Araştırmacılar, şiddetli çocukluk epilepsisi olan 356 hastanın yanı sıra ebeveynlerini de sıraladı. Bilim adamları, etkilenen çocuklarda ortaya çıkan, ancak ebeveynlerde olmayan yeni mutasyonları aradılar. Ekip 429 yeni mutasyon tespit etti.
Çocukların yüzde 12'sinde bu mutasyonların epilepsiye neden olduğu düşünülmüştür. Bilim adamları, çoğu sinaptik fonksiyonda yer alan yeni genlerin büyük kanıtlarını buldular.
Ekip, protein geneprinlerini taşıyan insan genomunun bölümüne bakan, aile bazlı ekzom dizilemesi adı verilen bir yöntem kullandı. Araştırmacılar, epilepsili çocuklar ve ebeveynleri arasında elde edilen bilgileri karşılaştırırken, etkilenen çocukların genomlarında ortaya çıkan yeni değişiklikleri belirlediler.
Çalışmanın ana keşfi, beş hastada mutasyona uğradığı tespit edilen DNM1 genidir. Gen, nöronun gövdesi ile sinaps arasında küçük veziküllerin transferinde rol oynayan yapısal bir protein olan dinamin-1 kodunu taşır. Bu veziküller nörotransmitter içeren yapılardır. Bilim adamları, hastalardaki mutasyona uğramış genlerin çoğunun sinaps fonksiyonuyla açık bir bağlantısı olduğunu buldular.
Philadelphia Çocuk Hastanesi'nden Ingo Helbig, "Herkesin bir veya iki yeni mutasyonu vardır ve hastalığa neden olan değişiklikleri bulmaya çalışıyoruz." Dedi. "Bizim çalışmamız epilepsili hastalarda beklenenden daha fazla mutasyon sergileyen genleri çıkarmaktı. Bu genler muhtemelen hastalığın altında yatan mekanizmalar ve yeni tedavilerle nasıl ele alabileceğimiz hakkında daha fazla şey açıklıyorlar."
Kaynak: www.DiarioSalud.net
.jpg)
