Kedi çığlık sendromu nadir görülen bir genetik hastalıktır. Karakteristik semptomu, bir kedinin miyavlamasına benzeyen bir bebeğin ağlamasıdır - dolayısıyla kedi miyavlama sendromunun günlük adıdır. Kedi çığlık sendromunun diğer belirtileri nelerdir? Hastalığın nedenleri nelerdir? Tedavisi nedir? Etkilenen çocuk neden miyavlayan kedi gibi sesler çıkarıyor?
İçindekiler
- Kedi çığlık sendromu - nedenleri
- Kedi çığlık sendromu - belirtiler
- Kedi çığlık sendromu teşhisi
- Kedi çığlık sendromu tedavisi
Kedi çığlık sendromu (Cri du Chat sendromu, Lejeune sendromu, CDS), 15'te bir ve bazı kaynaklara göre 50.000 doğuma kadar teşhis edilen genetik bir hastalıktır. Bu nedenle kedi miyavlama sendromu, nadir hastalıklar olarak bilinen gruba aittir.
Adı, hastalığın en karakteristik semptomu ile ilişkilidir, yani hasta çocukların bir kedi miyavlamasına benzeyen sesler çıkarmasıyla ilişkilidir. Polonya'da CDS ile mücadele eden yaklaşık 50 çocuk var.
Kedi çığlığı sendromunu duyun. Bu, İYİ DİNLEME döngüsünün malzemesidir. İpuçları içeren podcast'ler.Bu videoyu görüntülemek için lütfen JavaScript'i etkinleştirin ve HTML5 videoyu destekleyen bir web tarayıcısına geçmeyi düşünün
Kedi çığlık sendromu - nedenleri
Kedi çığlık sendromu, kromozom 5'in kısa kolunda bazı genetik materyalin kaybolduğu spontan bir gen mutasyonu olan bir delesyondan kaynaklanır. Beyin gelişimiyle ilgili proteinleri kodlayan genler kaybolur. Hastalığın nedeni önceden tahmin edilemeyen bir genetik mutasyon olduğu için kalıtsal değildir.
Kedi çığlık sendromu - belirtiler
Hastalığın ilk belirtisi, bir çocuğun yaşamın ilk günlerinden itibaren verdiği karakteristik bir ağlamadır ve tonlaması bir kedinin miyavlamasını andırır.
- Bir bebeğin çığlığı nasıl okunur?
Bu ağlama, gırtlağın küçük, dar ve elmas şeklindeki anormal yapısı ile ince ve küçük bir epiglottan kaynaklanır. Sinir sistemindeki rahatsızlıkların da etkisi vardır. Ağlama genellikle birkaç, bazen birkaç ay sonra kaybolur.
Ayrıca aşağıdakileri içeren karakteristik bir dizi yüz dismorfik özelliği vardır:
- mikrosefali (küçük kafa)
- yuvarlak, asimetrik yüz
- micrognacja (küçük alt çene)
- oküler kırışıklık, yani gözün her iki paranazal köşesini kaplayan dikey bir deri kıvrımı
- frontal tümörler
- burnun karakteristik yapısı (düz ve geniş taban, kısa çıkıntı)
- oküler hipertelorizm - geniş gözler
Kedi çığlık sendromunda, sindirim sistemi ile ilgili sorunlar da vardır - çocuğun yeterince gelişmiş bir emme ve yutma refleksi yoktur, bu nedenle beslenme sorunları vardır ve bu nedenle - çocuk çok az kilo alıyor veya hiç kilo almıyor. Hastalığın diğer semptomları şiddetli salya ve kabızlıktır.
Yıllar geçtikçe, zihinsel engellilik ve gecikmiş motor gelişim göze çarpmaktadır. Çoğu durumda, hastalar sözlü olmayan iletişim yoluyla konuşma kullanmadan iletişim kurarlar.
Kedi çığlığı sendromu gibi diğer durumlar bir arada bulunabilir
- kalp kusurları
- Yarık dudak ve damak
- spina bifida
- böbrek kusurları
- bağırsağın anormal yapısı
- PEV (ayakların içe doğru kalıcı şekilde bükülmesi)
Bu dezavantajlardan dolayı bu nadir hastalıkla mücadele eden bazı çocukların hayatın ilk yıllarında ölmesidir.
Kedi çığlık sendromu teşhisi
Cat Scream Sendromunun teşhisi, kromozomları analiz eden bir tür genetik test olan karyotip testlerinin sonuçlarına dayanır.
Kedi çığlık sendromu tedavisi
Kedi çığlık sendromu genetiktir ve bu nedenle tedavi edilemez. Ancak semptomlarını hafifletmek mümkündür.
Tedavinin temel unsuru, hastaların yetişkinliğe kadar yaşama şansı bulduğu rehabilitasyondur.
Kedi miyavlama sendromlu çocuklar az çok fiziksel olarak engellendikleri için rehabilitasyon oturma, yemek yeme ve yürüme gibi temel aktiviteleri öğrenmekten oluşur.
AYRICA OKUYUN:
- Genetik hastalıklar: nedenleri, kalıtımı ve teşhisi
- Williams sendromu (elflerin çocukları): nedenleri, belirtileri
- Ondine's Curse veya Konjenital Hipoventilasyon Sendromu: Nadir bir genetik hastalık
Kaynakça:
- Posmyk R., Midro A., Monozomi sendromunda genetik danışmanlık 5p ("kedi çığlığı") bölüm I. Fenotip teşhisi. Morfolojik fenotip ve davranışsal fenotip, "Przegląd Pediatryczny" 2003, cilt 33, no 4
Bu yazarın diğer makalelerini okuyun
