Ancak bu çalışma alanı son zamanlarda önemli değişiklikler geçirmiştir. Genomik Sistemlerin Sperm Genetiği Laboratuarı'ndan sorumlu Elena García Mengual tarafından açıklandığı gibi, "spermde DNA'nın genetik analizine yönelik çalışmaların tasarımı ve geliştirilmesi, erkek infertilitesinde genetik bir bileşen göstermesine izin vermiştir. Sperm DNA fragmantasyonu ve kromozom sayısındaki değişikliklerin analizi ('sperm anöploidi' olarak bilinir) ".
Spermin DNA'sı son derece stabildir, ancak paradoksal olarak sperm hücrelerinin çoğu, DNA'larının kırılmasıyla başlayan 'programlanmış hücre ölümü' veya apoptoz olarak bilinen bir süreçte genetik olarak doğal olarak kendini yok edecek şekilde programlanır. Bu mekanizma, alışkanlıkların değiştirilmesi veya toksik ajanlara maruz kalma (tütün, alkol, radyoterapi, kemoterapi, vb.) Gibi çeşitli faktörlerle değiştirilebilir ve bazı hastalarda anormal derecede yüksek parçalanma değerleri üretir.
Son yıllarda, "sperm DNA fragmantasyonunun yüksek değerlerini seminogramdaki değişiklikler, zayıf embriyonik kalite ve tekrarlanan kürtajlarla ilişkilendiren çok sayıda makale yayınlanmıştır."
Genomik Sistemlerin Sperm Genetiği Laboratuvarı'nda biriken deneyimlerden, TUNEL tekniği (İngilizce 'Terminal dUTP Nick-End Labeling' den) kullanılarak incelenen hastaların% 20'sinin yüksek düzeyde rüptüre sahip olduğu gözlenmiştir. kısırlığınızın genetik kökeninden bahseden sperminizin DNA'sında.
Sperm anöploidi
Sperm, ovül gibi, yavruların genetik materyalinin tek bir kopyasını (23 kromozom) içerir. Aneuploidia olarak bilinen bir fenomen olan bu kopyada sayısal değişikliklere yol açacak sperm hataları ortaya çıkabilir. Değişiklikler, belirli bir kromozomun (disominin) ek bir kopyasının ortaya çıkması, herhangi bir kromozomun (nulizomi) yokluğundan veya tüm kromozomların çoğunun (diploidinin) varlığından oluşur.
Son zamanlarda, seminogramlarında değişiklikler olan erkeklerin de daha yüksek sperm anöploidi oranları gösterdiği ve bu nedenle bu anomaliyi döllenme sırasında yavrulara aktarma riski daha yüksek olduğu gösterilmiştir. Elena Garcia Mengual, "Böylece implantta başarısız olan, kürtajla sonuçlanan veya en kötü durumda etkilenen yenidoğanın doğumunda daha az gelişme potansiyeline sahip anöploid embriyoların üretim riskini arttırıyor" diyor.
Genomik Sistemlerin Sperm Genetiği Laboratuvarı başkanı tarafından açıklandığı gibi, "halihazırda rutinimizin bir parçası olan spermdeki anöploidilerin analizi, hastalarımızın% 50'sinin bu genetik değişikliklerin herhangi birine sahip olduğunu ortaya koymaktadır." Her spermde tanımlamak için bir floresan prob ile incelemek istediğiniz her kromozomun işaretlenmesinden oluşan FISH tekniği (Floresan yerinde hibridizasyon) kullanılarak her semen örneğinde aynı anda 9 kromozom incelenir. . Analiz, İspanya'da öncü olan ve her numunede 10.000'den fazla sperm hücresinin ayrı ayrı analiz edilmesini sağlayan otomatik bir floresan mikroskopi sistemi vasıtasıyla gerçekleştirilir.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
