Di George sendromu, DNA materyali kaybının neden olduğu bir doğum kusurudur. Bu genetik hastalığın kökeninde, yaklaşık 50 genin yokluğuyla sonuçlanan bir 22 nolu kromozom parçasının kaybı vardır. Hastalar var kalp kusurları, bağışıklık bozuklukları ve hipoparatiroidizm. Di George sendromu nasıl tedavi edilir?
İçindekiler
- Di George Sendromu nedir?
- Di George sendromu - nedenleri
- Di George sendromu - semptomlar
- Di George sendromu nasıl teşhis edilir?
- Di George sendromu - tedavi
Di George sendromu veya 22q11 mikrodelesyon sendromu, en sık ortaya çıkan mutasyondur. de novoyani, ebeveynleri olmayan bir çocukta ortaya çıkar (ailede ilk kez görülür) ve yalnızca vakaların yaklaşık% 5-10'unda kalıtsaldır. Genetik kusur 6-8 yıl civarında gelişir. gebelik haftası, cinsiyete bağlı değildir ve birçok fiziksel ve zihinsel işlev bozukluğuna neden olur ve ayrıca sıklıkla görünümdeki anormalliklerle ilişkilendirilir.
Avrupa Doğum Kusurları Siciline göre, Di George sendromunun görülme sıklığı 1: 9,700 canlı doğumdur. Bununla birlikte, birçok bilimsel çalışma (örneğin, Gotland ve Gothenburg'daki İsveç nüfusunun insidansını karşılaştıran Oskarsdottir'in çalışmasında), teşhis geçmişine bağlı olarak daha yüksek mutasyon sıklığını doğruladı.
Di George Sendromu nedir?
Di George sendromu, ilk olarak 1968'de Dr. Angelo Di George tarafından tanımlanan genetik bir kusurdur. Bu 22q11 mikrodelesyon kompleksidir ve genellikle birbirinin yerine kullanılan diğer isimlerle de anılır. Bunların arasında şunlar var:
- Shprintzen sendromu
- 22'Yİ YAKALA
- Takao ekibi
- Sedlackov sendromu
- VCFS ekibi
Bununla birlikte, birçok bilimsel makalede yukarıdaki isimlerin isimlendirilmesinde ve farklı kusurlar olarak kullanımında hala uygun olmayan tutarsızlıkla karşılaşılabileceğini vurgulamakta fayda var.
Aslında bu hastalıkların her biri biraz farklı semptomlar ve ciddiyetleri ile karakterize edilse de, şimdi bilim adamları isimlendirmeyi birleştirdiler ve hem Di George sendromunun hem de yukarıda bahsedilen çok benzer genetik hastalıkların isimlerinin dünyada bir olarak tanımlanması gerektiğini önerdiler. topluca 22q11 silme veya mikrodelesyon kompleksi olarak adlandırılır.
Vakaların% 90'ında, Di George sendromu 48 geni ve geri kalanında - sadece 24 geni etkiler. Yukarıda bahsedilen genlerin kaybının bir sonucu olarak, fetal gelişim sırasında, çocuğun gelişimini olumsuz yönde etkileyen ve doğumdan sonra mutasyon semptomlarının ortaya çıkmasına neden olan birçok bozukluk meydana gelir. Bu nedenle, çocuk sahibi olmaya karar veren ve 22q11 delesyon sendromu olan kişiler, hastalığı yavrularına geçirme şansının% 50 olduğunu bilmelidir.
Daha da önemlisi, 2015 yılında Kanada'da Dona Landsman tarafından yapılan araştırma, gebeliklerin yalnızca% 25'inin sağlıklı bir bebek doğurma şansına sahip olduğunu gösteriyor.
Ayrıca, Di George sendromu insidansının, bununla ilgili araştırmalar devam ederken dalgalanması da önemlidir. Ek olarak, birçok insanın tanı konulmadan kaldığı ve çoğu zaman ya hastalığı hiç öğrenmediği ya da örneğin genetik bir hastalığı olan yavruların doğumundan sonra gerçekleştiği unutulmamalıdır.
Di George sendromu yalnızca birçok rahatsızlığa, sakatlığa ve ciddi fiziksel ve zihinsel sağlık sorunlarına değil, aynı zamanda düşüklere, bebeklerin ölümüne ve yetişkinlerde daha kısa yaşam sürelerine neden olabilir.
