tanım
Porfiri, idrarda ve dışkıda bulduğumuz porfirin adı verilen hemoglobinin öncü moleküllerinin varlığında ortaya çıkan bir hastalıktır. Porfiri, bu pigmentlerin sentezinin metabolizmasındaki bir eksiklik nedeniyle ilkel ve konjenital kaynaklı olabilir. Metabolizma bozukluğunun meydana geldiği organa bağlı olarak birkaç tip ilkel porfiri vardır: hepatik porfiriler (karaciğerden geliyorlarsa), eritropoietik porfiriler (durum kemik iliğinden geliyorsa) ve karışık porfiri. Günther hastalığı olarak da adlandırılan porfiri türü, çocukluktan kendini gösterir ve yetişkinliğe kadar devam eder. Porfiri, özellikle ağır metaller gibi bazı ilaçlar veya zehirlenmelerden kaynaklanan ikincil olabilir.
semptomlar
Farklı porfiri tipleriyle ilgili semptomlar çok benzer bir şekilde ortaya çıkar: idrarda ve dışkıda porfirin varlığı, idrara mor veya kahverengi bir renk verir. Diğer işaretler tutarsızdır ve porfiri tipine bağlı olarak değişir:
- Günther hastalığında ve güneşe maruz kaldıktan sonra cildin altındaki büllerin yara izlerine neden olan diğer porfiri varlığında;
- şiddetli karın ağrısı;
- bulantı ve kusma;
- geçici paraliz tipindeki sinir bozuklukları;
- bazı akut porfirilerde geçici psikiyatrik problemler.
tanı
Porfiri tanısı bir idrar veya kan örneği ile yapılır. Onlarda porfirin varlığını tespit ediyoruz. İdrarın kırmızımsı renkte olduğundan şüphelenilir.
tedavi
Bazı porfiri türlerinde büyük bir kriz durumunda, ilişkili analjeziklere intravenöz olarak intravenöz karbonhidrat kaynağı reçete edilir. Genellikle akut kriz birkaç gün içinde kendiliğinden kaybolur. Bununla birlikte, bazı semptomlar hastalığın bitiminden uzun süre sonra devam edebilir. Bu durumlarda tedavi yapmak gerekir.
