Kistik fibroz veya mukovisidoz, doğum anından itibaren kendini gösteren kalıtsal, bulaşıcı olmayan bir genetik hastalıktır. Beyaz ırkta en yaygın genetik ve tedavi edilemez hastalıktır. Esas olarak akciğerleri ve sindirim sistemini etkiler ve bundan muzdarip çocukları tekrarlanan akciğer enfeksiyonlarına karşı daha savunmasız hale getirir. Çocuklarda ve genç yetişkinlerde en sık görülen kronik akciğer hastalığı türlerinden biridir. Farmakoloji ve genetik alanındaki ileri teknoloji tıbbi gelişmeler sayesinde, kistik fibroz ile doğan çocuklar şu anda geçmişten daha uzun yaşam beklentisine ve daha yüksek yaşam kalitesine sahiptir.
Çok organlı hastalık
Kistik fibroz, vücudun birçok organını etkileyen karmaşık bir hastalıktır, ancak her hastada kendini farklı şekillerde ve değişen derecelerde gösterebilir.
Akciğer tutulumu en ciddi olanıdır ve sürekli enfeksiyonlar akciğer dokusuna zarar verdiği ve bazen akciğer transplantasyonu gerektiğinden prognozu belirler.
Genetik hastalık
Kistik fibroz, genler yoluyla bulaşan otozomal resesif bir hastalıktır. Cinsiyet kromozomlarında bulunmaz ve gelişimini göstermesi için her iki geni de gerektirir. İki değiştirilmiş gen kalıtsal olarak hastalık kendini gösterir.
Normal bir geni ve hastalıklı bir geni olan insanlar, hastalığın sağlıklı taşıyıcılarıdır ve semptomları yoktur. Her iki ebeveyn de taşıyıcı olduğunda, sağlıklı çocukların, diğer sağlıklı taşıyıcıların ve diğerlerinin hastalıktan etkilenme şansı vardır. Her iki ebeveyn de sağlıklı taşıyıcılar olduğunda:
*
- Çocukların% 25'i tamamen sağlıklı olacaktır.
- % 50'si sağlıklı taşıyıcılar olacaktır.
- % 25'i hastalığa yakalanacaktır.
Sağlıklı bir taşıyıcının tamamen sağlıklı bir kişiyi çocuklarla başlatması durumunda, kistik fibrozdan etkilenen doğma olasılığı yoktur, ancak sağlıklı taşıyıcılar doğar.
Ek olarak, çiftin bir üyesinin kistik fibrozdan etkilenmesi durumunda, diğer üye sağlıklıysa en azından tüm çocuklar taşıyıcı olacaktır. Bu nedenle, kistik fibroz taşıyıcılarının sayısı çok yüksektir, ancak çoğu bunu bilmez.