Di George sendromu - nedenleri
Di George sendromunun ana nedeni 22q11.2 delesyonu veya mikrodelesyondur. Bu, 22 numaralı kromozomun (vücuttaki herhangi bir hücredeki en küçük insan kromozomu) uzun kolunda, kısa bir gen fragmanı veya bütün bir gen grubu içerebilen genetik materyalde bir kayıp olduğu anlamına gelir. Bölgenin genetik parçadaki konumu q11.2 olarak tanımlanır.
Diğer bir neden de kalp, timus, paratiroid bezleri ve yüz anatomisinin gelişiminde rol oynayan TBX1 genindeki nokta mutasyonu olabilir.
HIRA / TUPLE1 ve UFD1L genlerindeki mutasyonların Di George sendromuna katkıda bulunması da mümkündür, ancak şu anda bunu kesin olarak doğrulamak için yeterli araştırma yoktur.
Di George sendromu - semptomlar
Çalışılan vakaya göre belirti sayılarının ve şiddetinin farklılık gösterdiği vurgulanmalıdır. Bazı hastalar doğumdan hemen sonra genetik bir kusur yaşayabilir, diğerleri daha sonra yaşamda ve bazıları spesifik olmayan semptomlar geliştirebilir ve bu da asla doğru bir şekilde teşhis edilmemelerine neden olabilir.
Bununla birlikte, bilim adamlarının 22q11 mikrodelesyon sendromunun neden olabileceği 180 semptom belirlediklerini ve bunlardan hastaya en çok 20'ye kadar teşhis konduğunu belirtmek gerekir.
Di George sendromu, bebeklerde ve yenidoğanlarda teşhis edildiğinde genellikle şunları gösterir:
- kalp kusurları (çocukların% 82 kadarında görülür)
- gıda alımıyla ilgili sorunlar (emme ve yutma güçlüğü)
- yarık damak veya diğer kusurlar (ve bunun sonucunda örneğin burundan dökülme)
- hipotoni, yani düşük kas gerginliği
- bilişsel, zihinsel, konuşma vb.Dahil olmak üzere gecikmiş gelişim
Bu çok sık olur:
- zayıflamış bağışıklık (örneğin, üst ve alt solunum yollarının sık enfeksiyonları ile ilişkilidir)
- zayıf gelişmiş (veya yok) timus
- hipokalsemi (ve ilgili hipokalsemik tetani)
- paratiroid bezlerinin bozulması
- yetersiz vücut ağırlığı ve çok kısa boy
Bu genetik bozukluğa sahip çocuklar, genellikle işitme kaybından muzdarip olan ve aynı zamanda gelişimlerini olumsuz etkileyen kulak enfeksiyonlarına sahiptir.
Doğumdan sonra, genitoüriner sistemin kusurları da sıklıkla bulunur:
- böbreklerin az gelişmişliği
- böbrek kistik hastalığı
- erkeklerde hipospadias
yanı sıra sinir sistemi kusurları, örneğin:
- hidrosefali
- beyin kistleri
- meningeal herni
Aşağıdakiler dahil sindirim sistemi bozukluklarının da görülmesi nadir değildir:
- Diyafragma hernisi
- anüs kusurları
- anormal bağırsak dönüşü
Di George sendromu, Down sendromundan sonra ciddi kalp hastalığının ve gelişimsel gecikmenin en yaygın ikinci nedenidir.
Dezavantajlar da dahil olmak üzere karakteristik özelliklerin görünümü açısından benzerdir.
- gözler birbirinden ayrı
- küçük ve düşük ayarlı kulaklar
- balık ağzı
- burnun düz tabanı
- parmakların ve ayakların uzunluğundaki farklılıklar
Ek olarak, Di George ve Down sendromlu her iki hasta da zayıf kas tonusu ile karakterizedir.
Hayatın ilerleyen dönemlerinde Di George sendromlu hastalar, sağlıklı insanlardan daha sık otoimmün rahatsızlıklar geliştirebilirler. Ek olarak uzmanlar, aralarında Parkinson hastalığının da sıklığının arttığını doğruluyor.
Di George sendromu aynı zamanda ruh sağlığını da etkiler, ancak hastaların% 80-100'ü bununla ilgili bozukluklar yaşasa da, nadiren Di George sendromu ile ilişkilendirilir. Ortaya çıkan sorunlar en çok yetişkinlerde belirgindir, ancak çocuklukta gelişmeye başlarlar.
Kural olarak, Di George sendromlu çocuklar hiperaktiftir, konsantre olamazlar ve öğrenme güçlüğü çekerler. Ayrıca genellikle hafif zeka geriliği vardır.
