Charcot-Marie-Tooth hastalığı - Belirtileri

tanım

CMT olarak da bilinen Charcot-Marie-Tooth hastalığı, genetik nitelikte bir grup nörolojik hastalıktır, bu nedenle kalıtsaldır. Omuriliğin belirli kısımlarını, özellikle kaslara emir gönderen sinirleri etkiler ve motor rahatsızlıklarına ve yürüyüş rahatsızlıklarına neden olur. Bu hastalıklar genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkar. Çok evrimsel ve dezavantajlılarsa, yaşam beklentilerini azaltmazlar. Yaşamsal prognozu tehlikeye atabilecek çok ciddi bir skleroz formu olan Charcot hastalığı (amiyotrofik lateral skleroz için SLA) ile karıştırılmamalıdır.

semptomlar

Semptomlar ilerleyicidir ve zamanla yavaş yavaş gelişir. Hastalık esas olarak baldır bölgesindeki ayak ve bacak kaslarının bir huysuzluğu ve zayıflığı nedeniyle ortaya çıkmaya başlar ve daha sonra ellere ve kollara uzanır. Bu genellikle yürüyüş edinimi, kramp, zorlanma, sık düşme ve topallama eğilimi gecikmesi olan çocuklarda kendini gösterir. Ayaklar kesişir ve hafif bir deformasyon ortaya çıkar ve bacaklardaki kas atrofisi görünür ve dokunuşla hissedilir.

tanı

Esas olarak hastanın klinik gözlemi, yürüyüşü ve ayakların, bacakların, ellerin, kas hacminin ve sinir hassasiyetinin incelenmesiyle olur. Elektromiyografi adı verilen bir test ve sinirlerden bir örnek alınması (biyopsi) tanıyı doğrular.

tedavi

Bununla birlikte, bu alandaki araştırmalar çok aktif olmasına rağmen, Charcot-Marie-Tooth hastalığının hala tedavisi yoktur, sadece evrimi ve günlük yaşam üzerindeki etkilerini geciktirmeye çalışmaktadır. Bunlar arasında, genellikle gerekli olan fizyoterapinin yanı sıra splintlerin, ortopedik ayakkabıların yerleştirilmesinin veya bir bastonun kullanılmasını buluyoruz. Bazı durumlarda ortopedik cerrahi de rahatlama sağlayabilir ve devam edebilir. Genellikle tekerlekli sandalye kullanmak gerekir.