Hemokromatoz ve hastalık tespiti

• Hemokromatoz genetik bir hastalıktır.
• 300 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler.

Neden taranır ve genetik test yapılır?

• Hemokromatozun genetik tespiti önemlidir, çünkü hemokromatoz bazen ciddi sonuçları olan sık görülen bir genetik hastalıktır.
• Bu tespit önemlidir çünkü hemokromatozun etkili tedavisinin mümkün olan en kısa sürede başlamasına izin verir.

Birinci derece akrabaların sistematik tespiti

• Ebeveynler, kardeşler, kız kardeşler ve çocuklar, genetik hemokromatozdan etkilenen bir kişinin birinci derece akrabaları taranmalıdır.
• Önemsiz bir oran, her 4 erkek ve kız kardeşten yaklaşık bir kişi bu hastalıktan etkilenebilir.
• Erken teşhis önemlidir, çünkü organlar zarar görmeden tedavinin başlamasına izin verir.

Genetik test koşulları

• Hemokromatozdan etkilenen kişinin akrabalarının önleme için test edilmesi gerekir.
• Hastadan zorunlu yazılı onam istenmektedir.
• Sonuç, genetik konsültasyonda hastaya iletilir.

Kandaki demir seviyesinin analizi