Ne kimliği ne de Milano'da (İtalya) San Rafael Enstitüsü'nde bu teknikle tedavi edilen beş çocuğun kimliği açıklanmadı, ancak dünyanın her yerinden geldikleri biliniyor: Mısır, Arjantin, ABD, Polonya, İtalya, Ukrayna .. Üçü bu tip lökodistrofiden muzdaripti ve diğer üçü Wiskott-Aldrich sendromu geçirdi, altısı da bu hafta 'Science' dergisinin sayfalarında açıklandığı gibi gen terapisi sayesinde tedavi edildi.
Bunlar farklı hastalıklar olmasına rağmen, her iki durumda da tedavi aynı yolu izlemiştir: hastaların kemik iliğinden hücreleri çıkarmak, hastalıklarına neden olan genetik kusuru düzeltmek ve tekrar aktarmak için bunları laboratuvarda manipüle etmek.
Yazarlardan biri olan Luigi Naldini, ELMUNDO'ya açıklıyor. Es, çocukların tedavi sırasında iki yaşın altında olması. "Aile öykülerinden hastalığın hangi yaşta çıkacağını az çok biliyorduk ve hala semptomları olmadığında onları tedavi ettik; çünkü hastalık ilerlemeye başladığında geriye doğru gitmek daha zor."
Normal yaşam
Modifiye edilmiş hücrelerin infüzyonundan bu yana neredeyse iki yıl geçti ve altı çocuk normal yaşamlarını sürdürüyor. Navarra'daki Uygulamalı Tıbbi Araştırmalar Merkezi (CIMA) araştırmacısı Gloria González Aseguinolaza, "Etkileyici bir şey, gen terapisi olmadan kesinlikle öleceklerini aklımızda tutmalıyız" diyor.
Hem o hem de Naldini şifa hakkında konuşurken önlemleri paylaşır; İtalyan uzman, "Görmek için en az üç yıl beklememiz gerekecek" diyor. Aslında, 16 çocuk daha şu anda her iki patolojiyle de tedavi edilmiştir, ancak "hepsi iyi olmasına rağmen sonuç vermek için çok erken."
Birkaç yıl önce, tedavi edilen hastalar arasında bazı lösemi vakaları tespit edildiğinden, gen terapisinin kullanımı aniden askıya alınmak zorunda kaldı. CNIC'in Viral Vektör Birimi başkanı Juan Carlos Ramírez'ın açıkladığı gibi, hasta hücrelerine gerekli gen modifikasyonlarını tanıtmak için 'taksiler' gibi başka bir virüsün kullanılmasıyla bu risk azalmış gibi görünüyor.
Bu durumda, modifiye HIV virüsü, çocukların kemik iliği hücrelerini doğal olarak üretmedikleri genle 'enfekte' etmek için kullanılır (orijinal genomunun ancak% 2-4'ünü zar zor tutar). "Her iki hastalıkta da bu kusuru düzeltmek için uyumlu donör iliği nakli zaten yapılır, ancak elde edilen düzeltme seviyesi her zaman tam değildir " diye açıklıyor. Ramírez. Gen terapisi ile çocukların kemik iliği tamamen yeni hücrelerle değiştirilmiş gibi görünüyor ve şu anda olası bir yan etki gözlenmemiştir.
HIV zaten adrenolökodistrofi veya beta-talasemi gibi diğer hastalıklarda taksi olarak kullanılmıştır. Buna ek olarak, İspanya'da, CIEMAT'ta Juan Antonio Bueren liderliğindeki ekip, Fanconi anemili çocuklarla ülkemizde ilk klinik araştırmaya başlamak için neredeyse her şeye sahiptir. İspanyol Gen Tedavisi Derneği'nin mevcut başkanı ELMUNDO.es Bueren, "Eylül ayında hastaların hücrelerinin toplanmasına başlayacağız ve tedaviye 2014 boyunca başlamayı umuyoruz." Bu toplum Ekim ayında Avrupalı mevkidaşı ile Naldini ve diğer İtalyan yazarların bu sonuçlar hakkında yorum yapacakları ortak bir kongre düzenleyecek.
Tedavi gören altı çocuğun ebeveynleri açıklama yapmadıysa da, Dr. Naldini bu ailelerin hayatlarının nasıl değiştiğini vurgulamaktadır. "Diğer çocuklarının öldüğünü gördüklerini, evrimin ne olduğunu bilmek için en iyi doktorları olduklarını aklınızda bulundurmalısınız." İş, Ferrari otomobil markası başkanı Luca di Montezemolo tarafından yönetilen İtalyan STK Telethon'un finansmanı sayesinde mümkün oldu. Tedavi devam ederken Milano'daki ailelerin kalışını finanse eden bu örgüttü.
hastalıklar
- Metakromatik lökodistrofi. Dört ila altı yıl önce hastaların ölümüne neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Bir enzimin yokluğu nedeniyle, vücut sinir sistemine zarar veren toksik atıklar (sülfatidler) biriktirir. Çocuklar genellikle sağlıklı doğarlar ve iki yıldan sonra semptomlar geliştirmeye başlarlar, o andan itibaren, bilişsel ve motor nörodejenerasyon çok hızlıdır ve ölüm kısa bir süre sonra gerçekleşir.
- Wiskott-Aldrich sendromu. Bu patoloji (WAS genindeki bir mutasyonun neden olduğu), genellikle çocuklarda sık kanamaya neden olan trombosit sayısında azalma ile karakterizedir; aynı zamanda tekrarlanan enfeksiyonlar, egzama, tümörler ... Hematopoietik progenitörlerin transplantasyonu küratif olabilse de, uyumlu bir donörün olması ve sonuçların her zaman iyileştirici olmaması gerekir.
Kaynak: www.DiarioSalud.net
