25 Nisan 2013 Perşembe. - Hamilelik sırasında anneye basit bir kan testi ile yeni invaziv olmayan doğum öncesi genetik testlerin geliştirilmesi, kısa veya orta vadede performansını yüzde 95'e kadar düşürebilir. Down sendromu gibi olası kromozomal anormallikleri tespit etmek için amniyosentez.
Bu konuda yaptığı açıklamada, Iviyomiklerin Moleküler Tanı Bölümü müdürü Julio Martín, fetusun genetik değişimleri için "daha etkili ve daha az riskli" yeni tarama araçlarını tanıtmak amacıyla Madrid'de düzenlenen bir toplantıda dile getirildi.
Aslında, boyunca, amniyosentez tarafından tespit edilen tüm kromozomal anormalliklerin yüzde 84'ünü kapsayan ve "amniyotik sıvının ekstraksiyonundan oluşan" Born Plus "adlı yeni bir testin ortaya çıktığını bildirdiler. delinme - ve Down sendromu durumunda, yüzde 99.9'luk bir etkinliğe sahiptir, yanlış pozitif oranı sadece yüzde 0.2'dir. Bu uzman, "Başarısız olmam neredeyse imkansız" diyor.
IVI Grubu tıbbi direktörü Dr. Antonio Requena'ya göre bu etkinlik "önemlidir", çünkü son yıllarda İspanya'da kromozomal anormallik riskini artıran annelik yaşı ertelenmiştir. .
Aslında, Down sendromu 700 gebelikten birinde meydana gelmesine rağmen, anne 40 yaşın üzerindeyken, risk artar ve 80 gebelikten birinde ortaya çıkabilir.
Diğer kromozomal anormallikler Edwards sendromu (her 8.000 gebelikte bir vaka) veya Patau sendromudur (her 20.000 gebelikte bir), yaşamın ilk yılında mortalite riski yüzde 90'dır.
Erken teşhisi için, gebeliğin ilk üç ayında ultrason gibi farklı invazif olmayan testler yapılır (çünkü nukal tabakaların analizi veya burun kemiklerinin boyutu bu bozuklukların riskini artırabilir). Ve eğer bu testler pozitifse ve annenin yaşına bağlı olarak, amniyosentez yapılır.
Grup IVI tıbbi direktörü Dr. Antonio Requena, "Bu testteki sorun invaziv olması ve bunun yüzde 0.5 ila 1 arasında kürtaj riskine neden olmasıdır." Dedi.
Bu gerçek, bu uzmana dikkat çeker, annede “tavsiye edilmesine rağmen test edilmemeye karar verdikleri” durumlar olan “duygusal bir korku” yaratır. Buna ek olarak, yüzde 80'den fazlasında sonucun olumlu olduğunu ve hiçbir risk tespit edilmediğini, bu nedenle "gereksiz olduklarını" da ekliyor.
Bu nedenle, bu yeni invaziv olmayan testlerin ortaya çıkması, diğer daha güvenli tekniklerin kullanımını azaltmak ve bu bozuklukların taranmasını iyileştirmek için önemli olabilir.
Ek olarak, bu test hamileliğin 10. haftasında (amniyosentez 13. ve 15. hafta arasında yapılırken) yapılabilir ve "gelecekte fetüsün tam genetik haritasını sunana kadar daha fazla anomali tespit edebilirim."
Bununla birlikte, "amniyosentez durdurulmayacak, yine de gerekli olacaktır", ancak yine de bu yeni testlerin geleneksel invazif olmayan taramanın bir tamamlayıcısı olduğunu kabul eden Julio Martín'i kabul ediyor. Öte yandan, amniyosentez, bu değişikliklerin tespit edilmesinin mümkün olmadığı durumlarda devam edebilir.
Bu yeni non-invaziv testlerin dezavantajlarından biri şu anda yaklaşık 800 avro olan yüksek maliyetidir, ancak İspanya'daki 'Born Plus' testinin ticari direktörü Alfonso Sánchez, kullanımının genişledikçe " maliyetini düşürecek. "
Aslında, İspanyol Jinekoloji ve Obstetrik Derneği'nin (SEGO) bu testlerin etkinliğini ve bunları doğum öncesi tarama protokollerine dahil edebilmenin kolaylığını analiz ettiğini bildirdiler, böylece oradan da halk sağlığı
Kaynak:
Etiketler:
Farklı Psikoloji Sözlük
Bu konuda yaptığı açıklamada, Iviyomiklerin Moleküler Tanı Bölümü müdürü Julio Martín, fetusun genetik değişimleri için "daha etkili ve daha az riskli" yeni tarama araçlarını tanıtmak amacıyla Madrid'de düzenlenen bir toplantıda dile getirildi.
