Retinoblastoma - nedenleri, belirtileri, tedavisi

Retinoblastoma (Latince: Retinoblastoma), çocuklarda en sık görülen intraoküler malign neoplazmdır. Hastalığın ilk belirtisi, çocuğun çekilen fotoğraflarında ebeveynlerin görmesinin en kolay yolu olan gözde beyaz bir parıltı ortaya çıkmasıdır. Retinoblastomun nedenleri ve diğer semptomları nelerdir? Bu göz kanseri nasıl tedavi edilir? Prognoz nedir?

İçindekiler:

1. Retinoblastoma - çocuklarda göz küresinin en yaygın malign neoplazmı
2. Retinoblastoma - nedenleri
3. Retinoblastoma - belirtiler
4. Retinoblastoma - tanı
5. Retinoblastoma - tedavi
6. Retinoblastoma - prognoz

Retinoblastoma (Latince: Retinoblastoma), retinoblastoma proteinini kodlayan RB1 geninin kopyalarını deaktive eden mutasyonların neden olduğu, özellikle göz içi tümörü olan, gözün kötü huylu bir neoplazisidir. Genetik olarak belirlenmiş bir kanserdir.

Retinoblastoma - çocuklarda göz küresinin en yaygın malign neoplazmı

Retinoblastoma, neredeyse sadece çocuklarda görülür ve 15 yaşın altındaki çocuklarda tüm malign neoplazmaların% 3'ünü oluşturur. Sıklığı yaklaşık 15.000 çocukta 1'dir.

Vakaların% 60'ında retinoblastom, tek göz küresini etkileyen bir neoplazmdır.Tek taraflı bir tümör durumunda, en çok 2 yaşındaki çocuklar etkilenir. Bu vakaların% 15'i konjenital tümörlerdir. Her iki gözü etkileyen bilateral tümörler daha erken, 1 yaş civarında ortaya çıkar, bilateral tümörler genellikle doğuştandır.

Retinoblastoma - nedenleri

Retinoblastoma, genetik olarak belirlenmiş bir kanserdir. İnsan vücudunda, bazı kanserlerin gelişimini engelleyen genler vardır. anti-onkojenler. Bunlardan biri, insan genomunun 13. kromozomunda bulunan anti-onkojen RB1'dir.

Bu anti-onkojenin bir mutasyonu retinoblastom gelişimine neden olur. Ailede retinoblastom öyküsü olması durumunda, mutasyonu bir çocuğa geçirme olasılığı yaklaşık% 50'dir.

Retinoblastomun genetik olarak belirlenmiş bir neoplazma olmasına rağmen, bu hastalığın aile öyküsü olmamasına rağmen hasta çocukların% 60'ı kanser geliştirir.

Bunun nedeni, böyle bir genetik bozukluğun, ebeveynler tarafından geçirilen kusurlu bir gen olmamasına rağmen, çocuğun genomunda genellikle yaşam boyunca kendiliğinden ortaya çıkmasıdır.

Ayrıca şunu okuyun: Kanser ve genler. Kalıtsal neoplazmalar. Risk altında olup olmadığınızı kontrol edin

Retinoblastoma - belirtiler

Retinoblastomun en erken semptomu, beyaz gözbebeği lökokori. İlk aşamalarında, yalnızca iyi ışık altında ve belirli bir açıyla görülebilir. Flaşla çekilen fotoğraflarda sıklıkla erken evrelerde lökokori görülebilir.

Bir başka erken belirti ise çocukta daha önce görülmemiş şaşılıktır. Retinoblastomun diğer semptomları arasında pürülan eksüda veya gözün ön odasına kanama ve ayrıca guatr, yani göz içi basıncının artması nedeniyle bir göz küresinin genişlemesi yer alır.

Orbital bağ dokusu iltihabı ve ekzoftalmi de meydana gelebilir.

Retinoblastoma semptomları ayrıca tümör büyümesinin tipine, hastalığın süresine veya çevredeki dokuların infiltrasyon derecesine bağlıdır.

3 tip tümör büyümesi vardır:

• Endofitik, tümör retinanın iç tabakası etrafında bölünerek gözün arkasına doğru büyüdüğünde, camsı
• Ekzofitik, tümörün iç retinanın ön tabakasında büyüdüğü ve ayrılmasına neden olduğu ve genellikle körlüğe neden olduğu
• Retinanın yüzeyinde yayılmış büyüme ile karakterize edilen düz bir sızıntı, böyle bir neoplazm, iltihaplanma ve iltihap sonrası komplikasyonlar şeklinde çok geç teşhis edilir.

