'Bilimsel Çeviri Tıbbı'nda yayınlanan bir çalışmada, Kansas City'deki Mercy Çocuk Hastanesi'ndeki araştırmacılar, pediyatrik yoğun bakım tanısı için tam genom bilgilerinin ilk kullanımını açıkladılar. STAT-Seq - tam bir genom dizileme yaklaşımı - yaklaşık 50 saat içinde bir kan örneğinden teşhis sonuçları sunar. Tıbbi karar almanın haftalar değil saatler içinde gerçekleştiği yenidoğan yoğun bakım ünitesinde (NICU) olduğu gibi akut bakım durumlarında tanı hızı kritiktir. STAT-Seq kullanarak, ebeveynlerin rızasıyla, araştırmacılar hastanenin NICU'sundan ağır hasta bebekleri teşhis ettiler.
Yaklaşık 3.500 genetik hastalıktan oluşan geniş bir ağı kapsayan STAT-Seq, ilk kez, genom dizilemesinin yoğun bakımdaki hastaların acil tedavi kararlarını etkilemesini mümkün kılmıştır.
Mercy'deki Pediatrik Genomik Tıp Merkezi direktörü Stephen Kingsmore "ABD'de bir NICU'ya kabul edilen bebeklerin üçte birinde genetik hastalık var" diyor. Uzmana göre, "doktorlar yaklaşık iki gün içinde yorumlanmış bir genom elde ederek, tedavileri bebeklere ve çocuklara uyarlamak için teşhis sonuçlarını pratik olarak kullanabilirler."
Genetik hastalıklar çocukların yaklaşık yüzde üçünü etkiler ve çocukların hastaneye yatışlarının yüzde 15'ini oluşturur. 500'den fazla genetik hastalık için tedavi mevcuttur ve bunlardan yaklaşık 70'inde Pompe hastalığı ve Krabbe hastalığı gibi, yenidoğanlarda tedaviye başlanması engelleri ve hastalıkları önlemeye yardımcı olabilir.
STAT-Seq, bireysel hastaların klinik özelliklerini çok çeşitli önemli hastalıklara çeviren bir yazılım kullanır. Mercy'de geliştirilen bu yazılım, DNA'daki çocuğun durumunu açıklayabilecek varyasyonların tanımlanmasını büyük ölçüde otomatik hale getirir. Ekip, yaklaşık 25 saat içinde tam bir genomu dizileyen HiSeq 2500 - Illumina sistemini kullanıyor.
Daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, STAT-Seq aynı zamanda maliyet tasarrufu sağlayan faydalar sunma potansiyeline de sahiptir. "Teşhis süresini kısaltarak, yapılan testlerin sayısı ve teşhis gecikmeleri önemli ölçüde azaltılabilir, " diyor Kingsmore. Araştırmacı, "doğru tanıya ulaşmanın hastaneye yatışını hızlı bir şekilde azaltmaya ve ailelere yönelik maliyetleri ve stresi azaltmaya yardımcı olabileceği" sonucuna varıyor.
Kaynak:
Etiketler:
Sözlük Sağlık Beslenme
Yaklaşık 3.500 genetik hastalıktan oluşan geniş bir ağı kapsayan STAT-Seq, ilk kez, genom dizilemesinin yoğun bakımdaki hastaların acil tedavi kararlarını etkilemesini mümkün kılmıştır.
Mercy'deki Pediatrik Genomik Tıp Merkezi direktörü Stephen Kingsmore "ABD'de bir NICU'ya kabul edilen bebeklerin üçte birinde genetik hastalık var" diyor. Uzmana göre, "doktorlar yaklaşık iki gün içinde yorumlanmış bir genom elde ederek, tedavileri bebeklere ve çocuklara uyarlamak için teşhis sonuçlarını pratik olarak kullanabilirler."
Genetik hastalıklar çocukların yaklaşık yüzde üçünü etkiler ve çocukların hastaneye yatışlarının yüzde 15'ini oluşturur. 500'den fazla genetik hastalık için tedavi mevcuttur ve bunlardan yaklaşık 70'inde Pompe hastalığı ve Krabbe hastalığı gibi, yenidoğanlarda tedaviye başlanması engelleri ve hastalıkları önlemeye yardımcı olabilir.
STAT-Seq, bireysel hastaların klinik özelliklerini çok çeşitli önemli hastalıklara çeviren bir yazılım kullanır. Mercy'de geliştirilen bu yazılım, DNA'daki çocuğun durumunu açıklayabilecek varyasyonların tanımlanmasını büyük ölçüde otomatik hale getirir. Ekip, yaklaşık 25 saat içinde tam bir genomu dizileyen HiSeq 2500 - Illumina sistemini kullanıyor.
Daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulmasına rağmen, STAT-Seq aynı zamanda maliyet tasarrufu sağlayan faydalar sunma potansiyeline de sahiptir. "Teşhis süresini kısaltarak, yapılan testlerin sayısı ve teşhis gecikmeleri önemli ölçüde azaltılabilir, " diyor Kingsmore. Araştırmacı, "doğru tanıya ulaşmanın hastaneye yatışını hızlı bir şekilde azaltmaya ve ailelere yönelik maliyetleri ve stresi azaltmaya yardımcı olabileceği" sonucuna varıyor.
Kaynak:
