Real Madrid ve İspanya Milli Takımı kalecisi Iker Casillas, birkaç hafta önce küçük ve hassas hayranı ile şu anki Dünya Şampiyonu.
Bazen hayat ve onunla birlikte spor, en üzücü haberlerde bile bir zorluk ve gurur gülümsemesi yapabilir. Bu, 18 Eylül 2012'de tamamen söndürülene kadar gücünü tüketen dejeneratif bir hastalık olan tip 1 spinal kas atrofisinden etkilenen 14 yaşındaki genç Polonyalı Dawid Zapisek'in hikayesidir. doktorlar, Zapisek sadece 5 yıl yaşayabiliyordu, ancak açıklanamayan bir mucize, kalbinin dayanamamasından önce bu genç adamın hayalini gerçekleştirebileceğini söyledi. Casillas, bir şekilde battı, haberlerden etkilenen City'ye karşı hiçbir golü kutlamadı.
Yaklaşık 10 kilo ağırlığa sahip olan genç Polonyalı, son Eurocup'ta Iker Casillas ile tanışacak kadar dayandı. Son Avrupa Şampiyonası seçiminden önce Dawid Zapisek, "Avrupa Şampiyonası'ndan önce ölmek istemiyorum. İspanya'dan oyuncularla, özellikle Iker Casillas ile tanışmak istiyorum." Dedi. La Roja onu hayal kırıklığına uğratmadı. Kaptan Iker Casillas, Vicente del Bosque Milli Takımının şampiyonanın ilk aşamasını oynadığı Gdansk'ta bu küçük savaşçıyla tanıştı.
Bu belki de, 2007'de izlemeye başladığı bir kulüp olan Real Madrid'in kutsal alanı olan bir odada oksijen şişesine secde eden Dawid Zapisek'in hayatındaki en önemli anlardan biriydi. Zapisek, daha önce Cristiano Ronaldo gibi diğer Real Madrid oyuncularıyla tanışma fırsatı buldu, ancak Casillas'ı göremedi. Avrupa Şampiyonasında bunu yaptı ve Casillas, bunu hak eden birini yaptığını biliyor.
"Bu rüya gerçekleşirse, tek yapmam gereken Tanrı'yla tanışmaktır, " dedi Dawid Zapisek Casillas'la buluşmadan önce. Birkaç ay sonra, bu kadar genç yaştaki bu Polonyalı savaşçı, beklediği diğer toplantı için yola koyuldu. Haber bilindikten sonra, La Roja kalecisi "arkadaşına" bir hatırlama mesajı gönderdi. "Aileye en samimi başsağlığı diliyorum. Huzur içinde yatsın dostum, " diye yazdı.
LA AME VE ÖZELLİKLERİ
Spinal müsküler atrofi (SMA) veya spinal amiyotrofi, farklı kas hastalıklarının bir grubudur. Grup olarak alındığında, Duchenne kas distrofisinden sonra nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenidir.
Çoğu zaman, bir kişi etkilenen geni her iki ebeveynten de miras almak zorundadır. Her 100.000 kişiden yaklaşık 4'ü bu durumdan muzdariptir.
En şiddetli form Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan spinal müsküler atrofi tip I'dir. Spinal müsküler atrofi tip II olan bebeklerde emzirme döneminin başında daha az yoğun semptomlar görülür, ancak zamanla zayıflar. Tip III spinal müsküler atrofi, hastalığın en az şiddetli şeklidir.
Spinal müsküler atrofi, nadiren, genellikle hastalığın daha hafif bir formu olarak yetişkinlikte ortaya çıkabilir.
Bu tip atrofinin aile öyküsü, bu bozukluğun tüm tipleri için bir risk faktörüdür.
semptomlar
Spinal müsküler atrofi tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar, solunum ve beslenme sorunları ile doğarlar.
Tip II spinal müsküler atrofi ile semptomlar 6 aydan iki yaşına kadar ortaya çıkmayabilir.
Tip III spinal müsküler atrofi, çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan ve yavaş yavaş kötüleşen daha hafif bir hastalıktır.
Tip IV daha hafiftir, yetişkinlikte başlayan zayıflık vardır.
Genellikle omuz ve bacak kaslarında zayıflık görülür. Zayıflık zamanla kötüleşir ve sonunda yoğunlaşır.
