Kızım ikinci hamileliğinde. İlki sorunsuz geçti ve bir kız doğdu. Şimdi bir sorunumuz var, çünkü doğum öncesi muayeneleri yapan klinik (FMF standartlarına göre ultrason ve biyokimya) trizomi 21 riskinin 1: 251 olduğunu ve amniyosentez yapılması gerektiğini belirledi. Çalışmanın yayınlanan açıklamasında doğum tarihi ve PESEL numarası yanlış girilerek hata yapıldı. Doktor muayenenin doğru tanımını almaya çalışırken, kliniğinin standartlarının, burun kemiğinin ultrason muayenesinin muayene açıklamasında (NB +) bulunduğunu dikkate almadığını belirtti. Bu yüzden size bir sorum var Doktor: Bu testlerin FMF standardı, burun kemiğinin fetüste bulunduğu gerçeğini hesaba katıyor mu? Amniyosentez yaptırmak çok stresli bir karardır. Lütfen cevap verin.
Fetüste kromozom 21 trizomi riskinin değerlendirilmesi söz konusu olduğunda, öncelikle FMF (Fetal Medicine Foundation) standartlarına dayalı bir bilgisayar programı, riski annenin yaşına, fetüsün ense kalınlığı ölçümlerine (NT) ve sonuçlara göre hesaplar. maternal kan kimyası (koryonik gonadotropin, PAPPA-A proteini).
Ek olarak, bir ultrason muayenesi sırasında fetal nazal kemiği değerlendirmek ve bu temelde ön bilgisayarlı risk hesaplamasını değiştirmek de mümkündür. Risk başlangıçta 1:50 ile 1: 1000 arasında bir risk olarak tanımlandığında, bir fetal burun kemiği bulmak genellikle onu düşürür.
FMF, ultrason uygulayan doktorun becerilerini doğrulayan özel sertifikalar verir - fetal ense yarı saydamlığını değerlendirme yeteneği hakkında ayrı bir sertifika ve fetal nazal kemiği değerlendirme yeteneği hakkında ayrı bir sertifika.
Anlatılan durumda, mümkün olan en kısa sürede genetik danışmanlık almanızı tavsiye ederim. Üçüncü bir şahıs, hatta en cana yakın kişi aracılığıyla, ayrıca İnternet üzerinden ve hastayla kişisel görüşme imkânı olmaksızın ve o ana kadar yapılan testlerin sonuçlarını bir uzmanın görme olasılığı olmaksızın iletişim, belirli bir klinik durumun güvenilir ve inandırıcı bir değerlendirmesine izin vermez. Unutulmamalıdır ki, Genetik Kliniği ziyaretinin amniyosentez yapma kararı ile eş anlamlı olmadığı unutulmamalıdır. Uzman bir klinik genetikçiyle konuşmak, hastanın doğum öncesi bir testi yapıp yapmama konusunda bilinçli bir karar vermesini sağlayacaktır.
Uzmanımızın cevabının bilgilendirici olduğunu ve doktor ziyaretinin yerini almayacağını unutmayın.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varşova, www.nzoz.genomed.pl, e-posta: [email protected]
Uzman, genetik hastalıklar ve konjenital malformasyonlar, kalıtım ve doğum öncesi tanı ile ilgili soruları yanıtlar.
