus için riskler. "Bu test, ilk tarama [ultrason, analiz ve yaş) yüksek değişiklik riski sunduğunda sunulmaktadır. Çünkü tarama vakaların sadece% 85'ini tespit eder ve aynı zamanda% 5 yanlış pozitiflere sahiptir, " diye açıklıyor uzman Vincenzo Cirigliano, LABCO'nun moleküler genetiğinde.
1997'den beri, bir kadın hamile olduğunda, kanının, DNA'sına ek olarak, fetüsün DNA'sını taşıdığı bilinmektedir. LABCO tarafından başlatılan analiz, artık anne kanındaki nispi kromozom miktarını ölçerek daha sık fetal kromozomal anormallikler riskini değerlendirmektedir. Cirigliano, "Avantajlardan biri, 10. haftadan itibaren yapılabilmesidir ve sonuçların elde edilmesi için sekiz ila 10 gün beklenmesi gerekmesine rağmen, kadın riskini diğer yöntemlerden önce biliyor" diyor.
Buna ek olarak, bu testle ilgili yayınlanan çalışmalar, en sık görülen trizomi, 21 (Down sendromundan sorumlu) için tespit oranlarının% 99'luk bir yanlış pozitif oranın sadece% 0.1 olduğunu ve 18 (veya Edwards sendromu). Bu genetikçi, 13 numaralı kromozomun (veya Patau sendromunun) trizomisini tespit etmesine rağmen, içindeki etkinliği daha düşük, % 88-89 civarındadır.
Bununla birlikte, bu uzman, eğer analiz bir kromozomal anormallik olduğunu gösteriyorsa, kadının koryonik villus biyopsisi yapması gerektiğine dikkat çekmektedir. Haimovich'in anlamadığı bir şey. "Kanıtları çoğaltmak çok az mantıklı. Bunun invaziv testlerin yerini aldığını anladım. İsrail gibi diğer ülkelerde sadece analizin yapıldığını anlıyorum" diyor. Ancak Cirigliano, "koryonik biyopsi ile sadece olumlu sonuçların doğrulanması gerektiğini ve bunun tüm ülkelerde yaygın olduğunu, aynı zamanda uluslararası doğum öncesi tanı (ISPD) toplumu hakkında bir açıklama olduğunu" savunuyor.
Barselona'daki Vall d'Hebron Hastanesi Genetik Servisi başkanı Miguel del Campo, analitik sonuca ulaştıktan sonra biyopsi yapmayı şaşırtıcı buluyor. "Anlamıyorum. Muhtemelen bir önlem olarak yapıyorlar, ancak bu kan testi birçok çalışmada zaten onaylanmış."
Fiyat ve stok durumu
Fiyatına gelince, Almanya ve ABD gibi diğer ülkelerde, 1.200 Euro'ya teklif etseler de, İspanya'da 700 Euro'ya satılacak. "Son aylarda, sekanslama verimliliği artırıldı, bu da maliyeti önemli ölçüde azalttı ve bu fiyatın nüfusun daha yüksek bir yüzdesi için erişilebilir olmasını sağlasam da, fiyatın İspanya'daki ilk engel olacağına inanıyorum. hepsi ücretsiz olarak invaziv tekniklerin maliyetini karşılayan bir ülkede "diyor.
Özel merkezlere giden kadınlar bu testin fiyatı için cepten ödeme yapmak zorunda kalacaklar, çünkü şu anda hiçbir sağlık sigortası şirketi bu testi hizmet portföyüne dahil etmemiştir. Del Campo, halk sağlığı sisteminin bu testi benimsemesinin birkaç yıl alacağına inanıyor. "Sanırım zamanın geçmesi ve tekniğin azalmasıyla nihayet tüm hastanelerde olacak."
Kürtaj mevzuatındaki reformun bu teste olan talebi etkileyip etkileyemeyeceğine dair Cirigliano, "sadece bu testi değil tüm doğum öncesi tanı testlerini de etkileyeceğini belirtti. Umarım geri dönecek ve çiftlerin hamileliklerini sürdürmeye karar verip vermediklerine karar verme özgürlüğü. "
Son olarak, bu test daha kötü çalışır ve yumurta bağışından dolayı hamile kadınlarda ve çoklu gebeliklerde olduğu gibi bazı durumlarda daha fazla başarısızlık sunar. Cirigliano, "İlk durumda test cesareti kırıldı ve ikincisinde etkinliği hakkında hala veri yok."
Kaynak:
-objawy-i-leczenie.jpg)