Bir bebekte belirtiler:
Oksijen eksikliğine yol açan solunum sıkıntısı
Yeme zorluğu (yemek mide yerine trakeaya gidebilir)
Sarkık bebek (düşük kas tonusu)
Kafa kontrolünün olmaması
Küçük hareket
Kötü zayıflama
Bir çocukta belirtiler:
Ciddi solunum yolu enfeksiyonları giderek yaygınlaşmaktadır
Burun sesi
Kötü duruş
Testler ve sınavlar
Doktor dikkatli bir tıbbi öykü hazırlayacak ve olup olmadığını öğrenmek için sinir sistemi ve beyin (nörolojik) muayenesini yapacak:
Ailede nöromüsküler hastalık öyküsü
Sarkık kaslar
Derin tendon reflekslerinin yokluğu
Dil kasının spazmları (kas fasikülasyonları)
testler:
aldolaz
Eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
Kreatin Kinaz Seviyeleri
Tanıyı doğrulamak için DNA testi
Elektromiyografi (EMG)
Laktat / Piruvat
Omurganın MRG'si
Kas biyopsisi
Sinir iletim hızı
Peynir altı suyu amino asitleri
Tiroid uyarıcı hormon (TSH)
tedavi
Hastalığın neden olduğu zayıflık için bir tedavi yoktur. Tamamlayıcı bakım önemlidir. Solunum sistemine dikkat edilmelidir, çünkü etkilenen insanlar kendilerini boğulmadan korumakta zorlanırlar. Solunum komplikasyonları yaygındır.
Fizyoterapi, kas ve tendonların kasılmasını ve omurganın anormal eğriliğini (skolyoz) önlemek için önemlidir. Ortopedik cihazların (korse) kullanılması gerekebilir.
Beklentiler (prognoz)
Spinal müsküler atrofi tip I olan insanlar solunum problemleri ve enfeksiyonlar nedeniyle nadiren 2 ila 3 yıldan fazla yaşarlar. Tip II ile hayatta kalma süresi daha uzundur, ancak hastalık en çok etkilenen insanları hala çocukken öldürür.
Hastalığın tip III'ü olan çocuklar erken yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir. Bununla birlikte, hastalığın tüm formlarına sahip insanlar zamanla kötüleşen zayıflık ve tembellikten muzdariptir.
Olası komplikasyonlar
Aspirasyon (katı ve sıvı gıdalar akciğerlere gider ve pnömoniye neden olur)
Kas ve tendon kasılmaları
Kalp yetmezliği
skolyoz
Bir tıp uzmanına ne zaman başvurmalı
Çocuğunuz varsa doktoru arayın:
Zayıf görünüyor
Spinal müsküler atrofinin başka semptomlarını geliştirin
Beslenme güçlüğü var
Solunum zorluğu hızla acil bir duruma dönüşebilir.
önleme
Ailesi, çocuk sahibi olmak isteyen spinal müsküler atrofi öyküsü olan kişiler için genetik danışmanlık önerilir.
Alternatif isimler
Werdnig-Hoffmann hastalığı
referanslar
Sarnat HB. Spinal kas atrofileri. İçinde: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 19th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: bölüm 604.2.
Etiketler:
Yenilenme Haberler Seks
Bazen hayat ve onunla birlikte spor, en üzücü haberlerde bile bir zorluk ve gurur gülümsemesi yapabilir. Bu, 18 Eylül 2012'de tamamen söndürülene kadar gücünü tüketen dejeneratif bir hastalık olan tip 1 spinal kas atrofisinden etkilenen 14 yaşındaki genç Polonyalı Dawid Zapisek'in hikayesidir. doktorlar, Zapisek sadece 5 yıl yaşayabiliyordu, ancak açıklanamayan bir mucize, kalbinin dayanamamasından önce bu genç adamın hayalini gerçekleştirebileceğini söyledi. Casillas, bir şekilde battı, haberlerden etkilenen City'ye karşı hiçbir golü kutlamadı.
Yaklaşık 10 kilo ağırlığa sahip olan genç Polonyalı, son Eurocup'ta Iker Casillas ile tanışacak kadar dayandı. Son Avrupa Şampiyonası seçiminden önce Dawid Zapisek, "Avrupa Şampiyonası'ndan önce ölmek istemiyorum. İspanya'dan oyuncularla, özellikle Iker Casillas ile tanışmak istiyorum." Dedi. La Roja onu hayal kırıklığına uğratmadı. Kaptan Iker Casillas, Vicente del Bosque Milli Takımının şampiyonanın ilk aşamasını oynadığı Gdansk'ta bu küçük savaşçıyla tanıştı.
Bu belki de, 2007'de izlemeye başladığı bir kulüp olan Real Madrid'in kutsal alanı olan bir odada oksijen şişesine secde eden Dawid Zapisek'in hayatındaki en önemli anlardan biriydi. Zapisek, daha önce Cristiano Ronaldo gibi diğer Real Madrid oyuncularıyla tanışma fırsatı buldu, ancak Casillas'ı göremedi. Avrupa Şampiyonasında bunu yaptı ve Casillas, bunu hak eden birini yaptığını biliyor.
"Bu rüya gerçekleşirse, tek yapmam gereken Tanrı'yla tanışmaktır, " dedi Dawid Zapisek Casillas'la buluşmadan önce. Birkaç ay sonra, bu kadar genç yaştaki bu Polonyalı savaşçı, beklediği diğer toplantı için yola koyuldu. Haber bilindikten sonra, La Roja kalecisi "arkadaşına" bir hatırlama mesajı gönderdi. "Aileye en samimi başsağlığı diliyorum. Huzur içinde yatsın dostum, " diye yazdı.