Bu genetik bozukluğa sahip yetişkinlerin, depresyon ve bipolar bozukluk dahil olmak üzere zihinsel sağlık koşulları geliştirme riski daha yüksektir. Bu mutasyon sendromuna sahip olmak, sağlıklı bir kişiye kıyasla 30 kat daha fazla şizofreni riski taşır. Ek olarak, psikoz ve bunama epizotları da ortaya çıkabilir.
Di George sendromu, bu kadar ciddi bir durum olmayabilecek spesifik olmayan semptomlara da sahip olabilir. Diğerlerinin yanı sıra şunları içerir:
- nöbetler
- anksiyete bozuklukları
- omurganın eğriliği
- işitme, konuşma ve yutma ile ilgili sorunlar
Di George sendromu nasıl teşhis edilir?
Di George sendromunun teşhisi çoğu durumda kolay değildir ve bu nedenle bazı hastalar, örneğin genetik kusuru olan bir çocuğa sahip olduklarında, yanlışlıkla bunu öğrenirler. Bu hastalığı teşhis etmek zordur çünkü semptomları genellikle açık değildir ve birçok hastalığa atfedilebilir.
Tanı koymanın bir yolu genetik testtir. Ne yazık ki, mikrodelesyonlar rastgele gerçekleşebilir, bu nedenle tam olarak hangi testlerin yapılacağını tahmin etmek çok zordur.
Kadın hala hamileyken yapmak çok daha kolaydır ve örneğin ebeveynlerden birinin mutasyon geçirdiği bilinmektedir. Bu durumda genetik amniyosentez gibi doğum öncesi testler yapılır.
Doğum öncesi tanı, muayene için amniyotik sıvının toplanmasını içerir. İşlem, gebeliğin 15-18. Haftaları arasında gerçekleştirilir.
Bununla birlikte, testin olası komplikasyonlarla ilişkili olan invaziv olduğunu bilmelisiniz (örneğin,% 1 oranında düşük yapma riski vardır).
Yaşamın sonraki aşamalarında, bir genetik kusurun tespiti, diğer organları, örneğin ekokardiyografi sırasında kalp veya servikal omurgada vertebral anormallikler olması durumunda röntgen muayenesi sırasında da mümkündür.
Di George sendromu - tedavi
Di George sendromu teşhisi konan bir kişi bunun ömür boyu sürecek bir hastalık olduğunun farkında olmalıdır. Teşhis anından itibaren, aşağıdakiler de dahil olmak üzere, yaşamı boyunca çeşitli alanlarda uzmanların sürekli gözetimi altında olmalıdır:
- bir nörolog
- kardiyolog
- gastrolog
- endokrinolog
- nefroloji uzmanı
- KBB uzmanı
- psikolog
- psikiyatrist
- bir immünolog
- genetik
Bu işlem sayesinde sadece semptomları en aza indirmek değil, aynı zamanda kötüleşmesini ve olumsuz etkilerini önlemek, yeni rahatsızlıkları tanımak ve tedavi etmek mümkündür. Bu özellikle Di George sendromlu çocuklarda önemlidir, çünkü uygun tedavileri zamanında uygulamadaki başarısızlık, gelişimlerini sadece fiziksel değil zihinsel olarak da olumsuz etkileyebilir.
Tanı, hasta bir çocuğun doğumundan hemen sonra konulursa, genellikle o zaman tedaviye başlanmasıyla ve dolayısıyla diğerlerinin yanı sıra yardımcı olan birçok operasyonla ilişkilendirilir. kalp, sindirim ve sinir sistemindeki kusurları giderir.
En ciddi semptomlar ortadan kalkarsa, çocuk genellikle uzman tedaviye girmek zorunda kalır; bu, örneğin işitmeyi iyileştirir veya konuşma sorunlarını en aza indirir.
Bazı hastalar, anksiyete, hiperaktivite gibi semptomları en aza indirmek veya şizofreni gibi durumları tedavi etmek için psikiyatrik tedavi veya psikolojik tedaviye ihtiyaç duyar.
İlaç tedavisi de sıklıkla Di George sendromlu kişilerde uygulanmaktadır.
Di George sendromlu hastalarda semptomların şiddetinin değişebileceğini de hatırlamakta fayda var, bu nedenle uzmanların sürekli izlenmesine ek olarak, sürekli artan farkındalığa da ihtiyaç vardır. Hastalığı sadece kendisi değil, yakınları da bilmeli, bu da hastalığı anlamaya ve gerekli desteği sağlamaya yardımcı olacaktır.
