Gilbert sendromu, özel tedavi gerektirmeyen küçük bir genetik hastalıktır. Yine de, hızlı bir şekilde teşhis edilmesi çok önemlidir. Gilbert sendromlu kişilerde, birçok farklı ilaç, özellikle uzun bir süre boyunca alınan ilaçlar karaciğere zarar verebilir. Gilbert sendromunun nedenleri ve semptomları nelerdir? Tedavisi nedir?
Gilbert sendromu veya periyodik çocuk sarılığı, özü, kandaki aşırı bilirubin birikimi olan ve bu maddenin karaciğerde metabolizmasındaki bir bozuklukla ilişkili olan metabolik bir genetik hastalıktır.
Bilirubin, hemoglobin (kırmızı kan pigmenti) parçalandığında oluşan ve kırık kırmızı kan hücrelerinden (eritrositler) salınan sarı bir pigmenttir. Kan plazmasından serbest bilirubin karaciğere girer ve burada glukuronik asit ile bağlanır. Daha sonra konjuge bilirubin safra kanallarına atılır ve safra kesesinde konsantre edilerek safraya karakteristik rengini verir. Gilbert hastalığı olan hastalarda aşırı pigment safra kanallarına atılmaz, bu da hiperbilirubinemiye yol açar - kanda artan bilirubin seviyeleri.
Hastalık, nüfusun sadece yüzde 7'sinde görülür ve çoğunlukla erkeklerde teşhis edilir.
Gilbert sendromunun nedenlerinin ve semptomlarının neler olduğunu duyun. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün
Gilbert sendromu - nedenleri
Hastalığa, bilirubinin glukuronik asit ile bağlanması sürecinde rol oynayan üridin glukuronil transferaz geninin bir mutasyonu neden olur. Bu gendeki değişiklikler, hepatositlerde (karaciğer hücreleri) eksik bilirubin eşleşmesine ve kanda serbest bilirubin birikmesine neden olur.
Gilbert sendromu, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, hastalığın semptomlarının ortaya çıkması için her ebeveynden kusurlu genlerin kopyalarının miras alınması gerektiği anlamına gelir.
Gilbert sendromu - semptomlar
Hastalık genellikle asemptomatiktir, bu nedenle genellikle rutin kan testleri sırasında kaza ile teşhis edilir. Hastalarda periyodik olarak hafif, geçici bir sarılık gelişebilir, bu durum stres, egzersiz, açlık, alkol tüketimi veya yüksek ateşli hastalıklar ile şiddetlenen göz beyazları, mukoza zarları ve ciltte sarı renk değişikliği ile kendini gösterir. Ek olarak, dışkılar açık renklidir ve rengi bozulmuştur ve idrar koyu renklidir. Grip veya soğuk algınlığına benzeyen semptomlar da vardır, yani yorgunluk ve baş ağrısı.
Gilbert sendromu - tanı
Gilbert sendromu durumunda, nihai tanı kan testleri temelinde yapılır.Toplam bilirubinin normal konsantrasyonu yaklaşık 0,2-1,1 mg / dl'dir ve bunun serbest bilirubin (yani glukuronik aside bağlı olmayan) yaklaşık 0,2-0,8 mg / dl'dir. Gilbert sendromlu hastalarda, serbest bilirubin konsantrasyonu genellikle <4-5 mg / dl'dir (72-90 μmol / l).
Bundan önce, kan bilirubinindeki artışın diğer nedenleri dışlanmalıdır:
- safra drenaj bozuklukları - safra sirozu, sklerozan kolanjit, safra kanalı kanseri, koledocholithiasis, Vater meme kanseri, pankreas kanseri, ilaçlar;
- karaciğer hücresi hasarı - viral, toksik karaciğer hasarı, sağ kalp yetmezliği olan hastalarda karaciğerden kan akışının azalması;
Gilbert sendromu - tedavi ve diyet
Hastalık tedavi gerektirmez. Bununla birlikte, Gilbert sendromlu hastalar diyetlerini değiştirmelidir. Hastalarda bilirubin düzeylerini artırdığı için alkolden kesinlikle kaçınmaları gerekir. Ayrıca düşük kalorili diyetlerden ve oruç tutmaktan kaçınmalı, düzenli yemek yemeli ve yeterli miktarda sıvı içmelisiniz (günde en az 2 litre). Stressiz bir yaşam tarzı da önemlidir.
Ayrıca şunu okuyun: Hepatit C - modern tedavi artık mevcut İdrar testi - genel analiz Toplam, doğrudan ve dolaylı bilirubin - normlarÖnerilen makale:
Karaciğer - vücuttaki yapı ve rol