LA AME VE ÖZELLİKLERİ
Spinal müsküler atrofi (SMA) veya spinal amiyotrofi, farklı kas hastalıklarının bir grubudur. Grup olarak alındığında, Duchenne kas distrofisinden sonra nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenidir.
Çoğu zaman, bir kişi etkilenen geni her iki ebeveynten de miras almak zorundadır. Her 100.000 kişiden yaklaşık 4'ü bu durumdan muzdariptir.
En şiddetli form Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan spinal müsküler atrofi tip I'dir. Spinal müsküler atrofi tip II olan bebeklerde emzirme döneminin başında daha az yoğun semptomlar görülür, ancak zamanla zayıflar. Tip III spinal müsküler atrofi, hastalığın en az şiddetli şeklidir.
Spinal müsküler atrofi, nadiren, genellikle hastalığın daha hafif bir formu olarak yetişkinlikte ortaya çıkabilir.
Bu tip atrofinin aile öyküsü, bu bozukluğun tüm tipleri için bir risk faktörüdür.
semptomlar
Spinal müsküler atrofi tip I olan bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar, solunum ve beslenme sorunları ile doğarlar.
Tip II spinal müsküler atrofi ile semptomlar 6 aydan iki yaşına kadar ortaya çıkmayabilir.
Tip III spinal müsküler atrofi, çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan ve yavaş yavaş kötüleşen daha hafif bir hastalıktır.
Tip IV daha hafiftir, yetişkinlikte başlayan zayıflık vardır.
Genellikle omuz ve bacak kaslarında zayıflık görülür. Zayıflık zamanla kötüleşir ve sonunda yoğunlaşır.
Bir bebekte belirtiler:
Oksijen eksikliğine yol açan solunum sıkıntısı
Yeme zorluğu (yemek mide yerine trakeaya gidebilir)
Sarkık bebek (düşük kas tonusu)
Kafa kontrolünün olmaması
Küçük hareket
Kötü zayıflama
Bir çocukta belirtiler:
Ciddi solunum yolu enfeksiyonları giderek yaygınlaşmaktadır
Burun sesi
Kötü duruş
Testler ve sınavlar
Doktor dikkatli bir tıbbi öykü hazırlayacak ve olup olmadığını öğrenmek için sinir sistemi ve beyin (nörolojik) muayenesini yapacak:
Ailede nöromüsküler hastalık öyküsü
Sarkık kaslar
Derin tendon reflekslerinin yokluğu
Dil kasının spazmları (kas fasikülasyonları)
testler:
aldolaz
Eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
Kreatin Kinaz Seviyeleri
Tanıyı doğrulamak için DNA testi
Elektromiyografi (EMG)
Laktat / Piruvat
Omurganın MRG'si
Kas biyopsisi
Sinir iletim hızı
Peynir altı suyu amino asitleri
Tiroid uyarıcı hormon (TSH)
tedavi
Hastalığın neden olduğu zayıflık için bir tedavi yoktur. Tamamlayıcı bakım önemlidir. Solunum sistemine dikkat edilmelidir, çünkü etkilenen insanlar kendilerini boğulmadan korumakta zorlanırlar. Solunum komplikasyonları yaygındır.
Fizyoterapi, kas ve tendonların kasılmasını ve omurganın anormal eğriliğini (skolyoz) önlemek için önemlidir. Ortopedik cihazların (korse) kullanılması gerekebilir.
Beklentiler (prognoz)
Spinal müsküler atrofi tip I olan insanlar solunum problemleri ve enfeksiyonlar nedeniyle nadiren 2 ila 3 yıldan fazla yaşarlar. Tip II ile hayatta kalma süresi daha uzundur, ancak hastalık en çok etkilenen insanları hala çocukken öldürür.
Hastalığın tip III'ü olan çocuklar erken yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir. Bununla birlikte, hastalığın tüm formlarına sahip insanlar zamanla kötüleşen zayıflık ve tembellikten muzdariptir.
Olası komplikasyonlar
Aspirasyon (katı ve sıvı gıdalar akciğerlere gider ve pnömoniye neden olur)
Kas ve tendon kasılmaları
Kalp yetmezliği
skolyoz
Bir tıp uzmanına ne zaman başvurmalı
Çocuğunuz varsa doktoru arayın:
Zayıf görünüyor
Spinal müsküler atrofinin başka semptomlarını geliştirin
Beslenme güçlüğü var
Solunum zorluğu hızla acil bir duruma dönüşebilir.
önleme
Ailesi, çocuk sahibi olmak isteyen spinal müsküler atrofi öyküsü olan kişiler için genetik danışmanlık önerilir.
Alternatif isimler
Werdnig-Hoffmann hastalığı
referanslar
Sarnat HB. Spinal kas atrofileri. İçinde: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Pediatri Ders Kitabı. 19th ed. Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: bölüm 604.2.