Retinoblastoma, esas olarak kan dolaşımı yoluyla metastaz yapma eğilimindedir, ayrıca optik siniri istila edebilir ve böylece beyne yayılabilir. Tümör ayrıca yörünge kemiklerine de sızar. Uzak metastazlar en çok beyin ve kafatası kemiklerinde ve ayrıca servikal lenf düğümlerinde bulunur.

Retinoblastoma ek olarak, retinadaki büyümeyle ilişkili 3 başka kanser türü de vardır.

Birincisi, RB1 mutasyonu olan hastalarda bulunan iyi huylu bir neoplazma olan retinomdur. Retina içinde yer alan, sızmayan veya genişlemeyen ve kötü huylu olma eğiliminde olmayan bir tümördür. RB1 mutasyonunun hafif bir tezahürü olarak kabul edildi.

Üç taraflı retinoblastom, her iki gözün aynı anda tutulduğu ve embriyonik epifiz hastalığının var olduğu bir tür retinoblastomdur. Beyinde bulunan epifiz bezinde veya iç üretim bezinde meydana gelen bir tümördür.

Pineal bezin ana görevi, insanın sirkadiyen ritmini düzenleyen bir hormon olan melatonin üretmektir. Embriyonik pineal tümörün tipi ve yapısı bir retinoblastomaya benzer.

RB1 mutasyonu sadece retinada değil, tüm hasta hücrelerinde mevcuttur. Varlığı diğer neoplazmların gelişme riskini artırır, bu nedenle retinoblastoma bulunursa yaşamın sonuna kadar düzenli koruyucu muayeneler yapılmalıdır. Retinoblastoma ile bir arada bulunan tümörlerin en yaygın yerleri şunlardır:

• başın yumuşak dokuları (% 24)
• kafatası kemikleri (% 18)
• deri (% 15)
• beyin (% 8)

Retinoblastoma - tanı

Temel tanı yöntemi fundus muayenesidir, yanidolaylı spekulum. Bu incelemeye dayanarak, retinoblastoma vakalarının% 85'i teşhis edilebilir. Tümörün boyutunu ve retina dekolmanının derecesini değerlendirmeye izin verdiği için gözün ultrason muayenesi de yararlıdır.

Bilgisayarlı tomografi, tümör içindeki karakteristik kalsifikasyonların ve göz küresi dışındaki infiltrasyonun tespitine izin verir. Manyetik rezonans görüntüleme, retinoblastoma tanısında kullanılan bir yöntem değildir çünkü kalsifikasyonların varlığını tespit etmez, sadece göz küresi içinde bir tümör varlığını doğrular.

Bununla birlikte, manyetik rezonans görüntüleme, göz küresi dışındaki dokulara infiltrasyon teşhisinde ve uzak metastazları tespit etmede yararlıdır.

Retinoblastoma kemiklere ve beyne metastaz yapma eğiliminde olduğundan, kemik iliği biyopsisi veya beyin omurilik sıvısı testi yapmak nadir değildir.

Retinoblastom teşhisi konulurken, RB1 mutasyonunun varlığının belirlenmesi de önemlidir. Bu, hastanın tedavisi için olduğu kadar kardeşlerin ve gelecekte çocukların bakımı için de önemlidir.

Bir çocuk retinoblastomdan muzdaripse ve bir RB1 mutasyonuna sahipse, kardeşlerin genetik testi RB1 mutasyonunu dışlamak için düşünülmelidir.

Retinoblastoma - tedavi

Modern tedavi yöntemleri, yalnızca göz küresinin korunmasını değil, aynı zamanda çoğu zaman iyi görmeyi sürdürmeyi de mümkün kılar. Günümüzde retinoblastom için genel olarak kullanılan bir tedavi yoktur. Farklı merkezlerin, farklı yöntemlerin tercih edildiği kendi tedavi rejimleri vardır. Bununla birlikte, genel tedavi ilkeleri benzerdir.

İki temel tedavi yöntemi vardır: sistemik tedavi ve lokal tedavi.

Çoğu durumda tedavi kemoterapi ile başlar, yani tümör kütlesini azaltmayı amaçlayan sistemik bir yöntem ve ardından kalan tümör odaklarını yok etmek için seçilen lokal yöntemi uygular.

İstisnalar, retinanın çevresinde yer alan küçük tümörlerdir, bu durumda kemoterapi olmaksızın hemen yerel yöntemler kullanılır.

