Bilimsel Araştırmalar Yüksek Kurulu (CSIC) araştırma profesörü Dr. Ramón Trullas, "İlk sonuçlarımız diğer laboratuvarlar tarafından kopyalanabiliyorsa, şu anda Alzheimer hastalığının nedenleri hakkında düşünme şeklimizi değiştirecekler" diyor. ) Barselona Biyomedikal Araştırma Enstitüsü'nde çalışmıştır. Ona göre, bu keşif klinik öncesi aşamada daha etkili tedavilerin araştırılmasına izin verebilir.
Şu anda, hastalığı doğru bir şekilde teşhis etmenin tek yolu postmortem nöropatolojik analizdir. Bilinen biyobelirteçler ile hastalık arasındaki ilişki belirsizdir, bu nedenle preklinik aşamaları kesin olarak teşhis etmek neredeyse imkansızdır.
CSIC araştırmacıları çalışmalarında BOS'taki mitokondriyal DNA (mtDNA) içeriğindeki azalmanın Alzheimer hastalığının klinik öncesi bir göstergesi olabileceğini gösteriyor; öte yandan, doğrudan bir nedensel ilişki olabileceğini. Hipotez, BOS'taki mitokondriyal DNA seviyelerindeki azalmanın, mitokondrilerin ölümüne neden olan beyin nöronlarını besleme yeteneğindeki azalmayı yansıttığıdır.
MtDNA konsantrasyonundaki azalma, iyi bilinen Alzheimer biyokimyasal biyomarkerlerinin (beta-amiloid 1-42, T-tau ve p-tau proteinleri) ortaya çıkmasından önce, Alzheimer hastalığının patofizyolojik sürecinin Daha önce düşünülenden daha erken başlar ve mtDNA'daki tükenmesinin hastalığın ilk belirleyicilerinden biri olabileceği düşünülmektedir.
MtDNA'nın olası nedensel ilişkisi ve Alzheimer hastalığının ilerlemesi hakkında bir araştırmaya izin vermenin yanı sıra, mtDNA'nın preklinik Alzheimer hastalığı indeksi olarak kullanılması, önceki biyokimyasal belirteçlere göre önemli bir avantaj sağlar: bu yeni nükleik asit biyomarkerinin tespiti Protein tespiti ile ilgili teknik zorluklardan yoksundur. MtDNA, kantitatif veya gerçek zamanlı PCR (qPCR) veya 'Doplet Dijital PCR' (ddPCR) ile kolayca ölçülebilir.
Bu çalışmadan önce, araştırmacılar mtDNA'da dolaşan serbest hücrelerin insan CSF'sinde tespit edilebileceğini bildirmemişlerdir. Ancak, bu çalışma ile, Dr.
Hedef moleküllerin mutlak ölçümü
Sonuçlarını qPCR ile doğrulamak için, bilim adamları Bio-Rad Laboratuvarlarından QX100 Droplet Digital PCR sistemini kullandılar. QPCR tahlillerinden farklı olarak, QX100 sistemi, standart bir eğriye ihtiyaç duymadan DNA hedef moleküllerinin mutlak miktarını sağlar. CSF analizi için önemli bir faktör, 'Doplet Dijital PCR' sisteminin qPCR tahlilleri için gerektiği gibi PCR inhibitörlerini uzaklaştırmak için numunenin saflaştırılmasını gerektirmemesidir.
Trullas, "Doplet Dijital PCR ', standart bir eğriye dayanmadan tek bir molekül seviyesinde mutlak niceleme sağladığı için qPCR'nin başlangıç ölçümlerini doğrulamamıza izin verdi." "Teknoloji daha yaygın bir şekilde benimsenirken, ddPCR'nin beyin omurilik sıvısında mitokondriyal DNA tespitinin geleceği olacağını öngörüyoruz."
Dr.Tullas, diğer laboratuvarların ve hastanelerin, grubunun araştırma sonuçlarını başarılı bir şekilde çoğaltacağını umuyor ve bu da mtDNA'nın düşük seviyelerinin Alzheimer hastalığının olası bir nedeni olarak araştırılması gerektiğini doğrulayacak. Bu dejenerasyonu engellemenin bir yolunu bularak, doktorlar Alzheimer hastalığını semptomlar ortaya çıkmadan teşhis edebilir ve tedavi edebilir.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
