Bullosa epidermoliz - büllöz epidermal dekolman

Bullosa epidermoliz (EB) veya epidermal blister, genetik olarak belirlenmiş bir cilt hastalığıdır. Deri, seyrinde bir kelebeğin kanatları kadar hassastır, bu da küçük bir travmanın bir sonucu olarak çok sayıda deri lezyonunun (kabarcıklar dahil) oluşmasına neden olur, bu nedenle bu hastalıkla mücadele eden çocuklar genellikle kelebek çocuklardır. Epidermal kabarcık oluşumunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavi nedir?

Epidermolizis Bullosa (EB) veya epidermal kabarcıklanma, özü dermis, bazal membran ve epidermis ile epidermal hücreler arasında anormal bir bağlantı olan, özellikle epidermal kabarcık hastalıkları olmak üzere genetik olarak belirlenmiş bir cilt hastalıkları grubudur. Bu kusurun bir sonucu olarak, hasta insanların cildi kelebek kanatları kadar hassastır ve bu da - kendiliğinden veya küçük bir travmanın etkisi altında - çok sayıda cilt lezyonunun oluşumuna neden olur.

Dört tür hastalık vardır:

Ulusal EB Sicilinden (NEBR) alınan verilere göre, hastalığın görülme sıklığı 1 / 50.000-100.000 canlı doğum olarak tahmin edilmektedir.

1. Epidermolizis bullosa simplex (EBS - basit form) - bu, yüzde 70'i oluşturan en yaygın EB türüdür. Tüm vakalar. Bu tipte epidermiste kabarcıklar oluşur.

2. Distrofik epidermolizis bullosa (EBD - distrofik form) - yüzde 25'i kapsar. Tüm vakalar. Dermiste kabarcıklar oluşur.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ - birleşme şekli) -% 5 oranında teşhis edilir. durumlarda. Bazal membranda kabarcıklar oluşur - epidermisi dermisten ayırır.

4. Kindler sendromu - epidermisin farklı katmanlarında bulunan kabarcıklar

Bullosa epidermoliz (EB) - epidermal kabarcıklanma - nedenleri

Hastalığa dermis, bazal membran ve epidermis arasındaki ve epidermisin hücreleri arasındaki bağlantıların oluşumunda rol alan çeşitli proteinleri kodlayan genlerdeki bir mutasyon neden olur.

Oluştuğu gen, hastalığın türüne bağlıdır:

• EBS - genlerden birindeki mutasyonlar: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 bu tür hastalıklardan sorumludur. Örneğin KRT 5 geni, epidermisi oluşturan bir protein olan keratin 5'i kodlar. Bu mutasyona sahip hastalık alt tipi Bullos Weber-Cockayne Epidermolizis olarak adlandırılır.
• EBJ - bu tür bir hastalık, genlerden birindeki bir mutasyondan kaynaklanır: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (bunlar, laminin kodlayan genlerdir - bazal zarın ana bileşeni olan bir protein) ve ayrıca COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - distrofik forma, tip VII kollajen oluşumu için talimatlar içeren COL7A genindeki bir mutasyon neden olur. Bu tip protein, epitel dokusunda bulunur. ciltte ve arterlerin yüzeyinde. Hastalığın bu alt tipi EB Hallopeau-Siemens olarak adlandırılır.

BİLGİLER >> GENETİK HASTALIKLAR: nedenleri, kalıtım ve tanı

Kabarcıklı epidermal dekolman, otozomal dominant (EBD, EBS) veya otozomal resesif (EBD, EBJ, EBS) şekilde kalıtılabilir. Kalıtım yöntemi diğerlerinin yanı sıra hastalığın tipine ve alt tipine ve mutasyondan hangi genin etkilendiğine bağlı olarak.

Ayrıca şunu okuyun: Atopik Dermatit: Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Albinizm (konjenital albinizm) - türleri, nedenleri, semptomları. Albinizm olabilir ... Balık pulu: nadir cilt hastalıklarının nedenleri, semptomları ve tedavisi

Bullosa epidermoliz (EB), epidermal kabarcıklanma - semptomlar

Hastalığın ayırt edici özelliği doğumda veya erken bebeklik döneminde genelleşmiş kabarcıklardır. Çoğunlukla dirsekler, ayaklar, eller ve dizler bölgesinde oluşurlar. Ek olarak, aşağıdaki gibi dış görünüm değişiklikleri görünür:

Ağır vakalarda, hastalık yürümeyi veya yemek yemeyi imkansız kılar. Dahası, hasta geceleri de ona eşlik eden büyük acıdan şikayet ediyor.

• milia - bunlar, çok gergin bir epidermisin altında görünen sarımsı veya beyaz renkli sert nodüllerdir.
• milie - bunlar ciltte, özellikle yüzünde beyaz lekeler gibi görünen küçük kistlerdir
• pigmentasyon renk değişikliği - çevredeki sağlıklı ciltten daha koyu lekeler
• erozyonlar - pürüzlü, papiller yüzeye sahip küçük yaralar
• yara izleri
• epidermal kusurlar
• tırnak plaklarındaki değişiklikler - distrofi (anormal gelişim) veya tırnak eksikliği
• alopesi

Bazı hastalar el ve ayak yalancı endaktili geliştirebilir. Bu, parmakların ve ayakların etrafında kontraktür ve yapışıklıklara yol açan kabarcıkların ve izlerin göründüğü bir durumdur.

Daralmaya neden olan kabarcıklar, erozyonlar, yaralar ve yapışıklıklar ayrıca iç organları, örneğin gastrointestinal sistemi (yemek borusu ve rektum yapışıklıkları), idrar yolunu, akciğerleri de etkileyebilir.

Ek olarak, hastalar diş minesindeki bir kusur ve göz kapağı kenarı iltihabı ile mücadele edebilir.

Hastalığın kesin seyri (yukarıda belirtilen semptomların türü ve şiddeti) genetik mutasyona bağlıdır.

Bülloza epidermoliz (EB), epidermal kabarcıklanma - tanı

Yukarıda belirtilenlere dayanarak bir ön teşhis yapılabilir. semptomlar. Hangi tür hastalıkla uğraştığımız sorusuna cevap verebilmek için cilt bölümünün mikroskobik incelemesi ve genetik testlerin yapılması gerekmektedir.

Bülloza epidermoliz (EB), kabarcıklı epidermis - tedavi

Epidermal kabarcıklanma genetik bir hastalık olduğu için sadece semptomatik tedavi, yani deri lezyonlarının tedavisi, herhangi bir enfeksiyonun tedavisi vardır.

Kaynaşmış parmakların cerrahi olarak ayrılması da gerekli olabilir.

Ayrıca hastanın oftalmik, KBB, diyet ve diş bakımına ihtiyacı olabilir.