Yerel yöntemler arasında aşağıdakiler ayırt edilir:

• kriyoterapi - bu yöntem 3 mm'ye kadar küçük tümörler için etkilidir. Tümörün hızlı donmasından oluşur ve bu da bozulmasına neden olur.
• lazer fotokoagülasyon - kriyoterapiye benzer bir yöntem, ancak düşük sıcaklık yerine, ayrıca tümörün damarlanmasını da yok eden bir lazer ışını kullanılır.
• lazer termokemoterapi - bir diyot lazerin ve kızılötesine benzer bir lazer ışınının kullanılmasını içerir. Yüksek sıcaklık tümör nekrozuna neden olur. İşlemden önce ek olarak kemoterapi uygulanır ve tümör, mikroskop altında lazerle fotokoagüle edilir, yani bir lazer kullanımıyla lokal yıkımı.
• Radyasyon tedavisi - bu grupta, brakiterapi ayırt edilir, yani. Radyoaktif izotoplu plakaları göz küresine dikmekten oluşan bir prosedür. Daha az invaziv yöntemlerin işe yaramadığı büyük tümörler için kullanılan bir yöntemdir. Teleradyoterapi ise göz küresinin dış alandan ışınlanmasını içerir. Bu yöntem, büyük tümörler veya göz küresinin arka kutbunda bulunanlar için kullanılır.

Retinoblastomu tedavi etmenin en radikal yöntemi, göz küresinin tamamen çıkarılmasıdır, yani. enükleasyon. Bu yöntem çok nadiren ve kesin olarak tanımlanmış koşullar altında kullanılır. Göz küresinin çıkarılması için endikasyonlar ayrılmıştır.

• mutlak - diğer gözün durumuna bakılmaksızın işlemin ne zaman yapılması gerektiği. Onlara ait:

• bilgisayarlı tomografide retrobulber infiltrasyon bulundu
• göz küresinin sekonder glokomlu bir tümörle tamamen dolması ve ön kamarada yayılması.

• akraba - diğer göz sağlıklı olduğunda veya başarıyla tedavi edilebildiğinde. Bu tür endikasyonlar şunları içerir:

• topuzun yarısından fazlasını dolduran bir tümör
• tam retina dekolmanı
• vitröz tabanı boyunca tümör nüksü
• vitrözde yayılma.

Bir çocukta göz küresinin çıkarılması durumunda, göz yuvasının düzgün gelişmesini ve yüzün simetrik gelişimini sağlayan orbital bir implant kullanılması son derece önemlidir.

Retinoblastoma - prognoz

Tek taraflı veya iki taraflı tümörleri olan hastalarda tek başına retinoblastoma için sağkalım artık çok iyidir; Batı ülkelerinde iyileşme oranı% 95 civarındadır.

Bireysel prognoz, diğerlerinin yanı sıra şunlara bağlıdır: neoplastik değişiklikler aşamasında, yerleri, tedaviye duyarlılıkları ve sekonder neoplazmların oluşumu.

Çok daha iyi prognoz, monoküler hastalık şeklindedir. Retinoblastom tedavisinden sonra çocukların 6 yaşına kadar her 3-6 ayda bir ve daha sonra her yıl bir göz doktoru tarafından muayene edilmesi gerektiği unutulmamalıdır.

RB1 mutasyonuna sahip olmanın diğer kanserlerin gelişme riskini artırması önemlidir, bu nedenle tedaviyi tamamladıktan sonra doktorun tavsiyelerine göre önleyici muayeneler yaptırmayı unutmamalısınız.

Retinoblastoma tehlikeli bir hastalıktır ancak çocuğun dikkatli bir şekilde gözlemlenmesi nedeniyle erken evrelerde başarılı bir şekilde fark edilebilir. Gözlerde rahatsız edici bir parıltı fark ederseniz, özellikle flaşlı fotoğraflarda veya daha önce oluşmamış bir şaşılık fark ederseniz, çocuğu dikkatle inceleyecek ve uygun testleri isteyecek bir çocuk doktoru veya pratisyen hekime başvurmalısınız.

Ayrıca şunu okuyun:

• Göz melanomu: gözün en sık görülen kötü huylu neoplazmı
• İyi huylu göz tümörleri - semptomları nasıl anlaşılır?
• Göz hastalıkları ve görme kusurları - semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Yazar hakkında Lek. Agnieszka Michalak Lublin Tıp Üniversitesi Birinci Tıp Fakültesi mezunudur. Şu anda lisansüstü stajı sırasında doktor. Gelecekte pediatrik hematoonkoloji alanında bir uzmanlık kurmayı planlıyor. Özellikle pediatri, hematoloji ve onkoloji ile ilgilenmektedir.

Bu yazarın diğer makalelerini okuyun