talasemi

• Talasemi, bir grup kalıtsal kan hastalığının bilindiği jenerik addır.
• Vücudun anormal bir hemoglobin formu (kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan protein) ürettiği ebeveynlerden çocuklara (kalıtsal) geçen bir kan bozukluğudur.
• Bu bozukluk kırmızı kan hücrelerinin aşırı tahribatına neden olur, bu nedenle anemi ortaya çıkar.
• Hemoglobin esas olarak alfa globin ve beta globin adı verilen iki çeşit proteinden oluşur.
• Talasemisi olan insanlar bu proteinlerden (ve bazen her ikisinden) yeterince üretmezler.
• Bu nedenle, kırmızı kan hücreleriniz anormal olabilir ve vücutta yeterli oksijen taşıyamayabilir.

Talasemi türleri

• İki ana talasemi tipine alfa talasemi ve beta talasemi denir.
• Alfa talasemiden etkilenen insanlar yeterli alfa globin üretmezler ve beta talasemiden etkilenenler yeterli beta globin üretmezler.
• Hem alfa hem de beta talasemi aşağıdaki iki formu kapsar:
  • Talasemi major.
  • Talasemi minör.
• Bir kişi talasemi majöründen muzdarip olmak için her iki ebeveynten de kusurlu geni miras almalıdır.
• Talasemi minör, ebeveynlerden sadece birinden kusurlu geni alırsa ortaya çıkar: bu bozukluğa sahip insanlar hastalığın taşıyıcılarıdır ve genellikle semptomları yoktur.
• Hafif ila şiddetli semptomları olan farklı talasemi alfa ve beta tipleri vardır.

Sık görülen bir genetik değişikliktir

• Talasemi dünya çapında en yaygın genetik bozukluklar arasındadır.
• Her yıl dünya çapında ciddi talasemi formlarından etkilenen 100.000'den fazla bebek dünyaya gelmektedir.
• Bu hastalık en çok İtalyan, Yunan, Asya ve Afrika kökenli insanlarda ve Orta Doğu ailelerinden olanlarda görülür.

Talasemi belirtileri

• Talasemi alfa belediye başkanının en şiddetli şekli, doğmamış bebeğin doğum sırasında veya hamileliğin geç aşamalarında ölümüne neden olur.
• Talasemi major (Cooley anemisi) ile doğan çocuklar doğumda normaldir, ancak yaşamın ilk yılında ciddi anemi gelişir.
• Görünebilecek diğer belirtiler şunlardır:
  • Yüzdeki kemik deformiteleri.
  • Yorgunluk.
  • Büyüme yetersizliği
  • Solunum sıkıntısı
  • Sarı cilt (sarılık)

Küçük talasemi formları hiçbir belirti vermez.

• Küçük alfa ve beta talasemi formları olan kişilerde küçük kırmızı kan hücreleri vardır, ancak semptomları yoktur.
• Kırmızı kan hücrelerini mikroskop altında inceleyerek bu anormallikleri tespit ediyoruz.
• Hemoglobin elektroforezi adı verilen bir test, anormal bir hemoglobin formunun varlığını gösterir.

Talasemi tedavisi nedir?

• Talasemi major tedavisi genellikle düzenli kan nakli ve folat takviyeleri içerir.
• Önemli sayıda transfüzyon alan insanlar, vücuttaki fazla demiri çıkarmak için şelasyon tedavisi adı verilen bir tedaviye ihtiyaç duyar.
• Kemik iliği nakli, bazı hastalarda, özellikle çocuklarda hastalığın tedavisine yardımcı olabilir.