Bir genetikçi, özelliklerin kalıtımı, doğumsal ve kalıtsal hastalıklarla ilgilenir. Bir genetikçi, birçok teşhis aracının yardımıyla, nörolojik olanlar gibi hastalıkların nedenini ve kökenini tespit edebilir. Ailede meydana gelen hastalıkları miras alan kişiler, bir genetikçiye ziyarete katılmalıdır.
Bir genetikçi, bir çocuk doktoru, KBB veya jinekolog kadar sık ziyaret edilen bir uzman değildir. Sadece birkaç ama çok önemli nedenlerle ziyaret ettiğimiz bir uzman. "Genetikçi" adı, başlangıç anlamına gelen Yunanca "genesis" ten gelmektedir. Bir genetikçi kalıtımı inceler - DNA ve RNA'dan oluşan genler bundan sorumludur.
Genetik uzmanının ofisi, ailelerinde kalıtsal hastalıkları olan bir çocuğu planlayan çiftlerin yanı sıra, halihazırda çocuk bekleyen ve doğum öncesi testler sayesinde genetik bir kusurun oluşumu (ya da olmaması) hakkında bilgi almak isteyen çiftler tarafından ziyaret edilir. Bu uzman, kalıtsal hastalıklarla ilgili uygun bir teşhis elde etmek için daha önce doğmuş çocukların ebeveynlerini de ziyaret eder. Genetikçi, başarısız bir şekilde hamile kalmaya çalışan çiftlere de yardım eder.
Bir genetikçiye gitmek için bir yönlendirmeye ihtiyacınız var. Ayrıca özel bir ziyaret de ayarlayabilirsiniz.
Genetikçinin ilgilendiği bir diğer ebeveyn sorunu babalık testidir. Uzman, çocuğun ve (iddia edilen) babanın genetik profilini karşılaştırır ve eğer çocuk henüz doğmamışsa - gelecekteki annenin ve potansiyel babanın kanı alınır.
Genetikçi, genetik hastalıkların kendilerini geliştirmesini önlemek ve hastalanma olasılığını kendileri belirlemek isteyen yetişkinler tarafından da ziyaret edilir. Bu amaçla bir genetikçiye, özellikle aileleri kanser olan kişilere giderler. Tüm kanserlerin yalnızca% 5'inin kalıtsal olduğunu eklemeye değer. Bununla birlikte, Polonyalı kadınlar arasında en yaygın meme kanserinin yanı sıra yumurtalık kanseri, akciğer kanseri, böbrek kanseri ve kolorektal kanseri içerir.
Elde edilen sonuçlar sayesinde, genetikçi uygun önleyici eylem yöntemleri geliştirebilir.
Ayrıca şunu okuyun:
Neoplazmların moleküler tanısı
Gen kalıtımı, yani bir gen kombinasyonunun görünüşümüz, karakterimiz ve mizacımız üzerindeki etkisi
Atalarımızdan ne miras alıyoruz?
Klinik genetikçi ve moleküler genetikçi
Bir klinik (tıbbi) genetikçi, yukarıda belirtilen nedenlerden dolayı gittiğimiz bir doktordur - önleyici tedbirler alır ve genetik riski artmış ailelerden gelen kişileri tedavi eder.
Öte yandan, bir moleküler genetikçi bir doktor değil, laboratuvarda çalışan bir biyologdur: genlerin nasıl oluştuğunu ve genetik bilginin nasıl aktarıldığını inceler. Moleküler genetikçilerin amacı insan genomunu anlamaktır.
Bu nedenle hastalar bir moleküler genetikçiye değil, bir klinik genetikçiye gider.
Bir genetikçiye ziyaret neye benzer?
Bir genetikçiyi ziyaret etmeyi seçerken, ziyaretinizin nedeni ile ilgili tüm tıbbi belgelerinizi hazırlamalısınız: planlanan hamilelik, hamilelik seyri, kanserden korunma, vb. Ailedeki hastalıklar ve kusurlar hakkında bilgi hazırlamak da önemlidir.
Genetik bilimci, hastadan ayrıntılı bir röportaj toplayacak ve temelde aşağıdakileri içeren bir teşhis tedavi planı oluşturacaktır: sizi uygun testlere yönlendirecektir, örneğin moleküler testler veya karyotipleme. Genetik test, hastanın kanından veya daha seyrek olarak, yanak swabında babalık testi örneğinde olduğu gibi başka türden bir materyalin alınmasını içerir.
Test sonuçlarını aldıktan sonra, doktor bunları bir sonraki ziyarette yorumlar ve daha ileri tedavi / önleme sürecini belirler. Genellikle bir genetikçiye birkaç kez gitmek yeterlidir.
Ayrıca şunu okuyun:
Kalıtım - Genetik Neyi Belirler?
Hastalıklar ve genler - Birçok hastalığa yatkınlık kalıtsaldır
Akciğer kanseri çeşitlerinde gen hasarı nasıl tespit edilir?