Aslında, boyunca, amniyosentez tarafından tespit edilen tüm kromozomal anormalliklerin yüzde 84'ünü kapsayan ve "amniyotik sıvının ekstraksiyonundan oluşan" Born Plus "adlı yeni bir testin ortaya çıktığını bildirdiler. delinme - ve Down sendromu durumunda, yüzde 99.9'luk bir etkinliğe sahiptir, yanlış pozitif oranı sadece yüzde 0.2'dir. Bu uzman, "Başarısız olmam neredeyse imkansız" diyor.
IVI Grubu tıbbi direktörü Dr. Antonio Requena'ya göre bu etkinlik "önemlidir", çünkü son yıllarda İspanya'da kromozomal anormallik riskini artıran annelik yaşı ertelenmiştir. .
Aslında, Down sendromu 700 gebelikten birinde meydana gelmesine rağmen, anne 40 yaşın üzerindeyken, risk artar ve 80 gebelikten birinde ortaya çıkabilir.
Diğer kromozomal anormallikler Edwards sendromu (her 8.000 gebelikte bir vaka) veya Patau sendromudur (her 20.000 gebelikte bir), yaşamın ilk yılında mortalite riski yüzde 90'dır.
Erken teşhisi için, gebeliğin ilk üç ayında ultrason gibi farklı invazif olmayan testler yapılır (çünkü nukal tabakaların analizi veya burun kemiklerinin boyutu bu bozuklukların riskini artırabilir). Ve eğer bu testler pozitifse ve annenin yaşına bağlı olarak, amniyosentez yapılır.
DAHA AZ Amniyosentez ve Düşük Düşük Riski
Grup IVI tıbbi direktörü Dr. Antonio Requena, "Bu testteki sorun invaziv olması ve bunun yüzde 0.5 ila 1 arasında kürtaj riskine neden olmasıdır." Dedi.
Bu gerçek, bu uzmana dikkat çeker, annede “tavsiye edilmesine rağmen test edilmemeye karar verdikleri” durumlar olan “duygusal bir korku” yaratır. Buna ek olarak, yüzde 80'den fazlasında sonucun olumlu olduğunu ve hiçbir risk tespit edilmediğini, bu nedenle "gereksiz olduklarını" da ekliyor.
Bu nedenle, bu yeni invaziv olmayan testlerin ortaya çıkması, diğer daha güvenli tekniklerin kullanımını azaltmak ve bu bozuklukların taranmasını iyileştirmek için önemli olabilir.
Ek olarak, bu test hamileliğin 10. haftasında (amniyosentez 13. ve 15. hafta arasında yapılırken) yapılabilir ve "gelecekte fetüsün tam genetik haritasını sunana kadar daha fazla anomali tespit edebilirim."
GELENEKSEL TARAMA İÇİN TAMAMLAMA
Bununla birlikte, "amniyosentez durdurulmayacak, yine de gerekli olacaktır", ancak yine de bu yeni testlerin geleneksel invazif olmayan taramanın bir tamamlayıcısı olduğunu kabul eden Julio Martín'i kabul ediyor. Öte yandan, amniyosentez, bu değişikliklerin tespit edilmesinin mümkün olmadığı durumlarda devam edebilir.
Bu yeni non-invaziv testlerin dezavantajlarından biri şu anda yaklaşık 800 avro olan yüksek maliyetidir, ancak İspanya'daki 'Born Plus' testinin ticari direktörü Alfonso Sánchez, kullanımının genişledikçe " maliyetini düşürecek. "
Aslında, İspanyol Jinekoloji ve Obstetrik Derneği'nin (SEGO) bu testlerin etkinliğini ve bunları doğum öncesi tarama protokollerine dahil edebilmenin kolaylığını analiz ettiğini bildirdiler, böylece oradan da halk sağlığı
Kaynak:
-to-badanie-rozpoznajce-choroby-mzgu-na-czym-polega-eeg.jpg)
---waciwoci-wartoci-odywcze-i-zastosowanie.jpg)
