Kistik fibroz - Belirtiler

tanım

Kistik fibroz, otozomal resesif olarak bilinen genetik bir hastalıktır, bu da bir çocuğun acı çekmesi için hastalıklı geni hem babadan hem de anneden alması gerektiği anlamına gelir. Bu hastalığa, fonksiyonu klorin transferi olan bir kanalın arızası neden olur. Bu, dehidrasyon ile ilişkili mukusun, solunum ve sindirim sistemi de dahil olmak üzere vücudun mukoza zarları seviyesinde anormal kalınlaşmasına neden olur. Bu nedenle, kistik fibroz vücudun birçok organına zarar verir: hastalığın evriminden sorumlu ana faktörler arasında akciğerler ve pankreas bulunur. Kistik fibroz erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hastaların yaşam beklentisi azalır.

semptomlar

Kistik fibroz belirtileri:

• organizmanın yaydığı salgıların hipervizkozitesi veya kalınlaşması;
• akciğerler düzeyinde, kalıcı öksürük görünümü, bronşite daha fazla yatkınlık ve daha ileri bir aşamada kronik solunum yetmezliği;
• pankreas seviyesinde, hastanın büyümesi üzerinde güçlü bir etkiye neden olabilecek ishalli bir pankreas yetmezliği buluyoruz;
• pankreas yetmezliği nedeniyle diyabetle ilişkili olması çok yaygındır;
• sindirim sistemi seviyesinde, sindirim sisteminin tıkanması riski ortaya çıkar;
• Diğer organlar kalp dahil olmak üzere hastalığın ilerlemiş aşamalarında ve genel olarak etkilenebilir.

tanı

Fransa'da sistematik olarak 3 ila 5 gün arasında bir yenidoğan tespiti yapılır. Diğer dört patoloji de sistematik olarak araştırılmaktadır; anormalliklerde başka testler yapılmalıdır. Kistik fibroz tanısı, onu analiz etmek için terin geri kazanılmasını içeren basit bir testle yapılır. Bu salgılarda bulunan klorun dozlanması ile ilgilidir. Bununla birlikte, bu test sadece en az 4 kilo ağırlığındaki bir çocukta mümkündür. İlgili genetik mutasyonu da arayabilirsiniz.

tedavi

Kistik fibrozun tedavisi karmaşıktır ve farklı uzmanlık doktorları ile multidisipliner bir tedavi gerektirir: bir fizyoterapist, bir takip psikoloğu ve bir diyet uzmanı. Hasta, solunum fizyoterapi seanslarına, enzimlerle (lipazlar, özellikle eksik) takviye edilen kaloriler açısından zengin bir diyet ve vitaminlerle devam edecektir. Sık pulmoner enfeksiyonlar durumunda, balgamdaki bakterilerin analizinden sonra antibiyotikler uygulanır. İleri solunum yetmezliği vakalarında, bazen kalbinki ile ilişkili olan bir akciğer nakli düşünülür.