17 Ocak 2013 Perşembe. - Utah Üniversitesi'ndeki (ABD) araştırmacılar, ülke çapında çeşitli gruplarla işbirliği içinde, eksik veya çoğaltılmış DNA germe ile 24 yeni kopya numarası (CNV) varyantı belirlediler. Pazartesi günü 'Plos One' dergisinde yayınlanan otizm spektrum bozuklukları (ASD) ile güçlü bağlantı. 'Yüksek riskli otizmli ailelerde nadir tekrarlayan kopya sayısının ve büyük bir ASD popülasyonunda prevalansının belirlenmesi' başlıklı çalışma, Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) ve U ekibindeki araştırmacılar, Lineagen tarafından 2002 yılında geliştirilen teknolojik test, CNV'yi tespit etmek için bir 'mikrodizi' DNA çipi tasarladı.
Araştırma, ASD'li 3.000 kişilik bir nüfusu ve 6.000'lik bir kontrol grubunu analiz etti ve 2'den büyük bir oranla 24 CNV tespit etti, bu da bu genetik varyantlara sahip kişilerin bir ASD kaydetme olasılığının iki katı olduğu anlamına geliyor. Araştırmacılara göre kontrol grubunun bir üyesi ile karşılaştırma.
Philadelphia Çocuk Hastanesi (Amerika Birleşik Devletleri) Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Hakon Hakonarson, "Bu genetik varyantların çoğu değerli öngörücü belirteçler olarak kullanılabilir" dedi. Ona göre, eğer öyleyse, "bir çocuğun otizm spektrum bozukluğu olup olmadığını değerlendirmeye yardımcı olacak bir klinik araştırmanın parçası olabilirler."
Kaynak:
Etiketler:
Çıkış Yapmak Farklı Yenilenme
Araştırma, ASD'li 3.000 kişilik bir nüfusu ve 6.000'lik bir kontrol grubunu analiz etti ve 2'den büyük bir oranla 24 CNV tespit etti, bu da bu genetik varyantlara sahip kişilerin bir ASD kaydetme olasılığının iki katı olduğu anlamına geliyor. Araştırmacılara göre kontrol grubunun bir üyesi ile karşılaştırma.
Philadelphia Çocuk Hastanesi (Amerika Birleşik Devletleri) Uygulamalı Genomik Merkezi Direktörü Dr. Hakon Hakonarson, "Bu genetik varyantların çoğu değerli öngörücü belirteçler olarak kullanılabilir" dedi. Ona göre, eğer öyleyse, "bir çocuğun otizm spektrum bozukluğu olup olmadığını değerlendirmeye yardımcı olacak bir klinik araştırmanın parçası olabilirler."
Kaynak:
